Как определить аутоиммунный полигландулярный синдром

Когда иммунная система человека по неопределенным причинам начинает атаковать эндокринную систему, возникают аутоиммунные заболевания этой системы. Представлены они ниже описанными патологиями.

Инсулинозависимый сахарный диабет

Известен также как сахарный диабет 1 -го типа, СД-1 — хроническое аутоиммунное заболевание с инсулиновой недостаточностью, приводящей к нарушению углеводного обмена и других сторон метаболизма.

Болеют лица молодого возраста. У больных происходит активация CD4+TH1 -лимфоцитов и CD8+ цитотоксических Т-лимфоцитов, которые организуют избирательную деструкцию инсулинпродуцирующих бета-клеток в островках Лангерганса поджелудочной железы.

В развитии заболевания имеют значение различные факторы: предрасположенность к данной патологии, связанная с антигенами HLA-B-8, HLA-B-1 5 и др., влияние физико-химических факторов окружающей среды; влияние вирусов и других микробов. Так, вирусы могут способствовать синтезу перекрестно реагирующих антител, активных против бета-клеток железы.

На бета-клетках под влиянием ИФН-у Т-лимфоцитов, активированных вирусами, появляются антигены, превращающие бета-клетки в антигенпрезентирующие, организующие иммунитет против своих антигенов. Возрастает активность CD8+ цитотоксических Т-лимфоцитов.

Кроме того, ИФН-у активирует NK-клетки и макрофаги против/3-клеток, активированные CD8+ цитотоксические Т-лимфоциты, макрофаги и NK-клетки вызывают деструкцию бета-клеток.

Как определить аутоиммунный полигландулярный синдром

При инсулинозависимом диабете появляются аутоантитела ко многим тканям и органам — бета-клеткам, инсулину, ДНК, щитовидной железе, надпочечнику, желудку; отмечаются артралгия, увеличение слюнных желез, гипергаммаглобулинемия.

Симптомы. Острый период болезни характеризуется полиурией и быстрым похуданием.

Лабораторная диагностика. Предклинический период характеризуется появлением аутоантител к антигенам бета-клеток: глутаматдекарбоксилазе, тирозинфосфатазе-2 (IA-2A), инсулину (IAA) и к цитоплазме островковых клеток ( IС А ). Наиболее четким маркером риска развития сахарного диабета 1 -го типа у детей самого раннего возраста считаются аутоантитела к инсулину.

Лечение. Заместительная инсулинотерапия.

Иммунопатология надпочечников

Это первичная хроническая гормональная недостаточность коры надпочечников, обусловленная ее двусторонним поражением в результате аутоиммунных процессов (реже — при поражении метастазами, при туберкулезе, амилоидозе и др.). Заболевание сопровождается гиперпигментацией кожи.

Развиваются атрофия и деструкция надпочечников, вызванные действием аутоантител. Уменьшается секция глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Характерно хроническое течение болезни. У больных сливается продукция АКТГ и меланоцитостимулирующего гормона, обусловливающего появление корневой гиперпигментации кожи и слизистых оболочек. Отмечаются такие прочвления:

  • гипотония,
  • адинамия,
  • похудение,
  • падение уровня глюкозы в сыворотке.

Лабораторная диагностика. В сыворотке появляются аутоантитела против митохондрий и микросом клеток железы.

Лечение. Заместительная терапия гормонами надпочечников.

Аутоиммунные болезни щитовидной железы

К наиболее важным аутоантителам при аутоиммунных болезнях щитовидной железы относятся аутоантитела, направленные в основном против мембранного рецептора для тиреотропного гормона гипофиза (р-ТТГ).

Они могут имитировать нормальное действие ТТГ (тиреостимулирующийиммуноглобулин), вызывая гиперфункцию щитовидной железы — гипертиреоз. В другом случае аутоантитела могут полностью блокировать функцию щитовидной железы (гипотиреоз).

Третья группа антител стимулирует данные рецепторы при одновременном блокировании связывания естественного тиреостимулирующего гормона. Все это может заканчиваться гипертиреозом или гипотиреозом.

Диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса)

Диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса, базедова болезнь) — аутоиммунный гипертиреоидизм:

  • характеризующийся стойким избыточным образованием щитовидной железой тиреоидных гормонов,
  • сопровождающийся появлением тиреоидстимулирующих антител,
  • часто сочетается с эндокринной инфильтративной офтальмопатией.

Патология сопровождается появлением аутоантител, которые, связавшись с рецепторами для ТТГ, расположенными на клетках щитовидной железы, стимулируют функцию тироцитов и образование ими тиреоидных гормонов Т3 и Т4. В результате развивается гипертиреоидизм.

Аутореактивные лимфоциты (CD4+- и СЭ8+-Т-лимфоциты, В-лимфоциты) инфильтрируют паренхиму щитовидной железы, где АПК представляют им ряд гчтигенов, в результате чего продуцируются аутоантитела против различных компонентов тироцитов.

Аутоантитела против рецептора для тиреотропного (тиреостимулирующего) гормона могут появляться в результате высокой гомологии вирусных антигенов с данными рецепторами. Т-лимфоциты типа Тн2 индуцируют дифференциацию плазматических клеток и образование аутоантител с помощью интерлейкинов (ИЛ-4 и ИЛ-б).

Эти аутоантитела имитируют действие ТТГ (тиреостимулирующего гормона), вызывая гиперфункцию щитовидной железы — гипертиреоидизм.

Аутоантитела связываются с рецептором для ТТГ, активируют его, запускают каскады цАМФ и фосфоинозитолов, которые симулируют захват щитовидной железой йода, синтез тиреоидных гормонов, а также пролиферацию тироцитов. В итоге развивается синдром тиреотоксикоза.

  • Возможно развитие экзофтальма за счет отека глазных мышц, пролиферации ретроорбитальной соединительной ткани и инфильтрации ткани лейкоцитами, -ретроорбитальные фибробласты, возможно, секретируют молекулы подобные рецепторам для тиреостимулирующего гормона и молекулы адгезии, что повышает их восприимчивость к описанным аутоантителам.
  • Симптомы
  • У женщин заболевание встречается в 7 раз чаще, чем у мужчин. Развиваются такие симптомы:
  • тахикардия,
  • тремор,
  • потливость,
  • дермопатия,
  • седые волосы у молодых,
  • витилиго,
  • диарея,
  • потеря массы тела,
  • экзофтальм.

Диффузный токсический зоб может сочетаться с другими аутоиммунными эндокринными заболеваниями (сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунная хроническая надпочечниковая недостаточность — первичный гипокортицизм), в зезультате чего развивается аутоиммунный полигландулярный синдром II типа.

Лабораторная диагностика. Исследуют гормональный и иммунный статус, а также наличие аутоантител к рецептору для ТТГ и др.

Лечение

При экзофтальме применяют иммунодепрессанты (циклофосфамид, циклоспорин А), антитиреоидные блокаторы (метимазол, пропилтиоураил), кортикостероиды. Возможно хирургическое удаление части щитовидной железы.

Аутоиммунная болезнь (тиреоидит) Хашимото

Это хронический лимфоцитарный тиреоидит, сопровождающийся развитием зоба. Происходит выраженная лимфоцитарная инфильтрация щитовидной железы, которая увеличивается и фиброзируется.

Различные воздействия, например вирусов, повреждая эпителий, способствуют синтезу INF-y и появлению на эпителиальных клетках измененных молекул МНС.

Последние распознаются Т-лимфоцитами как чужеродные агенты.

Болезнь Хашимото очевидно обусловлена ТН1 типом Т-лимфоцитов, продуцирующих цитокины ИЛ-2 и ИФН-у, которые стимулируют CD8+ Т-лимфоциты, ответственные за разрушение ткани щитовидной железы.

Т-клеточно-опосредованное разрушение клеток щитовидной железы может приводить к освобождению антигенов и вторичной продукции тиреоидпероксидазоспецифических или тиреоидглобулинспецифических аутоантигенов. Аутоантигены, распознаваемые АПК и Тн2, способствуют появлению аутоантител.

У больных выявляют антитела ко второму коллоидному антигену, микросомному антигену (тиреоидной пероксидазе), иногда — к первому коллоидному антигену (тиреоглобулину).

На эндотелии капилляров повышается экспрессия молекул адгезии (ІСАМ ІЕСАМ, УБА и др.), что наряду с хемокинами привлекает лейкоциты из капилляров в очаг воспаления. Заболевание тесно ассоциировано с Н1_А-0ЛЗ и Н1_А-0В5. Оно может оставаться бессимптомным в течение многих лет. Клинические признаки гипотиреоза появляются после разрушения фолликулов щитовидной железы.

Клиника

Болеют в основном женщины. Развиваются усталость, брадикардия микседема, гипотиреоз (в начале болезни может быть гипертиреоидоз из-за деструкции части фолликулов щитовидной железы). Увеличивается объем щитовидной железы.

Лечение

При заместительной терапии применяюттиреоидные гормоны (Т3. Т4), контролируя уровень гормонов в крови. В случае манифестного гипотиреоза (увеличение ТТГ и снижение Т4) назначают заместительную терапию левотироксином.

Аутоиммунный полигландулярный синдром

Аутоиммунный полигландулярный синдром — целая группа эндокринопатий, которая характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких эндокринных желез в результате их аутоиммунного поражения.

Часты случаи сочетания подобной патологии желез внутренней секреции с аутоиммунным поражением других органов человека.

Выделяют 2 основных типа аутоиммунного полигландулярного синдрома, различающиеся друг от друга генетическими, иммунологическими и клиническими особенностями.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, иначе именуемый кандидополиэндокринным синдромом или синдромом Уайтекера, характеризуется многообразием клинических проявлений из-за множественного аутоиммунного поражения различных органов и тканей.

Патологическая триада, состоящая из кандидоза кожных покровов и слизистых оболочек, гипопаратиреоза и признаков первичной надпочечниковой недостаточности, позволяет диагностировать аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа. Чаще всего заболевание возникает у детей 10-12 лет, поэтому иногда его называют ювенильной семейной полиэндокринопатией.

Распространенность заболевания довольно низкая, за исключением представителей мужской популяции Ирана, Финляндии, Сардинии и ряда других стран с генетически обособленным народом.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа возникает чаще у женщин в возрасте 20-33 лет и представляет собой сочетание первичной хронической надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным тиреотоксикозом или диффузным токсическим зобом (так называемый синдром Шмидта), либо с сахарным диабетом 1 типа (синдром Карпентера).

Причины и механизм развития аутоиммунного полигландулярного синдрома

Заболевание передается из поколения в поколение, то есть можно говорить о его наследственной природе.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа является единственным атоиммунным заболеванием моногенной природы, так как известно, что его развитие связано с мутацией гена, который кодирует белок аутоиммунного регулятора.

Данный ген расположен на длинном плече 21 хромосомы и ответственен за формирование клеточного иммунитета и механизмов иммунотолерантности. Наследование патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу, а поражению часто подвержены братья и сестры одного поколения.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа относят к разряду многофакторых патологических процессов с наследственной предрасположенностью, связанных с дефектной экспрессией антигенов системы HLA на клетках эндокринных желез, возникающей под влиянием факторов внешней среды. Патологический процесс может наследоваться представителями одной семьи на протяжении нескольких поколений.

Читайте также:  Какие анализы нужно сдать при определенных патологиях

Симптоматика аутоиммунного полигландулярного синдрома

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, развивающийся обычно в первые десять лет жизни, характеризуется первым признаком в виде хронического грибкового поражения кожи и слизистых оболочек (кандидоз), следом за которым развиваются гипопаратиреоз (снижение функции околощитовидных желез), первичная надпочечниковая недостаточность.

Кандидомикоз при аутоиммунном полигландулярном синдроме имеет генерализованный характер, поражая слизистые оболочки полости рта, наружных половых органов, органов дыхания и пищеварения, кожные покровы и ногти. Гипопластические деформации ногтей и дисплазия эмали зубов служат признаками гипопаратиреоза.

У ряда больных может отмечаться выпадение или поседение волос, воспаления век и роговицы глаз в виде кератоконъюнктивита и сухого кератита.

Мышечные судороги конечностей, нарушение кожной чувствительности, судорожные припадки и спастические приступы в гортани также свидетельствуют о развитии гипопаратиреоза.

Гормональный дисбаланс, развивающийся на фоне надпочечниковой недостаточности, на протяжении длительного времени компенсируется и может проявиться кризом после перенесенного стресса.

На протяжении жизни больного к общей клинической картине могут присоединяться и другие симптомы, причем разрыв между появлением новых симптомов достаточно вариативен и может колебаться от нескольких месяцев до десятков лет.

И у мужчин, и у женщин могут отмечаться признаки гипогонадизма, проявляющиеся у первых снижением полового влечения и потенции, а у вторых — гипоплазией яичников, приводящей к развитию аменореи и последующему бесплодию.

Изредка у больных диагностируют васкулит, ревматоидный артрит, нефрит с развитием хронической почечной недостаточности и различные типы анемий.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа чаще всего проявляется в возрасте 30 лет хронической надпочечниковой недостаточностью. В течение последующего десятилетия присоединяются сахарный диабет 1 типа и аутоиммунный тиреоидит.

Изредка встречаются случаи, когда функция щитовидной железы повышается, а не снижается, что приводит к развитию диффузного токсического зоба.

Помимо вышеперечисленных патологий у больных могут наблюдаться воспалительные процессы в плевре и перикарде, поражения зрительных нервов, целиакия, опухолевые процессы в гипофизе.

Диагностические критерии аутоиммунного полигландулярного синдрома

Диагностика заболевания складывается из комплекса данных анамнеза, физикального обследования, лабораторно-инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования.

Из анамнеза больного можно выяснить, встречалось ли подобное заболевание у кого-то из членов семьи, каким образом изменяется клиническая картина болезни, как часто присоединяются новые симптомы. При физикальном обследовании важно обратить внимание на кожные покровы для выявления отсутствия пигментации, гиперпигментации, сухости, бледности.

Внимательному осмотру также подвергают ногти, волосы и слизистые оболочки для выявления признаков кандидомикоза и алопеции.

Измерение массы тела и роста, а также оценка полового развития по шкале Таннера позволят оценить степень эффективности заместительной гормональной терапии, если таковая уже проводится, или степень тяжести течения аутоиммунного полигландулярного синдрома.

Для постановки диагноза аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа достаточно наличие клинических проявлений двух заболеваний из триады — хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек, гипопаратиреоз, хроническая первичная надпочечниковая недостаточность.

Для подтверждения гипопаратиреоза производят лабораторную оценку уровня кальция, фосфора и паратгормона в плазме крови. Надпочечниковая недостаточность подтверждается измерением уровня ионов калия и натрия, кортизола и адренокортикотропного гормона в крови.

При подозрении на состояние гипотиреоза производится лабораторное исследование крови на тиреотропный гормон и свободный Т4.

Так как для аутоиммунного полигландулярного синдрома характерно вовлечение в процесс и других органов, нелишней для постановки окончательного диагноза будет оценка функции половых желез. С этой целью исследуют уровень лютеотропного и фолликулостимулирующего гормона, а также тестостерона и эстрадиола.

Сахарный диабет 1 типа, входящий в аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, выявляется измерением уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина и при проведении перорального глюкозотолерантного теста. Для подтверждения того, что патологический процесс носит аутоимммунный характер, у больных исследуют наличие антител к органам-мишеням.

Молекулярно-генетическая диагностика предполагает проведение ДНК-диагностики аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа всем пациентам, страдающим хроническим кандидомикозом, гипопаратиреозом и надпочечниковой недостаточностью с неясной этиологией. Этому же виду диагностики должны быть подвергнуты сестры и братья больного. Выявление мутировавшего гена может помочь в постановке окончательного диагноза на клиническом этапе или позволит выявить заболевание до появления клинических признаков.

Специалисты рекомендуют также проведение ультразвукового исследования печени и щитовидной железы, эзофагогастродуоденоскопию, а при необходимости дифференцирования заболевания с опухолями — магнитно-резонансную или компьютерную томографию головного мозга.

Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома

Так какаутоиммунный полигландулярный синдром сочетает в себе сразу несколько патологических процессов в различных органах, есть определенные особенности лечения, несмотря на то, что основной целью его является устранение симптомов заболевания.

В случае, если одновременно выявляются надпочечниковая недостаточность и гипотиреоз, для адекватной коррекции необходимо назначение заместительной гормональной терапии глюкокортикоидами и минералокортикоидами.

Важно следить за дозировкой вводимых препаратов во избежание развития острого адреналового криза.

Состояние гипопаратиреоза компенсируется препаратами кальция и гидроксилированного витамина Д, дозировка которых подбирается индивидуально с учетом уровня кальция в крови.

Для устранения кожных проявлений кандидомикоза отдают предпочтение флуконазолу, так как в отличие от кетоконазола он не угнетает синтез стероидных гормонов и не может стать причиной адреналового криза.

Для коррекции уровня сахара в крови при аутоиммунном полигландулярном синдроме 2 типа назначают иммунносупрессор — циклоспорин.

Пациенты должны употреблять в пищу продукты, богатые аскорбиновой кислотой и кальцием, в рационе увеличивают содержание хлорида натрия и запрещают прием алкогольных напитков.

Так как аутоиммунный полигландулярный синдром является хронической эндокринной патологией, больные должны находиться под наблюдением врача, проходить регулярное обследование дважды в год для выявления новых симптомов, достижения состояния компенсации и профилактики развития острых кризовых состояний.

  • Надпочечниковая недостаточность (недостаточность коры надпочечников) является одним из наиболее тяжелых заболеваний эндокринной системы, которое характеризуется снижением выработки гормонов корой надпочечников (глюкокортикоидов и минералокортикоидов)
  • Гормон Т4 (тироксин, тетрайодтиронин) — вся информация о том, где вырабатывается гормон Т4, какое действие оказывает, какие анализы крови делаются для определения уровня гормона Т4, какие симптомы встречаются при понижении и повышении уровня гормона Т4
  • Аутоиммунный тиреоидит (АИТ) — это воспаление ткани щитовидной железы, вызванное аутоиммунными причинами, очень часто встречающееся в России. Болезнь эта была открыта ровно 100 лет назад японским ученым по фамилии Хашимото, и с тех пор носит его имя (тиреоидит Хашимото). В 2012 году мировая эндокринологическая общественность широко отмечала юбилей открытия данного заболевания, поскольку с этого момента у эндокринологов появилась возможность эффективно помогать миллионам пациентов по всей планете.
  • Гипотиреозом называется состояние, отличающееся недостатком гормонов щитовидной железы. При длительном существовании нелеченного гипотиреоза возможно развитие микседемы («слизистого отека»), при котором развивается отечность тканей пациента в сочетании с основными признаками недостаточности гормонов щитовидной железы.
  • Гормоны щитовидной железы делятся на два различных класса: йодитиронины (тироксин, трийодтиронин) и кальцитонин. Из двух этих классов гормонов щитовидной железы тироксин и трийодтиронин регулируют основной обмен организма (тот уровень энергозатрат, который необходим для поддержания жизнедеятельности организма в состоянии полного покоя), а кальцитонин участвует в регуляции обмена кальция и развития костной ткани.
  • Гипопаратиреоз — это клинический синдром, обусловленный снижением выработки паратгормона или нарушением его действия на периферические ткани организма
  • Псевдогипопаратиреоз или болезнь Олбрайта — редкое наследственное заболевание, характеризующееся поражением костной системы вследствие нарушения фосфорно-кальциевого метаболизма, возникающего из-за резистентности тканей  к паратгормону, вырабатываемому паращитовидными железами
  • Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.
  • Анализ крови на гормоны щитовидной железы — один из наиболее важных в практике работы Северо-Западного центра эндокринологии. В статье Вы найдете всю информацию, с которой необходимо ознакомиться пациентам, собирающимся сдать кровь на гормоны щитовидной железы
  • Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.
  • УЗИ щитовидной железы является главным методом, позволяющим оценить строение этого органа. Благодаря своему поверхностному расположению, щитовидная железа легко доступна для проведения УЗИ. Современные ультразвуковые аппараты позволяют осматривать все отделы щитовидной железы, за исключением расположенных за грудиной или трахеей.
  • Анализ на АКТГ применяется для диагностики заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников, а также в ходе наблюдения после оперативного удаления опухолей
  • Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи
Читайте также:  Гормональные анализы: паратиреоидный гормон (паратгормон, ПТГ). Нормы и причины отклонений

Аутоиммунный полиэндокринный синдром

Аутоиммунный полиэндокринный (полигландулярный) синдром, сокр. АПГС — тяжелое первичное заболевание одновременно нескольких органов эндокринной системы. Комбинация пораженных желез, вовлеченность иных органов, клиническая картина могут быть различными.

В целом, различают два основных типа АГПС.

Синдром Уайтекера, или кандидополиэндокринный синдром 1 типа, является редким территориально-зависимым заболеванием, которое чаще диагностируют в возрасте 10-13 лет (один из синонимов – ювенильная, юношеская полиэндокринопатия) в относительно замкнутых группах в Финляндии, семитских общинах Ирана, на о.Сардиния; заболеваемость в этих регионах примерно 0,004% населения. АГПС 2 типа (включающий синдром Шмидта и синдром Карпентера) встречается значительно чаще, преимущественно у женщин репродуктивного возраста, но при этом этиология его остается пока неясной.

Причины:

Оба типа АГПС являются наследуемыми заболеваниями. При 1 типе болеют братья и сестры в одном поколении; мутирует ген, отвечающий за белковую регуляцию иммунитета на уровне клетки и создание механизма общей иммунной устойчивости.

2 тип АГПС может встречаться у членов одной семьи на протяжении двух и более поколений. Заболевание развивается на фоне патологической агрессии HLA-антигенов, которая возникает в результате внешнего влияния.

Симптомы:

Высокоспецифическим симптомом АГПС 1 типа является хроническая грибковая инфекция, сопровождающаяся гипопаратиреозом и/или почечной недостаточностью. Кандидомикоз поражает ногти, кожу, органы дыхания, слизистые половых органов, полости рта, ЖКТ.

Отмечается также воспаление век, глаз, поседение, активное выпадение волос. Могут проявиться признаки гипогонадизма с последующим развитием бесплодия у женщин и импотенции у мужчин.

Надпочечниковая недостаточность приводит к гормональному дисбалансу; в результате под влиянием стресса заболевание обостряется.

АПГС 2 типа диагностируют в связи с хронической почечной недостаточностью. В течение последующих 10 лет типичным является развитие сахарного диабета, аутоиммунного тиреоидита. Патология может сопровождаться воспалением плевры, целиакией, образованием опухолей в гипофизе, поражением зрительных нервов.

Диагностика:

Предварительная диагностическая гипотеза об АПГС, основанная на результатах осмотра, анализа жалоб и жизненного/семейного анамнеза, проверяется комплексным обследованием, вкл. лабораторные тесты (биохимический анализ крови на содержание солей, гормональный фон),

УЗИ, КТ или МРТ, ЭхоКГ и др. Обычно необходима дополнительная консультация узкопрофильных специалистов – дерматолог, гинеколог-эндокринолог и т.д.

Лечение:

Лечение АПГС сводится, по сути, к длительной симптоматической терапии, главной задачей которой является контроль состояния пациента и течения заболевания.

Лечение носит комплексный характер и базируется на заместительной гормональной терапии.

Назначается глюкокортикоидное (минералкортикоидное) лечение почечной недостаточности, противогрибковая терапия при кандидамикозе, иммуносупрессивную терапию при сочетании АПГС 2 типа с сахарным диабетом.

Рекомендуется особый рацион питания с повышенным содержанием соли и витамина С.

Такие осложнения АПГС, как острая почечная недостаточность, ларингоспазм, висцеральный кандидамикоз могут приводить к летальному исходу.

Однако, ранняя диагностика заболевания, следование назначенной схеме заместительной гормонотерапии, постоянное наблюдение у эндокринолога обеспечивают удовлетворительное качество жизни, хотя обычно АПГС становится причиной частичной утраты работоспособности, т.е. инвалидности II или III группы.

Для получения подробной информации и записи на прием обращайтесь  к нам по телефону контакт-центра: (495) 925-02-02 (круглосуточно)

Полигландулярная дисфункция – типы, симптомы. Аутоиммунный полигландулярный синдром. Синдром Шмидта. Симптомы и лечение полигландулярного синдрома

Полигландулярная дисфункция — это состояние, объединяющее ряд расстройств эндокринных желез и неэндокринных органов, причем дисфункция может произойти как одновременно, так и последовательно.

Причины развития данного расстройства часто остаются неустановленными, но наиболее вероятными из всех возможных факторов ученые называют пищевые продукты или вирусы.

Природа заболевания преимущественно аутоиммунная, вот почему к полигландулярной дисфункции относится аутоиммунный полигландулярный синдром, в том числе синдром Шмидта, с симптомами и методами лечения которых можно ознакомиться далее.

Типы полигландулярной дисфункции

Существует три типа полигландулярной дисфункции: 1, 2 и 3.

Тип 1, как правило, развивается в детстве и определяется наличием каких-либо из следующих состояний:

  • недостаточность надпочечников (болезнь Аддисона);
  • хронический кожно-слизистый кандидоз;
  • гипопаратиреоз.
  • Первые проявления кандидоза появляются у больных старше 5 лет, гипопаратиреоза — у больных старше 10 лет и недостаточность надпочечников — у больных старше 15 лет.
  • Эндокринные расстройства проявляются, по меньшей мере, до возраста 40 лет.
  • Тип 2, или синдром Шмидта, развивается у взрослых в возрасте от 30 лет, причем чаще у женщин, чем у мужчин. Проявляется в виде следующих симптомов:
  • недостаточность надпочечников;
  • гипертиреоз или гипотиреоз;
  • сахарный диабет 1 типа.

Тип 3 характеризуется следующими симптомами:

  • гипотиреоз;
  • похудение или набор веса;
  • симптомы желудочного расстройства.

Аутоиммунный полигландулярный синдром. Синдром Шмидта

Аутоиммунный полигландулярный синдром — это заболевание, которое характеризуется одновременным или последовательным расстройством эндокринных желез.

Классификация заболевания зависит от типа расстройства. Для точной диагностики необходимо измерение уровней гормонов и антител затронутых эндокринных желез.

Основными методами лечения является прием гормональных препаратов и иммунодепрессантов.

Синдром Шмидта также известен как аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, или синдром полигландулярной недостаточности 2 типа. Это редкое аутоиммунное заболевание, для которого характерно резкое снижение производства гормонов надпочечников и щитовидной железы, а также гормонов поджелудочной и паращитовидных желез.

Синдром Шмидта часто встречается в сочетании с другими аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы, а также сахарным диабетом 1 типа (инсулинозависимый сахарный диабет). Женщины болеют этим расстройством чаще, чем мужчины.

Синдром Шмидта приводит к резкому падению производства нескольких основных гормонов — щитовидного, андрогенов и других.

При первичном обнаружении данного состояния медики полагали, что оно связано только с недостаточностью надпочечников (болезнь Аддисона) и тиреоидитом Хашимото, то есть недостаточностью тиреоидных гормонов.

Однако при более детальном изучении заболевания оказалось, что другие эндокринные железы также задействованы, а именно:

  • половые железы (выделяют половые гормоны: эстроген, тестостерон);
  • инсулин;
  • паращитовидные гормоны.

Неспособность эндокринных желез выполнять свою непосредственную функцию приводит к резкому снижению способностей желудочно-кишечного тракта поглощать питательные вещества. Поэтому для синдрома Шмидта характерна недостаточность веса, похудение. В зависимости от степени повреждения разных типов желез симптомы могут изменяться.

Симптомы полигландулярного синдрома

Основные симптомы полигландулярного синдрома:

  • сахарный диабет 1 типа;
  • пернициозная анемия;
  • целиакия;
  • билиарный цирроз;
  • необъяснимая потеря веса;
  • полиурия;
  • полидипсия;
  • повышенный аппетит;
  • нарушения зрения;
  • слабость, сонливость;
  • кетоацидоз, или диабетическая кома.

Симптомы зависят от степени недостаточности функции определенной эндокринной железы. Дополнительные симптомы:

  • тургор кожи;
  • ортостаз;
  • гипотония;
  • непереносимость жары;
  • олигоменорея;
  • хроническая гиперпигментация рубцов и шрамов;
  • витилиго;
  • миастения.

Синдром Шмидта сопровождается более чем 23 симптомами. Но чаще всего больные чувствуют усталость, гипотонию, увеличивается потребность в инсулине.

Лечение полигландулярного синдрома

Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома зависит от степени поражения эндокринных желез.

Дисфункция поджелудочной железы лечится приемом кортизола, гормона щитовидной железы. При первичном гипотиреозе требуется физиологическая замена гормона щитовидной железы левотироксином. Начальная доза составляет 1,6 мкг/сутки.

При болезни Аддисона назначаются глюкокортикоиды и минералокортикоиды. Применяются в дозировке 15-25 мг в день в течение 2-3 дней.

Симптомы синдрома Шмидта корректируются пробиотиками, противовоспалительной диетой, приемом витаминов, физической активностью. Пациенты, страдающие аутоиммунной полигландулярной недостаточностью, должны носить специальный браслет и иметь при себе экстренный комплект для самостоятельной инъекции. Особенно это касается пациентов с диабетом 1 типа.

Источники статьи:
http://www.hopkinsguides.com
http://www.ncbi.nlm.nih.gov

Home Page


http://www.merckmanuals.com
http://www.medicinenet.com
http://emedicine.medscape.com

Полигландулярные синдромы в психиатрии

                    В патогенезе и клинической картине многих психических расстройств просматривается роль полигландулярных синдромов , поскольку,  достаточно часто и особенно на высоте психоза в патологический процесс здесь вовлечено несколько эндокринных желез.

  Данное обстоятельство также обусловлено тем, что в основе полигландулярных синдромов, недостаточной активности сразу нескольких желез , как правило, лежат системные аутоиммунные процессы , протекающие при психических расстройствах , на фоне хронического стресса ,  прежде всего , в форме вторичного синдрома иммунодефицита.

Читайте также:  Гормональные анализы: остеокальцин - белок костной ткани, маркер ее формирования

Аутоиммуннный процесс в силу своей системности может затрагивать и другие, неэндокринные  органы — мишени. Усиленная продукция тех или иных гормонов эндокринных желез , связанная с их клеточной пролиферацией в некторых случаев определяется внешним патогенным фактором ( стимулом), в качестве , примера можно привести болезнь Грейвса.

Несколько чаще гиперфункция железы запускается внутренним ( эндогенным ), внутриклеточным  фактором ( стимулом ) , например, мутацией , нарушающей механизм регуляции роста эндокринного органа , синтеза и секреции гормона.

                     Стоит привести перечень клинические симптомы характерных для аутоиммунных полигландулярных синдромов ( полигландулярная недостаточность первого типа) : раннее начало заболевания в детстве или подростково — юношеском возрасте, роль наследственности , кандидоз кожи и слизистых , недостаточность коры надпочечников и щитовидной железы ( гипотериоз) , гипогонадизм ( наиболее сложная для лечения патология) , склонность к аллопеции , реже встречается недостаточность гипофиза , пернициозная анемия , витилиго ( развивается , в том случае, когда аутоиммунный процесс затрагивает меланоциты , что приводит к появлению пятнистых зон пигментации ) ;возникновение психического расстройства в более позднем возрасте может сопровождаться полигландулярной недостаточностью второго типа , имеющего четкую связь HLA — системой , однако, в его формировании , как правило, принимают участие факторы внешней среды. Значение органоспецифических аутоантител в патогенезе ослабленной активности эндокринных желез сегодня остается неясной, но они определяются ( в нашей клинике пациенты с этой целью проходят «висцеральный тест», показывающий наличие аутоантител к тем или иным органам ) еще до равития гипофункции эндокринных желез. Гистологическое исследование железы на начальных этапах развития аутоиммунных полигландулярных синдромов, вявляет лимфоцитарную инфильтрацию и воспаление , а на поздней стадии — фиброз. Следует отметить наличие тесной связи между эндокринными железами в структуре полигландулярного синдрома. Обычно полигландулярные синдромы сопровождаются депрессией.

                        Гормоны и их аналоги применяются для лечения различной патологии , противовоспалительный эффект глюкокортикоидов изменяет течение бронхиальной астмы или синдрома раздраженногоо кишечника, однако, эти препараты могут вызвать серьезные осложнения , в частности, кушингоидную и надпочечниковую недостаточность , остеопороз, психические расстройства ( тревожно — депрессивный синдром и даже психозы). Опасность приема гормонов также обусловлена их способности провоцировать малигнизацию различных тканей и наоборот — злокачественные образования могут провоцировать развитие полигландулярных синдромов. Во всех случаях анализ гормонов позволяет контролировать процесс терапии как психических, так и эндокринных расстройств , а также эффективность лечения онкологических заболеваний. 

                        При лечении полигландулярных синдромов при психических расстройствах следует одновременно воздействовать на разные звенья ( разные эндокринные железы ) ориентируясь на конечный итог терапии.

Например, если психическое расстройство сопровождается выраженной гиперандрогенией ( с точки зрения психопатологии, это может выразиться в импульсивности и агрессивном поведении )  , требуется сочетанное подавление активности гонадотропинов их аналогами , назначение препаратов , подавляющих выработку стероидов надпочечниками ( кетоконазол ) и ингибиторов 5 — альфа — редуктазы и антиандрогены , тем самым уменьшая их влияние на ткани организма.

Комплексное серологическое обследование на аутоиммунные эндокринопатии

[40-153] Комплексное серологическое обследование на аутоиммунные эндокринопатии

7220 руб.

  • Комплексное исследование основных аутоантител, обнаруживаемых при аутоиммунных полиэндокринопатиях, которое используется для диагностики этих заболеваний.
  • Синонимы русские
  • Антитела при аутоиммунных полиэндокринопатиях; антитела при аутоиммунных полигландулярных синдромах.
  • Синонимы английские
  • Polyglandular Autoimmune Syndromes (PAS), Serology, Polyglandular Failure syndromes, Autoantibodies.
  • Какой биоматериал можно использовать для исследования?
  • Венозную кровь.
  • Как правильно подготовиться к исследованию?
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аутоиммунные полиэндокринопатии (АПЭ) — синдромы, характеризующиеся сочетанием двух и более аутоиммунных заболеваний с поражением эндокринных и некоторых других органов. В настоящее время выделяют 2 основных типа АПЭ:

• Тип I: гипопаратиреоз, недостаточность надпочечников (болезнь Аддисона), хронический кожно-слизистый кандидоз и эктодермальная дистрофия. Этот редкий вариант АПЭ чаще возникает в детстве (ювенильный тип АПЭ). Заболевание характеризуется моногенным, аутосомно-рецессивным типом наследования.

Считается, что мутация в гене AIRE приводит к нарушению нормального механизма толерантности иммунной системы, активации Т-клеток и образованию целого спектра аутоантител к различным органам и тканям. Часто мишенью этих аутоантител являются эндокринные органы (например, надпочечники).

Однако при АПЭ I типа также обнаруживаются аутоантитела и к неэндокринным органам (например, париетальные клетки желудка, меланоциты, компоненты синовиальной оболочки суставов и другие).

• Тип II: недостаточность надпочечников, гипотиреоз и/или сахарный диабет 1 типа. Это самый распространенный вариант АПЭ. Как правило, он возникает в возрасте 30-40 лет (взрослый тип АПЭ).

Заболевание характеризуется полигенным типом наследования.

Этиология и патогенез АПЭ II типа менее ясны, хотя вероятно, нарушение иммунной толерантности также играет определенную роль в развитии этого заболевания.

Диагностика АПЭ носит комплексный характер, при этом лабораторные методы исследования играют ведущую роль. Как правило, лабораторные исследования при АПЭ проводят в 2 этапа.

1 этап — исследование на аутоантитела. Анализ на аутоантитела к органам-мишеням позволяет подтвердить аутоиммунную природу заболевания и помочь дифференцировать синдромы АПЭ между собой.

Аутоантитела при АПЭ могут связываться с поверхностью клеток, не приводя ни к каким эффектам (нефункциональные антитела), или, наоборот, оказывать на клетки блокирующий или стимулирующий эффект.

В некоторых случаях удается выявить аутоантитела в высоком титре при отсутствии каких-либо признаков нарушения функции органа. Такие антитела являются неблагоприятным прогностическим признаком, так как с большой вероятностью недостаточность органа разовьется в будущем.

Эта особенность наиболее четко прослеживается в случае антител к стероидопродуцирующим клеткам. При АПЭ, как правило, удается выявить широкий спектр аутоантител, в том числе:

  1. • антитела к островковым клеткам поджелудочной железы, антитела к глутаматдекарбоксилазе (анти-GAD), антитела к тирозинфосфатазе (IA-2) — сахарный диабет 1 типа;
  2. • антитела к стероидпродуцирующим клеткам надпочечников и половых желез — болезнь Аддисона и гипогонадизм;
  3. • антитела к париетальным клеткам желудка, внутреннему фактору Касла — атрофический гастрит и пернициозная анемия;
  4. • антитела к тканевой трансгутаминазе — целиакия;
  5. • антитела к тиреопероксидазе (антиТПО), антитела к рецептору ТТГ (анти-pTTГ) — гипотиреоз.
  6. 2 этап — оценка функции эндокринных органов для подтверждения их недостаточности. На этом этапе могут проводиться следующие анализы:
  7. • оценка функции щитовидной железы: ТТГ, свободный Т4;
  8. • оценка функции половых желез: ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол;
  9. • оценка функции поджелудочной железы: глюкоза, С-пептид;
  10. • оценка функции надпочечников: кортизол, АКТГ, уровень натрия и калия, общий анализ крови.

Такой двухэтапный диагностический подход применяется при обследовании пациентов, у которых подозревается АПЭ, и у их ближайших родственников, даже при отсутствии у них клинических симптомов заболевания. Это связано с тем, что появление аутоантител в крови предшествует развитию эндокринной недостаточности.

Анализ на аутоантитела позволяет выявить родственников, у которых с большой вероятностью разовьется АПЭ в будущем, обеспечить им более внимательное наблюдение, вовремя начать специфическое лечение и избежать серьезных проявлений болезни (например, адреналового криза).

Кроме того, показано, что 1 из 7 родственников первой линии родства пациента с АПЭ уже имеет какое-либо нераспознанное эндокринное заболевание (чаще иммунный треоидит), протекающее субклинически.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики аутоиммунных эндокринопатий.

Когда назначается исследование?

  • При наличии у пациента признаков двух и более аутоиммунных заболеваний с поражением эндокринных и других органов (например, болезни Аддисона и сахарного диабета 1 типа);
  • при обследовании близких родственников пациента с аутоиммунной полиэндокринопатией.
  • Что означают результаты?
  • Референсные значения
  • Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:
  • Положительный результат:
  • • аутоиммунная полиэндокринопатия.
  • Отрицательный результат:
  • • норма.
  • Что может влиять на результат?
  • Присутствие в крови антинуклеарных антител препятствует проведению анализа.
  • Важные замечания



  • Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
  • результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

Также рекомендуется

  • [13-010] Антитела к рецепторам ТТГ (анти-pTTГ)
  • [13-088] Антитела к тиреопероксидазе (антиТПО)
  • [13-089] Антитела к глутаматдекарбоксилазе (анти-GAD)
  • [13-117] Антитела к тирозинфосфатазе (IA-2)
  1. Кто назначает исследование?
  2. Терапевт, врач общей практики, эндокринолог, педиатр.
  3. Литература
  • Kahaly GJ. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol. 2009 Jul;161(1):11-20. Review.
  • Betterle C, Lazzarotto F, Presotto F. Autoimmune polyglandular syndrome Type 2: the tip of an iceberg? Clin Exp Immunol. 2004 Aug;137(2):225-33.
  • BARBARA A. MAJERONI, PARAG PATEL. Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type II. Am Fam Physician. 2007 Mar 1;75(5):667-670.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *