Заключение генетика по одному профилю

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Заключение генетика по одному профилю

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами — истинное чудо генетики 🙂 Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Заключение генетика по одному профилю

Ген и генетический код

Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

Заключение генетика по одному профилю

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Заключение генетика по одному профилю

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

  • Триплетность
  • Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

  • Непрерывность (компактность)
  • Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.

  • Неперекрываемость
  • Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

  • Специфичность (однозначность)
  • Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

  • Избыточность (вырожденность)
  • Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.) Заключение генетика по одному профилю

  • Коллинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)
  • Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

  • Однонаправленность
  • Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции. Заключение генетика по одному профилю

  • Универсальность
  • Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Заключение генетика по одному профилю

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися.

У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А), рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а).

Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.

Заключение генетика по одному профилю

Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

  • Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
  • Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа

Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:

  • В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
  • В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
  • Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i — число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе
  • К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.

  • Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
  • Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота — Aa).

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.

К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.

Заключение генетика по одному профилю

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Заключение генетика по одному профилю

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

  • Заболевание проявляется только у гомозигот
  • Родители клинически здоровы
  • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
  • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
  • Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения — развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Гид по результатам Генетического теста Атлас

Все данные от А до Я:

Как попасть в Личный кабинет

На главной странице Атлас в правом верхнем углу нажмите на круглую иконку Профиль. Фото профиля можно изменить в настройках Личного кабинета. Он откроется после ввода логина и пароля.

Заключение генетика по одному профилю

После интерпретации исходных данных мы загружаем результаты в личный кабинет. Вместо цифр и сложных научных терминов там будут понятные описания признаков. Они сгруппированы в несколько разделов, которые можно найти в меню слева.  

Например, раздел Рекомендации содержит персонализированные советы, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение здоровья.

Раздел
Что вы узнаете
Риски заболеваний Риски развития заболеваний, связанных с вариантами генов и образом жизни (всего 20 общих многофакторных заболеваний).
Наследственные заболевания Данные о потенциальных рисках передачи наследственных заболеваний детям.
Питание Влияние генов на уровень витаминов/минералов и питательных веществ, а также вкусовые предпочтения, непереносимость алкоголя, глютена, лактозы и метаболизм кофеина.
Спорт Влияние вариантов генов на метаболизм аминокислот, эритроцитов и эритропоэтина, а также риски спортивных травм.
Другие признаки В этом разделе представлены уникальные особенности влияния вариантов генов на внешность и такие индивидуальные личные признаки, как чувствительность к запахам, рост и запах тела.
География Гаплогруппы, география переселения предков по планете, популяционный состав и процент неандертальских генов.
Опросник Ответьте на вопросы о своем образе жизни, чтобы получить более точные данные о возможных рисках.

Риски заболеваний

В этом разделе заболевания оценены в зависимости от уровня риска возникновения. Разные цвета помогают лучше ориентироваться в том, на что следует обратить внимание.

Заключение генетика по одному профилю

Красный Риск возникновения этого заболевания высокий. Обсудите это с генетиком. Врач может посоветовать обратиться к более узкому специалисту, чтобы спланировать время начала скрининга и профилактику заболевания.
Оранжевый Риск возникновения этого заболевания выше, чем у большинства людей. На консультации генетик также обратит на такие признаки внимание и объяснит, что делать дальше.
Желтый Риск возникновения заболевания на среднем уровне. Используйте полученные рекомендации, чтобы принять активные меры по профилактике.
Зеленый Риск возникновения заболевания умеренный или низкий. Следуйте рекомендациям и поддерживайте здоровый образ жизни.

В генетическом тесте Атлас около 400 признаков. Наши разработчики сделали навигацию максимально удобной, чтобы вы могли легко найти то, что вам нужно.

Восклицательныйзнак означает риски или свойства, на которые следует обратить внимание.

Статус носительства наследственных заболеваний

Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства наследственных заболевания:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеванием Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией. Эти же данные также будут во вкладке с описанием этого заболевания.
Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителем При этом одна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием. Более подробная информация также представлена под знаком вопроса.
Вариант гена не выявлен Вы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием. Важно помнить, что тест определяет многие, но не все существующие варианты гена каждого наследственного заболевания.

Если в истории вашей семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Заключение генетика по одному профилю

Например, муковисцидоз — наследственное заболевание, которое часто встречается у европейцев. Оно характеризуется поражением слизистых и тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

Так как существует много генетических вариантов, связанных с этим заболеванием, мы выделили наиболее часто встречающиеся и добавили в исследование.

А для скрининга носительства спинально-мышечной атрофии метод генотипирования не подходит, поэтому такого признака в нашем тесте нет.

Дисклеймер! Генетический тест выполняет информативную и образовательную роли. Для диагностики и постановки диагноза требуются другие более точные анализы. Об этом подробнее расскажет на консультации врач-генетик.

Планирование семьи

Сегодня нам известно, что наследственные заболевания имеют особую закономерность перехода к последующим поколениям. Иногда заболевание может проявиться из-за случайного изменения в генетическом коде, хотя чаще всего передается от родителей к детям.

Яблоком раздора раньше часто становились ситуации, когда у здоровых родителей рождались дети с врожденными заболеваниями. Было невозможно понять, как работают эти механизмы и предотвратить это. Сегодня же технологии позволяют значительно снизить риск генетических заболеваний.

Блок Планирование семьи содержит информацию о рисках для детей, если один или оба родителя являются носителями. Чтобы узнать информацию о планировании семьи, зайдите в список наследственных заболеваний и выберите интересующее вас.

Заключение генетика по одному профилю

Случаи, когда генетическое тестирование обоих родителей помогает принять решения для благополучия будущих детей:

  • Известны риски наследственных заболеваний в вашей семье и/или семье партнера;
  • Есть риски возникновения определенных заболеваний согласно истории семьи;
  • Происхождение из маленькой этнической группы или изолированной географической области;
  • Отсутствие данных о ваших биологических родителях или истории семьи.

Передача наследственного заболевания может происходить через одного или обоих родителей. Родители могут передать как носительство, так и само заболевание. Также есть заболевания, которые проявляются только у детей определенного пола. Например, болезни, сцепленные с Y-хромосомой, проявляются только у мальчиков.

Проверка статусов носительства помогает оценить риски рождения ребенка с заболеванием.

Технология генотипирования на микрочипах, на которой основан генетический тест, не позволяет выделить абсолютно все возможные заболевания, поэтому перед планированием ребенка настоятельно рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Консультация с генетиком

Мы постарались сделать Личный кабинет пользователя удобным и понятным для каждого. Однако консультация генетика поможет понять, на что обратить внимание в первую очередь, и спланировать дальнейшие действия.

Мы собрали команду специалистов с большим опытом консультирования семей по вопросам генетических рисков. Вопросы, которые часто задают генетику:

  • Какое влияние на мое здоровье могут оказать эти результаты?
  • Мой партнер является носителем наследственного заболевания. Это передается детям?
  • Согласно результатам теста я в зоне риска. Следует ли мне обратиться к врачу?
  • У меня склонность к сниженному уровню железа. Это значит, что я нездоров?
  • Как я могу улучшить показатели рисков возникновения заболеваний?
  • Рекомендуем обратиться к специалисту, который ответит на ваши вопросы.
  • Чтобы записаться на консультацию, отправьте заявку внизу главной страницы Личного кабинета.
  • Уровни нутриентов

Заключение генетика по одному профилю

Правильные пищевые привычки помогают нам получать необходимые витамины, минералы и жирные кислоты. Эти элементы поступают в организм c пищей и превращаются в необходимые организму вещества. В этом им помогают белки, за которые также отвечают гены — у кого-то вещество накапливается в избытке, а у кого-то может его не хватать.

Например, некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к накоплению железа в тканях. Организм человека не способен самостоятельно избавляться от железа, а перенасыщение им может вызвать такие проблемы со здоровьем, как артрит, проблемы с печенью и сердцем, диабет.

Бывает, что организм не может извлекать достаточно железа из продуктов питания самостоятельно, даже при употреблении рекомендуемой нормы потребления (РНП), что может стать причиной анемии.

Результаты Генетического теста включают особенности восприятия вкуса, реакцию на нутриенты, уровень витаминов и минералов, омега-3 и 6 жирных кислот. Все это отражено в разделе Питание в личном кабинете.

Реакция на нутриенты

Заключение генетика по одному профилю

Наше тело использует белки для расщепления пищи и напитков, которые мы употребляем. Непереносимость алкоголя, глютена или лактозы возникает тогда, когда организм не производит энзимов, нужных для их расщепления.

В этом случае такие соединения провоцируют ряд ответных реакций, которые вызывают дискомфорт или более серьезные проблемы. На самом деле непереносимость алкоголя, глютена или лактозы —  генетический признак, который распространен у определенных популяций.

Глютен — белок естественного происхождения, который образуется в пшенице, ячмене и других зерновых культурах. Его употребление у некоторых людей вызывает иммунный ответ — реакцию организма на потенциально опасное вещество, против которого мобилизуются специальные клетки для его уничтожения.

Тест помогает выделить генетические показатели, которые предрасполагают к непереносимости глютена.

Кофеин содержится в кофе, чае, какао, шоколаде, энергетических напитках.

Чаще всего употребление кофеина в умеренных количествах безопасно.

Однако бывают случаи, когда употребление кофеина может вызывать неприятные симптомы: раздражительность, бессонницу, головные боли и нарушение сердечного ритма.

Это связано с тем, что у некоторых людей на генетическом уровне изменяется активность белков, отвечающих за метаболизм кофеина. В результате кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к нежелательным эффектам.

Вкус

Заключение генетика по одному профилю

Наверняка у вас есть знакомые, которые не любят кинзу или считают ваши любимые овощи ужасными на вкус. Существует большое количество моделей пищевого поведения, заложенных в нас на генетическом уровне.

Микробиота кишечника — экосистема, состоящая в основном из бактерий, которые населяют толстую кишку. Здоровая микробиота обеспечивает защиту организма от заболеваний и поддерживает физическое и психологическое здоровье.

Занятия спортом и риски получения спортивных травм

Спортивные достижения — одна из наиболее актуальных тем, связанных с миром генетики. Многие страны мечтают купаться в лаврах побед на Олимпийских играх, а многие родители были бы рады распознать в своем чаде будущего Месси. Недобросовестные компании пытаются определить генетически заложенные спортивные таланты.

Однако эксперты в области спорта и генетики едины во мнении, что генетические тесты не могут определять таланты или способности ребенка. Успех в соревнованиях гораздо сильнее зависит от других факторов. Результат генетического теста к тому же может лишить ребенка права выбора заниматься тем, что ему по душе.

В разделе Спорт вы увидите только те признаки, которые подтверждены многочисленными исследованиями: метаболизм аминокислот и количество эритроцитов, некоторых гормонов и L-карнитина.

Заключение генетика по одному профилю

Метаболизм аминокислот регулирует эффективность использования организмом аминокислот с разветвленной цепью (BCAA) — строительного материала, получаемого из пищевого белка. Хороший метаболизм способствует росту мышц и выносливости.

Сниженный метаболизм аминокислот может замедлить рост мышечной массы в процессе тренировок.

В разделе Спорт вы найдете риски возникновения остеопороза, невралгии седалищного нерва или паховой грыжи.

Внешность, особенности организма и восприятия

От вариантов генов зависят даже такие особенности, как чихание на свету или восприятие определенных запахов. Кроме них вы найдете и другие интересные признаки: запах тела, тип ушной серы, строение радужки, рост и седина.

Заключение генетика по одному профилю

Большая часть этих признаков кажется бесполезными: они не влияют на здоровье и по ним нельзя дать каких-либо рекомендаций. Мы добавили этот раздел, чтобы показать, что такие удивительные признаки тоже связаны с генами и активно изучаются.

География и происхождение

Заключение генетика по одному профилю

Генетические данные проливают свет на истоки происхождения далеких предков: гаплогруппы, популяционный состав и количество неандертальских генов.

Гаплогруппы — набор генетических вариантов, которые объединяют группы людей, имеющих общего предка. Варианты генов позволяют отследить миграции предков на тысячи лет назад по изменениям в геноме, чтобы определить пути их передвижения по планете в поисках идеального места проживания.

Основная часть генетической информации наследуется от обоих родителей. Но есть элементы, наследуемые только от отца или матери.

Гаплогруппы передаются детям от родителей: мальчики наследуют информацию о гаплогруппах от обоих родителей. Девочки наследуют данные только по материнской линии, так как у них отсутствует Y-хромосома.

Y-хромосома и митохондриальная ДНК наследуются практически в неизменном виде из поколения в поколение. Единственные изменения, которые могут возникать — случайные мутации.

Именно они помогают понять, как именно предки перемещались по земному шару. В личном кабинете будет доступна анимированная 3D модель о миграции ваших предков по планете.

В этом же разделе вы также найдете информацию об известных людях, у которых та же гаплогруппа, что и у вас.

Результаты теста не связаны с национальностью, они не помогут найти дальних родственников или получить гражданство.

Также вы узнаете о количестве неандертальских генов в вашем геноме, результатом которых могут быть волосы на спине или уровень липопротеинов низкой плотности (плохой холестерин).

Генетики не используют понятие национальность, а говорят о популяции — группе людей, которая долгое время проживала на одной территории. Популяционный состав показывает, насколько ваш геном похож на геном представителей разных популяций. Информация из этого раздела имеет исключительно познавательный характер.

Популяционный состав считается по всей ДНК, поэтому относить его только к материнской или отцовской линии — неверно.

Опросник

Пока пользователь ждет результаты теста, мы предлагаем ему пройти опросник. Он поможет определить влияние на организм таких внешних факторов, как окружающая среда, образ жизни, спорт и питание, а также история болезней.

Некоторые вопросы покажутся странными, но они играют важную роль в точности результатов. Мы регулярно обновляем наши расчеты в соответствии с последними научными открытиями. Поэтому через некоторое время мы можем попросить вас ответить на ряд новых вопросов, чтобы дать дополнительные рекомендации.

Опросник находится в личном кабинете внизу на панели управления — первая иконка справа.

Научные исследования и публикации

В каждом разделе теста вы найдете ссылки на научные статьи, которые мы используем для интерпретации результатов.

Постоянным поиском, отбором новых исследований и пересмотром старых занимается наш отдел исследований (Research and Development). Мы проводим и свои исследования, результаты которых публикуются в научных журналах. Иногда мы предлагаем клиентам принять участие в исследованиях. Приглашение для участия приходит на почту.

На Генетический тест Атлас сейчас действует скидка 50%! Успейте приобрести тест по привлекательной цене.

Индивидуальный профиль ДНК (Генетический идентификационный паспорт)

Заключение генетика по одному профилю Генетический Идентификационный ДНК паспорт – уникальный новоизобретенный документ, который содержит в себе информацию о генетическом коде человека. В ходе проведения данного анализа изучаются 20-24-33 участка ДНК, которые заносятся в паспорт в виде таблицы, содержащей маркеров и ваши индивидуальные локусы ДНК.

  • Поскольку участки ДНК во всем мире используются одни и те же, а локусы ДНК у всех людей уникальны , то такой вид информации будет понятен любому генетику мира, а всякого рода не стыковки и недопонимания между учеными и врачами разных стран просто исключены.
     
  • заказать ДНК паспорт (индивидуальный ДНК-профиль) можно «Центре генетических исследований».
  • Образец ДНК для анализа на Индивидуальный ДНК Профиль очень простой- букальный эпителий ( слюна с внутренней стороны щеки) Бескровно и безболезненно.

Чтобы заказать себе или своим детям этот паспорт, понадобится сдать биологический материал стандартного образца в виде соскоба из полости рта (букальный соскоб). Для получения официального заключения имеющего юридическую силу, образцы должны быть взяты исключительно сотрудниками медицинского центра с обязательным предъявлением документа удостоверяющего личность.

В каких случаях понадобится такое медицинское заключение
Сведения, имеющиеся в ДНК паспорте, могут быть полезными в различных ситуациях, связанных с идентификацией людей. Самые основные ситуации таковы:
1.

Этот документ полезно иметь людям, чья деятельность связана с угрозой жизни: шахтерам, , военнослужащим, сотрудникам МЧС,сотрудниками полиции, морякам дальнего плавания и пр.
2. Лицам, выезжающим заграницу с целью экстремального отдыха.
3.

Идентификация жертв катастроф или же дополнительная информация при поиске пропавших без вести.

4. Сравнение ДНК-данных для установления близкой степени родства (например, матери/отца с ребенком).

Варианты выдачи результата:

Заключение генетика по одному профилю

Заключение генетика по одному профилю2. ID-DNA карта.
Предоставляется за дополнительную плату. Стоимость можно уточнить по тел. 88005502413.

Особенности: Для ее оформления необходимо личное присутствие в клинике, документ удостоверяющий личность ( Паспорт), фото 3-4 в электронном виде.
Образец ID-DNA Карты: ( обратите внимание- ниже представлен Образец, который может отличаться от выданного оригинала некоторыми параметрами. )

«DNK CENTER» предоставляет такую услугу как генетического паспорта в кратчайшие сроки. После получения лабораторией образцов потребуется от 1 до 3 дней на изучение биологического материала. Стоимость заказа такого анализа ДНК исследования составляет 10500 рублей.* Уточняйте стоимость в своем городе по тел 88005502413

 

  1. Генетическая уникальность ДНК паспорта

Гены человека имеют различия приблизительно на 1 %, но этого достаточно для того чтобы все имели разное телосложение, рост, цвет и разрез глаз, оттенок волос и кожи, а также форму ушей, носа, губ и т.д. Но кроме этого люди имеют индивидуальные особенности переносимости тех или иных заболеваний.

Когда геном был полностью расшифрован, методом научных исследований было выявлено, что любые отличия на физическом уровне, а также реакции на воздействие окружающей среды связаны с изменчивость как раз этого 1 % участков ДНК.
Структура генов на протяжении всей жизни остается неизменной.

В связи с этим генетический паспорт не имеет срока годности, его не требуется обновлять или дополнять. Вся имеющаяся в нем информация будет актуальной на протяжении всей жизни.

Заключение генетика по одному профилю

  • Точность
  • Мы тестируем от 25 до 40 днк локусов.
  • Гарантия точности ДНК анализа
    не менее 99.999%
Заключение генетика по одному профилю
Скорость
Сроки готовности результатов
от 1 до 5 раб.дней
Заключение генетика по одному профилю
Конфиденциальность
Все результаты ДНК анализов
строго конфиденциальны
Заключение генетика по одному профилю
Доступность
Мы можем принять вас в каждом
городе России и Казахстана
Заключение генетика по одному профилю
Сертификация
Наши результаты ДНК анализов
принимаются судами РФ
Заключение генетика по одному профилю

  1. Качество
  2. Все ДНК анализы выполняются
    на высокоточном оборудовании специалистами,
    имеющими соответствующую квалификацию,
    и  в строгом соответствии с международными
  3. стандартами.
  • Соберите ДНК образцы самостоятельно
  • или запишитесь на прием в своем городе по бесплатному телефону
  • 8-800-550-24-13
  1. Отправьте образцы ДНК
  2. с нашим курьером
  3. или лично приходите в ДНК ЦЕНТР  в своем городе
  4. Подробнее о Тесте
  • Заключите договор,
  • заполните документы
  • и произведите оплату 
  1. Получите 
  2. Точный и Анонимный результат 
  3. всего за 1-5 дней.
Возьмите ватные палочки для чистки ушей и бумажные конверты . Или закажите специальный ДНК набор у нас.
Заказать набор  
Подпишите конверты данными участника:
ФИО (по желанию)
Дату рождения ( по желанию)
Степень родства (например, отец, ребенок,  т.д.)
Дату взятия образца
На одного участника ДНК теста берется 2-3  палочки.
У каждой из  палочек обстригите одну ватную головку, чтобы на каждой палочке осталось по одной ватной головке.
Ватную головку руками не трогайте!!!
Возьмитесь за пластиковый конец ватной палочки и с внутренней стороны щеки покрутите ватным концом примерно 10-20 раз . Затем повторите процедуру для другой палочки.
Положите все  палочки от одного донора в один бумажный подписанный конверт Повторите процедуру для других участников анализа Храните при комнатной температуре вдали от нагревательных приборов и солнечных лучей Передайте днк образцы курьеру или принесите в ближайший Центр.

Если вы хотите сохранить полную конфиденциальность даже от донора,
выберите другой вид днк образца.

Посмотреть другие ДНК образцы

Задать вопрос специалисту

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Заключение генетика по одному профилю

© Shutterstock

Автор Варя Баркалова

11 января 2018

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код.

Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам.

На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов.

За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста.

Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы. 

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы. 

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Заключение генетика по одному профилю

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков. 

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца.

То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом».

Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить.

То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет.

Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Заключение генетика по одному профилю

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея.

Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным.

То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод).

В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ).

При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода.

Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты.

Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Заключение генетика по одному профилю

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК.

К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта.

С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека.

Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами).

Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений.

Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства.

Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад.

Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%).

При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны.

В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции.

В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура.

Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

SaveSaveSave

Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю генетических исследований в клинике "Ниармедик"

Описторхии представляют собой вид печеночных сосальщиков, приобретенных при употреблении в пищу сырой или недостаточно термически обработанной рыбы в эндемичных по данному заболеванию странах.

Клиническое течение описторхоза

Первые симптомы описторхоза представлены лихорадкой, крапивницей, болями в эпигастральной области, ломотой в мышцах и суставах. Может наблюдаться увеличение печени и желчного пузыря.

Диагностика описторхоза

Описторхоз представляет собой глистную инвазию, для которой многие симптомы являются схожими с другими паразитарными инфекциями. Именно поэтому важная роль в диагностике глистных заболеваний (в частности, описторхоза) отводится лабораторным методам исследования, т.к. ранняя диагностика описторхоза достаточно затруднена.

На начальных этапах течения болезни все признаки заболевания схожи со многими другими недугами.

Лишь спустя 4-5 недель после проникновения паразита в организм (момент достижения описторхиями половой зрелости и откладка яиц) появляются характерные признаки именно этого заболевания — в кале и дуоденальном содержимом появляются яйца описторхий.

Постановка диагноза осуществляется лечащим врачом на основании клинической симптоматики описторхоза, результатов общего анализа крови и мочи, фиброгастродуоденоскопии, анализа кала, анализа крови из вены на определение уровня IgG в крови к антигенам описторхисов.

Также учитывается эпидемиологический анамнез: проживание или длительное пребывание на территории эндемичной по описторхозу. Иногда следует учесть возможность употребления в пищу плохо термически обработанную рыбу семейства карповых, т.к.

они являются промежуточным хозяином до момента попадания в организм основного хозяина — человека.

Наиболее ранним методом диагностики является лабораторный метод исследования на определение уровня иммуноглобулинов класса G в крови зараженного описторхиями человека. При попадании в организм человека личинок описторхий активно начинает реагировать иммунная система.

Вначале вырабатываются иммуноглобулины класса M, а затем класса G.

 Максимальный уровень IgM наблюдается уже к 1-1,5 недели, а через 5-6 недель можно достоверно оценивать уровень IgG к антигенам описторхисов (максимальная их концентрация наблюдается ко второму месяцу с момента первичного заражения).

Расшифровка анализа на определение уровня IgG к антигенам описторхисов

При проведении анализа происходит оценка уровня антител в крови. И в зависимости от их наличия или отсутствия можно получить следующие результаты проведенного исследования:

  • результат отрицательный — свидетельствует об отсутствии описторхоза для лиц с начальными симптомами болезни либо о длительном течении описторхоза;
  • результат положительный — признак инвазии паразитами;
  • результат сомнительный — получение ложноположительной реакции, может наблюдаться в случаях заражения гельминтами других видов.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *