Задержка полового развития у подростков: определение причины, диагностика и лечение

Задержка полового развития у подростков: определение причины, диагностика и лечение

Задержкой полового созревания (ЗПС) у мальчиков считается отсутствие признаков полового созревания после 14 лет, в частности размер яичек < 4 мл, или своевременное начало пубертатного периода, но с неправильным течением. До полного перехода во взрослое состояние у мальчиков после начала полового созревания должно пройти в среднем 3,2 ± 1,8 года.

По данным многих авторов, частота ЗПС составляет от 2,5 до 9,8 %, причем за последние 10-летия отмечается ее увеличение. Актуальность данной проблемы связана с важностью своевременной диагностики и соответственно последующим успешным лечением ЗПС.

И хотя в большинстве случаев гипогонадизм, выявленный у взрослых мужчин и сопровождающийся снижением половой функции, бесплодием, различного рода нервно-психическими заболеваниями, свидетельствует о серьезных проблемах в детстве, рассчитывать на значительный успех в лечении ЗПС можно лишь в подростковом возрасте.

В диагностике ЗПС важно знать нормативы полового развития мальчиков (возраст указан средний):

  • 11,5 лет — значимое увеличение яичек; 
  • 12 лет — оволосение лобка;
  • 12,5 лет — начало роста полового члена, появление складчатости мошонки, увеличение ее объема, возникновение пигментации псяового члена и мошонки; 
  • 13-14 лет — увеличение окружности тестикул на 3,5-4,5 см; 
  • 14 лет — появление поллюций (у подростков, имеющих объем яичек 12 см3 и более, должны быть регулярные поллюции); 
  • 13,5-15 лет — интенсивный рост гениталий, рост предстательной железы; 
  • 16 лет — окончание роста полового члена; 
  • к 17-18 годам — завершение увеличения яичек.

Клинические проявления

Клинические проявления ЗПС у детей вариабельны:

  • телосложение инфантильное;
  • конечности относительно длинные;
  • талия завышена;
  • бедра часто шире плеч;
  • отложение подкожного жира на груди, талии, внизу живота;
  • мышцы дряблые, слабые;
  • голос высокий, детский.

В психическом статусе обращает на себя внимание так называемый «евнухоидный характер» — робость, слабость воли, апатия, уход от коллектива, желание максимально оградить себя от общения со сверстниками, мелочность, эгоистичность, раздражительность, плаксивость, мстительность, жестокость.

Наблюдаются признаки астенизации — постоянная настороженность, истощаемость внимания, быстрая утомляемость. Мальчики, страдающие ЗПС, как правило, избегают физических упражнений и контакта со сверстниками, они могут отказываться от занятий на уроках физкультуры, во время которых нужно раздеваться в присутствии одноклассников или принимать вместе с ними душ.

В результате формируется психотравмирующая фиксация внимания на своих недостатках. У них наблюдается гипоплазия яичек, которые с возрастом не удлиняются, а остаются сферическими. Наиболее заметна инфантильность наружных половых органов: половой член > 5 см, объем яичек > 4 см3, нет складчатости и отвисания мошонки.

Лобковое и подмышечное оволосение отсутствует или выражено слабо, нет ночных поллюций. Около 95 % подростков с ЗПС имеют отклонения в функционировании различных органов и систем.

Так, в 71 % случаев имеет место патология сердечно-сосудистой системы (нейроциркуляторная дистония, функциональная кардиопатия), в 48,2 % — патология органов пищеварения (хронические гастрит, дуоденит, холецистит), у 32,7 % подростков диагностировался хронический тонзиллит.

Этиология ЗПС

Простая ЗПС диагностируется путем исключения. Ее основными причинами являются:

  • Конституциональная задержка роста и полового развития;
  • Хронические системные заболевания;
  • анорексия;
  • астма;
  • ксллагенозы;
  • эндокринные заболевания (гипо- и гиперги- реоидизм, пшеральдерстеронизм, сахарный диабет);
  • заболевания желудочно-кишечного тракта (ЖКТ);
  • инфекционные заболевания;
  • чрезмерная физическая нагрузка;
  • плохое питание и стрессы.

Гипогонадотропный гипогонадизм

Врожденный:

  • синдромы Каллмана, Прадера-Вилли, де Морсиера (ольфактогенитальная дисплазия);
  • изолированный или сочетанный дефицит гонадотропинов;
  • мальформации (синдромы Прадера-Вил- ли, Барде-Бидля, CHARGE);
  • редкие генетические аномалии: рецепторов ГТ-РФ, гонадотропинов, лептина или его рецепторов, GPR54, DAX1 (в сочетании с надпочечниковой недостаточностью);
  • Приобретенный:
  • опухоли (краниофарингиома; аденома, се- кретирующая пролакгин); инфильтрации (саркоидоз, гистиоцитоз); облучение черепа (>30 Гр);
  • функциональные нарушения (хронические заболевания, гипотиреоидизм, анорексия, чрезмерная физическая нагрузка).

Гипергонадотропный гипогонадизм

Наследственный:

  • семейная или спорадическая дисгенезия гонад
  • синдром Клайнфелтера, синдром Нунан;
  • анорхизм или крипторхизм;
  • другие синдромы;
  • редкие генетические аномалии: мутации гена рецептора ЛГ ,ФСГ. полная нечувствительность к андрогенам, дефицит ароматазы;

Приобретенный:

  • после лечения (операции, лучевая терапия, химиотерапия);
  • травматический;
  • инфекционный;
  • аутоиммунный.

Классификация

В настоящее время в нашей стране наибольшей популярностью пользуется классификация ЗПС по рекомендациям Л.М. Скородок и О.Н. Савченко (1984). Они выделяют следующие формы ЗПС.

  1. Конституционально-соматогенная форма предполагает наличие семейной предрасположенности к ЗПС, бесплодных браков у близких родственников, наличие хронических соматических заболеваний. В допубергатном периоде часто бывает крипторхизм или псевдокрипторхизм. Выраженной диспропорции телосложения не встречается.

  2. Ложная адипозогенитальная дистрофия — это наличие ожирения с препубергатного возраста, феминизация фигуры, ложная гинекомастия (за счет отложения жира). Часто наблюдаются стрии розоватого цвета в области груди, живота, бедер и нейроциркуляторная дистония. Иногда рентгенологическим путем выявляется гипероаоз внутренней пластинки лобной кости.

  3. Микропенис или микрогенитализм, т. е. недоразвитие полового члена при удовлетворительном развитии яичек и своевременном появлении вторичных половых признаков, что связано с низкой тканевой чувствительностью кавернозных тел к андрогенам. 

  4. Синдром неправильного пубертатного развития характеризуется нарушением последовательности появления признаков полового созревания (оволосение без признаков пубертатных изменений половых органов).

    Обнаруживаются признаки гиперкоргицизма (ускорение роста, раннее появление лобкового оволосения, ожирение) и уменьшение размеров полового члена и яичек Часто сочетается с псевдоретенцией яичек или крипторхизмом.

    Фактором, снижающим чувствительность яичек к стимуляции Ж при данной форме, является гиперкортицизм.

В клинической практике наиболее целесообразно пользоваться относительно простой этиологической классификацией причин этой патологии. Они могут быть разделены на конституциональные, неэндокринные системные и эндокринные.

Конституциональные причины. К данной категории обычно относятся больные, у которых наблюдаются замедление роста, задержка развития костной ткани и наружных половых органов. Это явление может присутствоватьу членов одной семьи: у братьев и сестер при достижении определенного возраста могут регистрироваться аналогичные нарушения.

Неэндокринные причины — половое созревание существенно запаздывает у лиц с нарушением питания в связи с синдромом нарушения всасывания, голоданием или нервной анорексией.

Прочие причины ЗПС включают тяжелую патологию сердечно-сосудистой системы (в том числе врожденные пороки), заболевания ЖКТ, муковисцидоз, шетп или тяжелые паразитарные инвазии, хронические заболевания легких и печени.

При любом серьезном хроническом заболевании половое созревание может задерживаться: 1) за счет общего ослабления организма на почве болезни; 2) нарушения транспорта гормонов;3) возможного уменьшения числа необходимых рецепторов.

Эндокринные заболевания, которые присущи больным со значительным гипотиреозом или гипертиреозом, пангипошпутпаризмом, обьино сопровождающим краниофарингио- му, гиперпролакгинемией (вызванной микро- или макроаденомой гипофиза) или гиперплазией коры надпочечников типа болезни Кушинга.

Экзогенные причины Высокие дозы кортикоаероидов, которые использовались при лечении бронхиальной астмы или других серьезных аллергических заболеваний или определенных дерматологических процессов, могут ингибировать действие гонадотропных гормонов и тем самым стать причиной ЗПС, или даже нарушения нормального развития половых желез.

Один из типов синдрома гипергонадотропного гипогонадизма у мальчиков требует немедленного врачебного вмешательства — это двустороннее неопущение яичек Если в основе неопущения лежит крипторхизм, то повышение секреции гонадотропинов не произойдет; если же у больного имеется анорхизм, то секреция гонадотропинов может быть высокой.

В этом случае следует не дожидаться установленных сроков полового созревания для постановки дифференциального диагноза, а постараться как можно раньше определить, имеются ли у подростка яички и способны ли они функционировать. #tblock#2# Обследование показано подросткам в возрасте 14лет и старше, если у них отсутствуют признаки полового развития.

В этом случае необходимо провести: сбор анамнеза (хронические системные заболевания, неврологические нарушения, аносмия или гипосмия, случаи задержки роста и полового развития у родственников), осмотр, физикальное и неврологическое исследование (нарушения зрения, нистагм, микрофтальмия и гипоплазия дисков зрительных нервов, микропения); лабораторную и инструментальную диагностику (уровни ЛГ, ФСГ, тестостерона, пролакшна, уаановить коаный возраст); цитогенетическое исследование. Диагностический алгоритм представлен на рисунке. Ключевые моменты лечения ЗПС Большей части пациентов с ЗПС необходима лишь информационная и психологическая поддержка. При более тяжелых состояниях у мальчиков (при костном возрасте старше 12 лет или при хронологическом возрасте старше 14 лет) проводят терапию тестостероном в виде однократной ежемесячной внутримышечной инъекции в дозе 50-100 мг в течение 3-6 месяцев. Альтернативой может быть пероральное применение тестостерона ундеканоата в дозе 20-40 мг/день в течение 3-6 месяцев. При необходимости лечения мальчиков младшего возраста (костный возраст старше 9 лет) можно назначать оксандролон (0,1 мг/кг в день).У мальчиков с гипогонадизмом индукция пубертата вызывается внутримышечным введением тестостерона в начальной дозировке 50 мг в месяц с последующим увеличением дозы в течение 6-12 месяцев до 200-250 мг каждые 2-3 недели. При необходимости увеличения объема яичек у пациентов с гипогонадотроп- ным гипогонадизмом применяют чГТ с/без ФСГ или ГТ-РФ. Возможная альтернатива — пероральное назначение тестостерона ундеканоата, подкожная имплантация депо тестостерона.

Читайте также:  Анализ на антитела к ССР

Задержка полового развития у подростков: определение причины, диагностика и лечение Татьяна Николаевна Гарманова Врач детский уролог- андролог, м.н.с. отдела детской урологии 

ФГБУ «НИИ урологии» Минздравсоцразвития России

03.01.2020

Задержка полового развития – причины, симптомы задержки полового созревания у мальчиков и девочек, лечение нарушений полового развития подростков

Нарушение процесса полового созревания — это состояние, при котором половое созревание подростка задерживается и не наступает в положенном возрасте.

Эта задержка может привести к серьезным проблемам со здоровьем во взрослом возрасте, вплоть до утраты репродуктивных способностей и сексуальной функции.

В медицинской терминологии нарушение полового созревания с запоздалым появлением его признаков называется задержкой полового созревания. Далее подробнее о том, каковы симптомы этого состояния и как его лечить.

Задержка полового развития – описание, причины

Начало полового созревания (пубертатного периода) наступает, когда железы гипоталамуса начинают выделять гонадотропин-рилизинг-гормон. Это вещество является «сигналом» к тому, чтобы организм подростка начинал развивать репродуктивную функцию.

Гипофиз отвечает на этот сигнал, выделяя гормоны гонадотропины, стимулирующие рост половых желез — яичек у мужчин и яичников у женщин. Растущие половые железы выделяют тестостерон и эстроген.

Эти гормоны, в свою очередь, вызывают развитие вторичных половых признаков, таких как рост волос на лице и набор мышечной массы у мальчиков, развитие груди у девочек, и рост волос на лобке и в подмышечных впадинах, а также первые признаки либидо у представителей обоих полов.

У некоторых подростков половое созревание задерживается и не начинается в положенном для этого периода возрасте.

Конституциональная задержка полового развития — семейная черта, и передается по наследству.

Например, если у матери девочки-подростка половое созревание началось не в 14, а в 16 лет, существует высокая вероятность того, что у её дочери половое созревание начнется в аналогичный период.

Таким же образом происходит конституциональная задержка пубертатного периода у мальчиков, в особенности, если у отца имелись аналогичные признаки.

При конституциональной задержке полового созревания подростки нормально растут, состояние их здоровья полностью соответствует норме.

Задержать половое созревание могут такие заболевания, как сахарный диабет, воспалительные заболевания кишечника, заболевания почек, муковисцидоз, анемия. Кроме того, дети, проходящие химиотерапию или лучевую терапию, с опозданием вступают в пубертатный период.

Дополнительные причины задержки:

  • аутоиммунные заболевания (например, тиреоидит Хашимото, болезнь Аддисона или недостаточность коры надпочечников);
  • нарушения функции яичников;
  • опухоли гипофиза или гипоталамуса;
  • травмы яичек;
  • инфекционные заболевания (например, эпидемический паротит);
  • скручивание яичка;
  • чрезмерное похудение и анорексия у девочек;
  • недостаточность веса;
  • хромосомные аномалии, в частности, синдром Тернера у девочек и синдром Клайнфельтера у мальчиков.

Синдром Тернера — это заболевание, при котором одна из Х-хромосом у женщин имеет структуру, отклоненную от нормальной, или же одна из Х-хромосом отсутствует полностью.

Женщины, рожденные с синдромом Тернера, как правило, бесплодны и нередко имеют другие отклонения в состоянии здоровья.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера рождаются с дополнительной Х-хромосомой (сочетание хромосом XXY вместо XY);

— синдром Каллмана (свойственен и женщинам, и мужчинам). В ходе этого заболевания нарушается выработка гонадотропина, другие гормоны вырабатываются нормально.

Еще одна немаловажная причина задержки полового созревания — это недостаточность питания, отсутствие необходимых витаминов. Сверстники ребенка, постоянно недополучающего питательных веществ, развиваются раньше и растут активнее.

Организм девочки нуждается в некотором количестве подкожного жира для нормального «запуска» процесса менструации и функции яичников.

Если жировая прослойка становится слишком тонкой, и девочка намеренно недоедает, можно предположить появление аменореи — отсутствия менструаций.

Излишняя спортивная активность, изматывающие тренировки наряду с сильным стрессом — еще один дополнительный фактор, влияющий на задержку половой зрелости. Интенсивные физические нагрузки, например, танцы, фигурное катание, гимнастика, силовые тренировки и тренировки на выносливость увеличивают вероятность более позднего наступления созревания.

Симптомы задержки полового созревания у мальчиков и девочек

У мальчиков задержка полового созревания является более распространенным состоянием и может быть определена по следующим признакам:

  • отсутствует рост яичек в возрасте 13-14 лет;
  • не происходит изменения голоса;
  • рост не увеличивается;
  • не растут волосы на лице и подмышками.

У девочек нарушение проявляется в следующем:

  • в 13 лет отсутствуют признаки увеличения груди;
  • от начала роста груди до первой менструации прошло более 5 лет, и менструации нет;
  • к 16 годам менструальный цикл не установился;
  • отсутствует волосяной покров на лобке и в подмышечных впадинах.

Лечение задержки полового созревания

Родители мальчиков чаще обращаются к врачу с жалобами на задержку полового развития. Социальная стигматизация в отношении мужчин выше, чем в отношении женщин, если речь идет о появлении вторичных половых признаков.

Конституциональная задержка развития проходит в положенном возрасте (14, 15, 16 лет) и не сопровождается негативными последствиями для организма или нарушениями функций.

В этом случае лечение ограничивается наблюдением у врача, измерением роста и веса, а также контролем уровня соответствующих гормонов.

При наличии психосоциальных проблем мальчикам назначают короткий курс анаболических стероидов, который способствует увеличению веса и роста, стимулирует начало полового созревания. Девочкам показана аналогичная схема лечения с использованием эстрогена.

Курс анаболических стероидов показан подросткам, до 14 лет не проявляющим никаких признаков полового созревания. Продолжительность курса составляет в среднем 4-6 месяцев.

Девочкам малые дозы эстрогена можно вводить при помощи гормонального пластыря или таблеток.

Гормональная терапия, как правило, необходимо при дефиците гонадотропина (гипогонадотропном гипогонадизме), дисфункции яичек и яичников, синдроме Тернера или Клайнфельтера.

В этих случаях дозы эстрогена и тестостерона больные получают до окончания периода полового созревания.

При устранении дефицита гормонов гормональная терапия прекращается, если же дефицит гормонов не проходит после гормональной терапии, она становится пожизненной.

Источники статьи:
http://emedicine.medscape.com
http://kidshealth.org
http://www.merckmanuals.com
https://www.healthychildren.org
http://www.yourhormones.info

Задержка полового созревания

Задержка полового созревания – это нарушение, при котором у подростка в положенное время не формируются вторичные половые признаки, а также не наступают гормональные и психологические изменения, характерные для пубертатного периода. Встречаются и другие названия этой патологии: задержка полового развития, замедленное (позднее) половое развитие (созревание), дисгармония (задержка) пубертатного развития. 

Симптомы задержки полового созревания

Диагностировать замедленное половое созревание у девочек и у мальчиков можно по различным признакам. Эти симптомы являются первостепенными, однако есть и общие признаки указанной патологии, характерные для детей обоих полов.

  • Замедленное половое развитие у мальчиков
  • Половое развитие мальчика считается замедленным, если к 13 годам у него не наблюдается увеличения яичек, а в 15-летнем возрасте отсутствуют лобковые волосы.
  • Замедленное половое развитие у девочек
  • У девочек при диагностике позднего полового развития выделяют следующие симптомы: неразвитые молочные железы в возрасте 13 лет, отсутствие лобковых волос в 14 лет, а также отсутствие менструаций в 16-летнем возрасте.
  • Другие признаки задержки пубертатного развития

Общими симптомами, характерными как для мальчиков, так и для девочек, являются недостаток роста (гипостатура) или поздний его скачок. Возможны также снижение мышечного тонуса, плоскостопие, слабость суставов, низкие адаптационные возможности.

Причины задержки полового созревания

Главным критерием, влияющим на скорость полового развития, является генетическая предрасположенность. Часто замедленное половое созревание наблюдается у членов одной семьи. Если у родителей ребенка происходила подобная задержка, лечение обычно не требуется. Половое развитие и скачок роста у таких детей наблюдаются позднее, но в целом протекают без отклонений.

Прочие факторы, влияющие на половое развитие, можно условно разделить на три категории.

  1. Конституциональные причины.

К конституциональным причинам задержки полового развития можно отнести замедленный рост и задержку развития костной ткани. Обычно эти причины наблюдаются при генетической предрасположенности к позднему пубертатному развитию. Лечение в таких случаях практически не требуется.

К эндокринным причинам относят хромосомные аномалии (например, синдром Клайнфелтера у мальчиков, когда в генотипе присутствует одна лишняя X-хромосома), заболевания эндокринной системы (сахарный диабет и другие), аномалии половых желез.

Часто замедленное половое созревание обусловлено недостатком синтеза гонадотропинов – гормонов, «ответственных» за развитие половых органов. Такое отклонение может наблюдаться в том случае, если у ребенка повреждена или недостаточно развита область мозга, в которой находятся гипофиз и гипоталамус.

В этом случае очень важно обследовать больного на предмет наличия опухоли головного мозга или аномалий его развития.

Неэндокринные причины дисгармонии пубертатного развития в основном представляют собой факторы, способные опосредованно влиять на скорость полового развития.

Читайте также:  Диагностика фронтита и методы лечения

Это, в первую очередь, общее истощение организма, хронические заболевания печени и легких, тяжелые патологии пищеварительной и сердечно-сосудистой систем (в т.ч.

 врожденные пороки сердца), муковисцидоз, болезнь Крона (илеит) и другие заболевания.

Диагностика и лечение задержки полового развития

Задержку полового созревания нельзя назвать отдельным заболеванием, это скорее набор симптомов, которые могут свидетельствовать о целом ряде болезней. Лечение этой патологии происходит за счет лечения основного заболевания. Чтобы диагностировать первопричину задержки, проводят ряд исследований.

Для начала у ребенка берут кровь на анализ. Проводится хромосомное исследование, целью которого является исключение хромосомной аномалии. Затем кровь проверяют на анемию, сахарный диабет и другие заболевания.

Кроме того, проводится рентгенологическое исследование на предмет зрелости костей: проверяют кисти и запястья подростка. Врач также направляет ребенка на магнитно-резонансную (МРТ) и компьютерную томографии (КТ), чтобы исключить опухоль головного мозга.

Изучается и анамнез, поскольку хронические заболевания могут сыграть свою роль в задержке полового развития.

По результатам обследования назначается лечение, которым занимаются профильные специалисты: эндокринологи, генетики, онкологи etc.

Гипогонадизм у детей и подростков. Клинические рекомендации

  • Вторичные половые признаки
  • Гипогонадизм
  • Гипоплазия яичек
  • Гопогонадотропный гипогонадизм
  • Гипергонадотропный гипогонадизм
  • Гипопитуитаризм
  • Дефицит Лютеинизирующего гормона
  • Дефицит Фолликулстимулирующего гормона
  • Задержка полового развития
  • Снижение тестостерона
  • Гонадотропин-рилизинг гормон
  • Шкала Таннера

Список сокращений

  1. АМГ- Анти-мюллеровый гормон
  2. Г-гипогонадизм
  3. ГГГ ось – гипоталамо-гипофизарно-гонадная ось
  4. ГтРГ – гонадотропин-рилизинг гормон
  5. ЖКТ – желудочно-кишечный тракт
  6. КЗРП – конституциональная задержка роста и полового развития
  7. КВ — костный возраст
  8. ЛГ — лютеинизирующий гормон
  9. ФСГ – фолликулстимулирующий гормон
  10. Э2 – эстрадиол

Термины и определения

  • Врожденный гипогонадизм – состояние, обусловленное причинами, произошедшими до рождения ребенка
  • Задержка пубертата – отсутствие вторичных половых признаков у детей, достигших верхней границы нормы срока начало полового созревания, 14 лет для мальчиков и 13 лет для девочек
  • Приобретенный гипогонадизм — состояние, обусловленное причинами, произошедшими после рождения ребенка под влиянием внешних факторов
  • Гипергонадотропный гипогонадизм – состояние, обусловленное дефицитом половых гормонов, вследствие первичного поражения гонад
  • Гипогонадотропный гипогонадизм — состояние, обусловленное снижением выроботки гонадотропных гормонов при интактных гонадах.
  • Транзиторный гипогонадизм — временное состояние, обусловленное снижением продукции гонадотропинов или половых стероидов вследствие воздействия негативных факторов, при устранении которых продукция гормонов восстанавливается.
  • Стимуляционные пробы с ГтРГ — проводятся с целью стимуляции выброса гонадотропинов

1. Краткая информация

1.1. Определение

Гипогонадизм (Г) — патологическое состояние, обусловленное снижением продукции половых гормонов в яичках у лиц мужского пола и в яичниках у лиц женского пола или резистентностью к половым гормонам органов – мишеней.

Говоря о подростках, гипогонадизмом называют отсутствие появление вторичных половых признаков у девочек после 13 лет, у мальчиков после 14 лет

1.2 Этиология, патогенез

Клиническая картина гипогонадизма вариабельна и зависит от многих факторов: возраста возникновения гипогонадизма, причин, приведших к развитию гипогонадизма, возраста обращения пациента.

Диагностика гипогонадизма в детском возрасте затруднена, вследствие физиологически обусловленной низкой продукцией половых гормонов у детей, Исключением являются случаи, где Г сочетается с задержкой роста или другими эндокринными нарушениями.

Гипогонадизм – полиэтиологическое состояние. Оно может обусловлено как врожденными нарушениями, так и приоберетенными причинами ( см.классификацию)

Наиболее частой причиной врожденного гипергонадотропного гипогонадизма, как у мужчин, так и у женщин, являются хромосомные аномалии, приводящие к нарушению закладки гонад и развитию их дисгенезии.

Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм обусловлен нарушением закладки, развития гонадотрофов в случае изолированных форм, или двух и более других гормон-продуцирующих клеток аденогипофиза (тиреотрофов, соматотрофов, кортикотрофов, лактотрофов), в случаях выпадение двух и более тропных гормонов. Наиболее частой причиной дефицита всех тропных гормонов является дефект PROP 1 гена. Основной причиной развития приобретенного гипогондотропного гипогонадизма являются оперативные вмешательства на гипоталамо-гипофизарную область, травмы головного мозга, облучение на область гипофиза.

1.3. Эпидемиология

Среди женщин частота встречаемости синдрома Шерешевского-Тернера, обусловленного отсутствием/аномалией Х хромосомы, колеблется от 1:2000 до 1:5000 новорожденных девочек.

Среди мужчин, частота синдрома Клайнфельтера, обусловленного наличием дополнительной одной и более Х хромосомы у лиц мужского пола, колеблется от 1:300 до 1:600 новорожденных мальчиков.

Другие формы врожденного первичного гипогонадизма, такие как дефекты ферментов, участвующих в биосинтеза стероидных гормонов и резистентность к гонадотропинам встречаются крайне редко. В основном эти формы диагностируются в семьях с близкородственным браком или изолятах, т.к. большинство форм имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Распространенность врожденных форм гипогонадотропного гипогонадизма колеблется от 1: 8000-10000 новорожденных с изолированными формами, до 1: 4.000-10.000 новорожденных, при сочетанном дефиците других тропных гормонов, в зависимости от популяции. Частота встречаемости гипогонадотропного гипогонадизма среди мужчин в 5 раз выше чем у женщин.

В последние десятилетия, в связи с улучшением качества лечения и прогнозом выживаемости пациентов с онкологическими заболеваниями, отмечается увеличение частоты приобретенных форм как первичного, так и вторичного гипогонадизма среди пациентов с онкологическими заболеваниями в анамнезе. Это обусловлено использованием химиопрепаратов, обладающих токсическим воздействием как на герменативные клетки, так и на клетки гипофиза, применением лучевой терапии на область гонад , головы или тотальным облучением всего тела.

Реже встречается нормогонадотропный гипогонадизм, который характеризуется низкой продукцией половых стероидов при нормальном уровне гонадотропинов. Предполагают, что в его основе лежат смешанные нарушения в репродуктивной системе.

Транзиторный (симптоматический) гипогонадизм.- возникает на фоне тяжелой соматической патологии (при ряде заболеваний эндокринной системы – с. Иценко-Кушинга, тиреотоксикоз, пролактинома, соматотропинома, нервная анорекися и т.д.) , нарушениях функции печени или почек или под действием препаратов (ятрогенный гипогонадизм).

1.4. Кодирование по МКБ-10

E23.0 — Гипопитуитаризм

Е29.1 — Гипофункция яичек

1.5. Классификация

  1. В зависимости от уровня поражения и время возникновения гипогонадизм разделяют на:
  2. Первичный гипогонадизм (гипергонадотропный) — обусловлен первичным поражением гонад
  3.  1.Врожденные формы:
  1. Хромосомные аномалии . приводящие к дисгенезии гонад (с.Тернера, с.

    Клайнфельтера, ХХ дисгенезия гонад, ХУ дисгенезия гонад, различные формы мозаицизма)

  2. Дефекты ферментов, участвующих в биосинтезе стероидных гормонов: липоидная гиперплазия коры надпочечников, дефект 17-а-гидроксилазы, дефект 17 ?- гидроксистероиддегидрогеназы III типа, дефект 17,20- лиазы
  3. Резистентность к гонадотропинам: гипоплазия клеток Лейдига ( нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ) у мужчин), нечувствительность к фоликулостимулирующему гормону (ФСГ) у женщин, псевдогипопаратиреоз тип 1А (резистентность к ЛГ, ФСГ , вследствие мутации в гене GNAS)

2. Приоберетенные формы (вследствие повреждения или дисфункции гонад):

  • перекрут яичек,
  • синдром регрессии яичек,
  • анорхизм,
  • орхит,
  • преждевременное истощение яичников,
  • травма,
  • операции,
  • лучевая терапия,
  • химиотерапия,
  • аутоиммунные заболевания,
  • инфекции, передаваемее половым путем
  • прием токсических препаратов ( наркотики, алкоголь и т.д.)
  • прием медикаментов, блокирующих биосинтез половых гормонов (блокаторы стероидогенеза, блокаторы ароматазы и т.д.)

Вторичный гипогонадизм (гипогонадотропный)- обусловлен нарушениями гипоталамо-гипофизарной системы, приводящими к снижению секреции гипоталамических и/или гипофизарных гормонов, стимулирующих работу гонад.

 1.Врожденные формы:

  1. Изолированные формы: с.Кальманна с аносмии/ без аносмии,
  2. В составе дефицита других гипофизарных гормонов: дефект PROP-1, с.фертильных евнухов, с.Паскуалинни.

При синдромальных патологиях: с.Прадера-Вилли, с. Барде-Бидля, с. Лоренса- Муна, Синдром Рода, Синдром Мэдока

  • Мозжечковые атаксии с гипогонадизмом
  • (Атаксия Фридрейха, синдром Маринеско—Шегрена, синдром Луи— Барр, синдром Буше—Нойхаузера, атаксия Холмса, синдром Оливера— МакФарлана)
  • Гипоплазия надпочечников в сочетании с гипогонадизмом (дефект DAX-1 гена)
  •  2.Приобретенные формы (повреждение гипоталамо-гипофизарной области):
  • травма,
  • операции,
  • лучевая терапия,
  • химиотерапия,
  • аутоиммунные заболевания,
  •  прием больших доз или длительное время опиоидов, половых гормонов
  • прием психотропных препаратов
  1. Транзиторный (симптоматический) гипогонадизм:
  2. Конституциональная задержка роста и полового развития
  3. Как осложнение, на фоне неблагоприятных эндогенных или экзогенных факторов.

2. Диагностика

2.1.Жалобы и анамнез

Основные жалобы: отсутствия появления вторичных половых признаков у девочек в возрасте старше 13 лет, у мальчиков в возрасте старше 14 лет.

Симптомы гипогонадизма зависят не только от степени недостаточности половых гормонов, но и сроков возникновения их дефицита: внутриутробные, допубертатные и постпубертатные.

В большинстве случаев в допубертатном периоде пациенты женского пола не предъявляют никаких жалоб, пациентов мужского пола может беспокоить недоразвитие наружных половых органов, крипторхизм.

С достижением крайнего срока физиологического начала полового созревания пациентов (13 лет у девочек, и 14 лет у мальчиков) беспокоит отсутствие развития вторичных половых признаков: отсутствие или скудное оволосение на лобке, отсутствие развития молочных желез у девочек, отсутствие увеличения объема яичек и наружных половых органов у мальчиков.

Сбор анамнеза при подозрении на гипогонадизм включает: выяснение этнической принадлежности, степени родства родителей, сроков начала полового развития у ближайших родственниках, наличие подобных жалоб у родственников, выяснение особенностей неонатального периода (травмы, крипторхизм, микропенис), текущей или проводимой ранее химиотерапии, лекарственной терапии, перенесенных ранее заболеваниях, сопутствующих эндокринных и системных заболеваниях, хронической патологии печени, почек, органов половой системы, травмах или облучении головы, половых органов, хирургических вмешательствах в гипоталамо-гипофизарной области и в области половых органов.

2.2. Физикальное обследование

Общий осмотр: оценка общего физического состояния, оценка состояния кожи – тургор, дряблость, наличие стрий, пигментаций, наличие стигм дисэмбриогенеза.

Проведение антропометрических исследований – измерение роста, пропорций тела (включает измерение длины конечностей, верхнего сегмента, размаха рук).

Оценка степени развития подкожно-жировой клетчатки, характер распределения, оценка развития мышечной массы. Оценка полового созревания производится по шкале Таннер (таблица 1).

Таблица 1. Оценка полового развития по шкале Таннер у мальчиков.

Стадия Размер яичек, признаки Рост волос на лобке, признаки
I Препубертатная длина яичек менее 2,5 см Препубертатный; отсутствие волос
II Яичко больше 2,5 см в длину. Мошонка тонкая и красноватая. Редкий рост слегка пигментированных и слегка вьющихся волос, в основном у корня полового члена.
III Рост полового члена в длину и ширину и дальнейший рост яичек Более толстые, вьющиеся волосы, распространяющиеся на лобок
IV Дальнейшее увеличение полового члена, яички большие, пигментация мошонки Взрослый тип оволосения, не распространяющийся на медиальную поверхность бедер
V Половые органы взрослого по размеру и форме Оволосение взрослого типа, распространяющиеся на медиальную поверхность бедер

Важным является осмотр наружных половых органов пациента: у мальчиков — наличие гипоспадии и степень ее выраженности (головчатая, стволовая, промежностная гипоспадии чаще встречаются при дефектах стероидогенеза и резистентности к тестостерону, отсутствует при центральных формах гипогонадизма), Оценка состояния, размера и положения яичек относительно мошонки ( в мошонке, у входа в мошонку, в паховом канале, не пальпируются) : объем яичек измеряется с помощью орхидометра Прадера: препубертатные яички: 2-4 мл или 2 см в длину, перипубертатные яички более 4 мл., и более 2 см в длину, размер яичек у половозрелого мужчины 20-30 мл., или 4,5-6,5 см в длину, 2,8-3,3 см в ширину.

Увеличение размера яичек является основным маркером начала полового созревания у мальчиков (АI). Т.к. До 85% ткань яичка представлена герменогенным клетками, при Г. яички будут уменьшены в размерах. Крипторхизм может являться одним из проявлений гипогонадизма.

У девочек признаками начала полового созревания является увеличение молочных желез (AI), степень развития которых оценивается по шкале Таннер. (таблица 2)

Таблица 2. Оценка полового развития по шкале Таннер у девочек.

Стадия Развитие грудных желез, признаки Рост волос на лобке, признаки
I Препубертатное; увеличение только соска Препубертатное, отсутствие волос
II Уплотнение грудных желез заметно или пальпируется;  увеличение ареол Редкие волосы, длинные, прямые или слегка вьющиеся, минимум пигментированных волос, в основном на половых губах
III Дальнейшее увеличение грудных желез и ареол без выделения их  контуров Более темные и грубые волосы, распространяющиеся по лобку
IV Выступание ареолы и соска над грудной железой Густые, взрослого типа волосы, не распространяющиеся на медиальную поверхность бедер
V Взрослые контуры грудной железы с выступанием только соска Волосы взрослого типа, распространяющиеся в форме классического треугольника

Появление аксиллярного и лобкового оволосения, без увеличения молочных желез у девочек и роста объема яичек у мальчиков не является маркером начала истинного полового созревания (BII). Т.к.

являются признаками продукции андрогенов в основном адреналового происхождения.

Чаще увеличение продукции адреналовых андрогенов по срокам совпадает с началом полового созревания, однако до 20-30% детей могут иметь раннее начало (с 6-7 летнего возраста) повышение синтеза андрогенов надпочечников без активации ГГИ оси.

2.3. Лабораторная диагностика

  • Большинство Российских экспертов не рекомендуют рутинное исследование гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси (ГГГ-ось) для исключения Г в допубертатном возрасте (после 5-6 мес. жизни у мальчиков и после 1-1,5 лет жизни у девочек и до периода полового созревания (8 лет у девочек и 9 лет у мальчиков))

Уровень убедительность рекомендаций С.

Уровень достоверности доказательств 4.

Комментарий: В этот период наступает так называемая «Ювенильная пауза» или «физиологический гипогонадизм», когда уровень гормонов ГГГ оси имеет низко-нулевые значения.

Исключением являются некоторые формs гипергонадотропного гипогонадизма (с.Тернера, с. Клайнфельтера и т.д.

), при которых не всегда происходит физиологического снижение гонадотропинов до допубертатных значений.

  • Гормоны крови: все гормональные исследования рекомендовано проводить в утренние часы, для исключения влияния суточных колебаний уровня гормонов в крови

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Задержка полового развития — причины и лечение

Причина задержки полового развития у ребенка может скрываться в гормональных нарушениях. Часто проблема усугубляется психологической нагрузкой, когда состояние ребенка беспокоит и его, и родителей. Своевременное обращение к врачу поможет решить эту проблему на начальном этапе.  

Задержка полового развития у девочек: симптомы

Задержкой, или замедлением полового развития у детей считают отсутствие либо недостаточный рост вторичных половых признаков, часто – появление избыточного веса. Этот диагноз ставят в следующих случаях:

  • до 13 лет нет развития и роста груди;
  • до 16 лет нет менструации;
  • от начала роста груди до первой менструации прошло более 5-ти лет.

Также о задержке может говорить низкий рост. При отсутствии месячных после 16-ти лет девочка получает также диагноз «Первичная аменорея».

У мальчиков о задержке говорят отсутствие роста яичек до 14-ти лет, медленный рост скелета, отсутствие подмышечных, паховых и волос на лице. Именно у мальчиков чаще всего половое развитие отстает, но у них эта проблема легче поддается коррекции, чем у девочек.  

Основные причины нарушения

Среди причин выделяют конституциональные, эндокринные и неэндокринные, экзогенные и другие. Так, фактором, замедлившим или остановившим развитие, могут стать недостаточное питание плода в утробе, внутриутробные инфекции, родовые и другие патологии. К конституциональным факторам относят особенности строения костной ткани, что влечет за собой общую задержку роста, мышц, половых органов.

К эндокринным причинам можно отнести такие заболевания, как гипо- и гипертиреоз, пролактинонемия, синдром Кушинга и другие. К неэндокринным относятся истощение организма ребенка, тяжелые паразитарные инвазии, патологии сердечно-сосудистой системы, муковисцидоз, болезни печени и ЖКТ. К причинам относят также аномалии развития половых органов.

Лечением и диагностикой задержки полового развития на первом этапе занимается педиатр. Он соберет анамнез ребенка, назначит необходимые анализы. Далее, в зависимости от причин патологии к лечению подключатся гинеколог для девочек и андролог для мальчиков, эндокринолог, генетик и, при необходимости, психолог.  

Диагностика

Диагностировать патологическое замедление полового развития а также выявить его причины помогает ряд анализов и процедур:

  • анализ крови на хромосомное исследование – необходим, чтобы исключить хромосомные патологии;
  • общий клинический анализ крови – для выявления или исключения анемии, сахарного диабета, токсического воздействия на организм;
  • рентгенография кистей и стоп – для определения зрелости костей ребенка;
  • КТ, МРТ – для исключения опухолей головного мозга.

Если причина в генетическом сбое в организме, возможна только коррекция состояния ребенка. Если ключевой фактор – хроническое заболевание, после его устранения развитие восстанавливается.

Лечению задержки полового развития требует индивидуального подхода. Здесь нужно учесть все факторы, вызвавшие его, определить степень и стадию патологии. Терапия обычно направлена на коррекцию физического, психологического и гормонального баланса, устранение факторов, вызвавших проблему.  

Популярные вопросы

Обязательно ли ребенку принимать гормональные препараты?

Гормональная терапия для детей назначается только по серьезным показанием, когда врач выявляет, что именно недостаток определенных гормонов привел к замедлению либо остановке развития.

Если у ребенка сахарный диабет, развитие замедляется?

Сахарный диабет в тандеме с сопутствующими факторами может привести к задержке полового развития ребенка. Но не всегда. Чаще всего причины в других нарушениях.

Могут ли усиленные занятия спортом стать причиной недоразвития девочки?

Спорт положительно влияет на здоровье, если подходить к нему разумно. Если же ребенок отдает занятиям все силы, и он истощен физически, его организму может просто «не хватить» ресурсов для созревания. Особенно это ощутимо у девочек.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *