Сдать кровь для анализа на муковисцидоз

Сдать кровь для анализа на муковисцидозМуковисцидоз — грозное заболевание, которое характеризуется нарушением функционирования желез во всем организме. Причиной подобного расстройства является мутация в гене CFTR, который ответственен за синтез белка, берущего участие в миграции ионов хлора через клеточные мембраны. Нарушение его функционирования проявляется характерными клиническими симптомами.

«МедПросвет» — многопрофильная клиника, где можно сдать анализ на ген муковисцидоза (CFTR). Современное оборудование и опытные специалисты — это гарантия высокого качества медицинских услуг.

Критерии диагностики муковисцидоза

Дифференциальная диагностика муковисцидоза требует комплексной оценки состояния здоровья пациента. Основными критериями, которые позволяют заподозрить соответствующее заболевание, являются:

  • Нарушение пищеварения.
  • Рецидивирующие инфекции респираторного тракта (из-за образования густой слизи).
  • Слабость, быстрая утомляемость.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Сталкиваться с данной патологией могут дети через несколько поколений. Все зависит от генного материала родителей.

Показания к анализу крови на муковисцидоз у детей и взрослых:

  • Плановый скрининг новорожденных.
  • Верификация диагноза.
  • Внутриутробное диагностирование ультразвуковых маркеров муковисцидоза.
  • Оценка риска возможного развития болезни у ребенка при зачатии от родителей с отягощенным анамнезом.

Проведение соответствующей диагностики также оправдано для идентификации причин бесплодия. Невозможность зачатия ребенка может быть следствием железистой дисфункции половых органов.

Подготовка и проведение анализа на муковисцидоз

Сдать кровь для анализа на муковисцидозПодготовки к проведению исследования со стороны пациента не требуется. Нужно только отказаться от приема пища за 12 часов до сдачи биологического материала, которым выступает кровь, взятая из вены. У детей с этой целью могут брать мазок эпителия с внутренней поверхности щек.

При обычном анализе крови на муковисцидоз стандартные показатели могут и не меняться. Поэтому для подтверждения соответствующего диагноза проводится генетическое (CFTR) исследование. Сейчас известными являются более 200 различных мутаций указанного гена, однако клинически значимыми остаются только 25 из них.

Выделяются три варианта результата подобной диагностики:

  1. Мутация в гене не выявлена — болезнь отсутствует.
  2. Гетерозиготная мутация гена. Пациент является носителем, но сам не болеет.
  3. Гомозиготная мутация. Болезнь присутствует.

На основе результатов исследования подбирается соответствующая терапия. Полностью излечить таких больных пока невозможно. Однако при адекватном подходе удается обеспечить нормальное качество жизни на протяжении долгих лет.

Где сдать анализ на муковисцидоз?

«МедПросвет» предлагает пациентам возможность комплексной диагностики муковисцидоза. Индивидуальный подход к каждому пациенту гарантирует подбор оптимального набора диагностических процедур. Доступная стоимость, высокая информативность диагностики и широкий спектр анализов — ключевые преимущества клиники.

Цены на услуги указаны в прейскуранте внизу страницы.

 Сдать анализы крови можно без предварительной записи ежедневно:

  • пн.-сб.: 08:30—13:00 (первый забор), 13:00—17:00 (второй забор)
  • вс.: 09:30—14:00.

Центр муковисцидоза

Крупнейший в РФ межрегиональный центр муковисцидоза образован силами научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Российского центра муковисцидоза в ноябре 2016 года.

Центр муковисцидоза сегодня

  • Сегодня центр муковисцидоза является главным разработчиком основных документов, регламентирующих помощь больным муковисцидозом в РФ (регистр больных, клинические рекомендации, стандарты оказания помощи, рекомендации по СанПиН).
  • Сдать кровь для анализа на муковисцидоз Руководитель центра муковисцидоза – доктор медицинских наук, профессор Елена Ивановна Кондратьева.
  • Клиническая база нашего центра соответствует мировым стандартам:
  • Разделение потоков пациентов с учетом вида микробных патогенов дыхательного тракта,
  • Мультидисциплинарный подход,
  • Отдельная регистратура и вход,
  • Обучение специалистов за рубежом,
  • Стационар — замещающие технологии — дневной стационар (4 палаты),
  • Телемедицинский центр с системой дистанционного мониторирования пациентов (откроется в 2020 г),
  • Обучение и консультирование врачей,
  • Бокс круглосуточного стационара,
  • Зал ЛФК для индивидуальных занятий.

 

 

Заболевания, на которых специализируется центр муковисцидоза

Мы  помогаем детям с заболеваниями:

  • Муковисцидоз,
  • Синдром Картагенера,
  • Первичная циллиарная дискинезия,
  • Бронхоэктатическая болезнь (немуковисцидозные бронхоэктазы).

 

Наши специалисты

В центре работают ведущие медицинские специалисты России:  кандидат медицинских наук,  ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им академика Н.П.

Бочкова» Анна Юрьевна Воронкова, кандидат медицинских наук, Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им академика Н.П.

Бочкова» Виктория Давидовна Шерман.

Наши специалисты:

Сотрудники отделения являются ведущими специалистами и экспертами в области муковисцидоза.

Методы лечения и диагностики

Доступные в Центре методы диагностики соответствуют современным мировым стандартам.

Во время обследования пациентам проводятся:

  • Все виды потовой пробы (Nanoduct, Makroduct, ChlorChek);
  • Бесплатная ДНК диагностика по алгоритму: 35 частых мутаций, секвенирование гена CFTR и определение больших перестроек методом MLPA;
  • Определение разницы кишечных потенциалов и  форсколиновый  тест на кишечных органоидах для исследования остаточной функциональной активности канала CFTR из ректальных биоптатов пациента;
  • УЗ-денситометрия, рентгеновская денситометрия;
  • Программы ЭВМ «Мониторинг нутритивного статуса, рациона питания и ферментной терапии при муковисцидозе» и мобильная версия для пациентов;
  • Программа для контроля микробиологического пейзажа дыхательных путей больных муковисцидозом  РФ и чувствительности к антибактериальным препаратам».

Во время лечения используются эффективные методики:

  • Проведение ингаляционной терапии (муколитики, бронхолитики, антибактериальная терапия, кортикостероиды)
  • Внутривенная терапия антибактериальными препаратами
  • Кинезитерапия с использование методики Шевалье, PEP-системы, o-PEP- системы, Система очистки дыхательных путей The Vest, Physio Assist | Simeox,
  • Коррекция питания и панкреатических ферментов на основе компьютерных программ.

 

Созданные условия

  1. Центр оснащен всеми условиями для комфортного и безопасного пребывания пациентов, как во время амбулаторного приема, так и стационара.

  2. Амбулаторный прием
  3. Отделение расположено на первом этажа здания, имеет отдельный вход, 2 кабинета для приема пациентов, зал кинезитерапии, кабинеты функциональной диагностики, проведения потовых проб, процедурный кабинет.

  4. В рамках амбулаторного приема по предварительной записи ребенок может получить консультацию диетолога, кинезитерапевта, педиатра, а также других специалистов (при наличии показаний), необходимое обследование.

  5. Дневной стационар

Дневной стационар отделения муковисцидоза располагается в 2-х одноместных палатах, оснащенных санузлом. За время пребывания ребенку проводится консультация педиатра, кинезитерапевта, диетолога, психолога, оториноларинголога, проводится необходимое лабораторное и инструментальное обследование, консультации других специалистов (по необходимости).

Круглосуточный стационар

Располагается в палате с санузлом для круглосуточного пребывания и плановой внутривенной антибактериальной терапии.

Наши контакты

Адрес: г. Мытищи, ул Коминтерна, 24А строение 1,
Контактный телефон: 8 (495) 587-33-66 (регистратура отделения).

Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ, синоним – кистофиброз поджелудочной железы)– наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Симптомы муковисцидоза связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкими, густыми, из-за чего их выделение затруднено.

В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка.

Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.

Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит пациента на потовую пробу – диагностический критерий заболевания, основанный на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Кроме этого, возможно проведение генетического анализа.

Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях. Данные о частоте муковисцидоза вариабельны, в среднем она составляет 1: 5000 новорожденных. муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что муковисцидоз возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Муковисцидоз одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.

Муковисцидоз связан с мутацией в гене CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, или МВТРтрансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот ген локализован на длинном плече хромосомы 7(7q31.2).

В настоящее время описано более полутора тысяч различных мутаций в этом гене, однако лишь несколько из них встречаются с частотой более 1%. Самой распространенной мутацией является Del F508 (делеция 3 нуклеотидов, кодирующих фенилаланин в положении 508).

Доля ее в России составляет около 55% среди всех мутаций при муковисцидозе.

  • В Центре Молекулярной Генетики проводится определение 30 наиболее частых мутаций в гене CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621+1g>t, E92K, 3272-26A>G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789+5G>A, 3272-16 T>A, S466X, 1898+1 G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L.
  • Также проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого автоматического секвенирования и поиск крупных делеций/дупликаций в гене методом MLPA.

Обширные делеции (инсерции) составляют 1-3% всех мутаций в гене CFTR.

Крупные делеции (инсерции) локализуются в основном в области 2-3 и 20 экзонов, эти перестройки являются редкими, за исключением CFTRdele2,3 (del21kb) – второй по частоте мутации в славянской популяции (регистрация которой проводится среди 30 частых мутаций в гене CFTR).

Поиск других крупных перестроек в гене CFTR (анализ числа копий гена CFTR) в Центре Молекулярной Генетики проводится методом количественной мультиплексной лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA-PCR-анализ).

Нами разработаны наборы для ДНК-диагностики муковисцидоза. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Важная информация для родителей

В центре муковисцидоза проводятся потовые пробы с применением трех современных методик (Нанодакт, Макродакт, Хлор-чек).

Обследуются новорожденные по программе неонатального скрининга, дети любого возраста из групп риска по направлению участковых педиатров, узких специалистов.

Потовая проба проводится в ближайшее время после звонка в регистратуру, возможно проведение пробы в день обращения.

Консилиумы специалистов центра 1 раз в неделю (по представлению врача) для годового заключения, при оформлении инвалидности, обострении заболевания, для получения этиопатогенетического индивидуального лечения.

Консультации диетолога, вакцинолога, кинезиотерапевта по предварительной записи

Читайте также:  Анализ мочи на Ureaplasma parvum методом ПЦР

Проводится консультативная поддержка семей с положительным неонатальным скринингом. Работает горячая линия по всем вопросам, связанным с диагностикой, обследованием и лечением.

Ежемесячно проходят школы для семей с детьми, у которых впервые диагностирован муковисцидоз): педиатр, генетик, кинезиотерапевт, диетолог –гастроэнтеролог. Запись по телефонам: Телефоны регистратуры: +7 (495) 587-33-66.

  • Телефон горячей линии +7 (495) 228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00)
  • Ежемесячно тематические занятия согласно графика школы муковисцидоза для родителей.
  • Для прикрепления к центру, проведения обследования для больных муковисцидозом, диагностики муковисцидоза путем проведения потовой пробы необходимо:
  • получить в поликлинике направление форма 057у в ФГБНУ МГНЦ, НКО муковисцидоза, для консультации, динамического наблюдения, обследования и лечения
  • иметь при себе копии документов (паспорт родителя, свидетельство о рождении ребенка, страховой полис ребенка, справка об инвалидности (при наличии)).
  1. Обязательно наличие даты, подписей, печатей.
  2. Граждане РФ, проживающие в Москве, Московской области, других регионах РФ принимаются бесплатно при наличии направления 057у и документов, указанных выше.
  3. Консультации и обследование граждан других государств, а также граждан РФ без направления 057у осуществляется на коммерческой основе.
  4. Правила записи на консультативный прием и в дневной стационар в отделение муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД»
  5. Часы работы отделения с 9 до 18 часов.

Телефон регистратуры: тел.8 (495) 587-33-66. Часы записи на прием с 9.00 до 15.00.

Прием пациентов производиться согласно микрофлоре дыхательного тракта. При записи необходимо назвать дату последнего бактериологического анализа и его результат, а также иметь в распечатанном виде на прием. Анализ должен быть сдан за 3 недели до приема в одной из двух бактериологических лабораторий г. Москвы:

  1. ГКБ №15 им. О.М. Филатова, ул. Вешняковская 23, бактериологическая лаборатория, тел. 8 (495) 375 12 24
  2. Научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф.Гамалеи Российской академии медицинских наук, лаборатория молекулярной эпидемиологии госпитальных инфекций (адрес: улица Гамалеи 18, тел. 8 (499) 193 55 94, 8 (903) 536 62 37)

Прием больных с высевом B. cepacia сomplex, с нетуберкулезным микобактериозом проводится в специализированном кабинете приемного покоя. Запись через лечащего врача или регистратуру +7 (495) 587-33-66 в субботу.

Для прикрепления к центру, проведения обследования для больных муковисцидозом или для диагностики муковисцидоза необходимо:

  1. Получить в поликлинике направление — форму 057у в отделение муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» по адресу: МО, г. Мытищи, ул. Коминтерна, д.24а, стр.1. В направлении должно быть указано: для консультации, динамического наблюдения, обследования и лечения. Обязательно наличие даты, подписей, печатей.
  2. Предоставить копии документов: паспорт родителя, свидетельство о рождении ребенка, страховой полис ребенка (если полис в виде пластиковой карты, то необходимо сопроводительное письмо страховой компании с датой получения полиса), СНИЛС, справка об инвалидности (при наличии), последняя выписка из стационара или амбулаторного приема в центре муковисцидоза, а для детей, которым необходимо исключить или подтвердить муковисцидоз — выписка из амбулаторной карты, справку о прививках, соскоб на энтеробиоз и кал на яйца глистов.

Граждане РФ, проживающие в Москве, Московской области, других регионах РФ принимаются бесплатно при наличии направления 057у и документов, указанных выше.

Консультации и обследование граждан других государств, а также граждан РФ без направления 057у осуществляется на коммерческой основе.

Если Вы не можете прийти на прием по каким-либо причинам, то необходимо заранее сообщить регистратору отделения по телефону: тел.8 (495) 587-33-66.

Прием ведется в течение 1часа -1часа 30 мин, обработка помещения между приемами 30 мин., палат дневного стационара – 1 час.

Исследование наиболее частых мутаций гена CFTR (муковисцидоз)

Исследование наиболее частых мутаций гена CFTR (муковисцидоз)

Муковисцидоз – это достаточно тяжелая геномная патология, являющаяся наследственной и затрагивающая процессы дыхания и пищеварения. Причиной ее развития являются аномалии генов, отвечающих за функционирование выделительной системы.

Заболевание проявляет себя высоким количеством густой слизи, накапливаемой в организме. Слизистый секрет призван покрывать и защищать определенные органы. В норме он скользкий, а по структуре немного плотнее воды.

При муковисцидозе он становится аномально густым и липким, начинает накапливаться в соответствующих органах, препятствуя нормальному дыханию и перевариванию пищи.

Главным провокатором развития муковисцидоза у человека является мутация гена CFTR. Эта патология является генетической и никогда не бывает приобретенной в течение жизни.

Поскольку подобные аберрации не являются редчайшим явлением в последние десятилетия, современная медицина предусмотрела все необходимые нормы для их выявления и лечения.

В нашей клинике «Новая Жизнь» вы сможете определить вероятность передачи данного нарушения ребенку задолго до его зачатия.

Чем может быть вызван муковисцидоз?

Муковисцидоз является  наследственной патологией, которая передается ребенку от родителей через гены. Ген представляет собой фрагмент клеток организма, сохраняющий информацию о том, как должны работать определенные органы и системы. Все гены являются парными, и мы получаем по одному из них от матери и отца.

Иногда строение генов видоизменяется (это может произойти на фоне внешних факторов, обеспечивающих мутагенное влияние). Генные мутации передаются от родителей к ребенку, однако этот процесс не всегда становится роковым.

Например, если ген CFTR поврежден только у одного из партнеров, ребенок унаследует здоровую его пару от здорового родителя, и она будет успешно компенсировать нарушение. Когда гены работают некорректно, это может провоцировать многочисленные проблемы со здоровьем, среди которых и системные нарушения.

В медицине такие состояния называются врожденными пороками или аномалиями развития.

Муковисцидоз у детей возможен лишь в том случае, если носителями деструктивного гена CFTR являются оба родителя. Если наследование мутации произошло от одного из родителей, ребенок не будет страдать данной патологией сам, однако может стать ее латентным носителем и передать ее уже своему потомству.

Какое развитие событий возможно в том случае, если вы и ваш супруг являетесь носителями генной мутации CFTR?

У детей, рожденных в вашей паре, возможны следующие исходы:

  • 75% — отсутствие муковисцидоза;
  • 50% — отсутствие муковисцидоза с носительством генной мутации;
  • 25% — наличие муковисцидоза;
  • 25% — отсутствие муковисцидоза и генной мутации (абсолютно здоровый ребенок).

Разобраться в том, насколько вероятны передача мутации и развитие заболевания у вашего будущего малыша, вам поможет наш опытный специалист-генетик.

Симптоматика и диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз встречается в разных формах. В процентном соотношении это выглядит так:

  • Бронхо-легочная (15-20% от всех случаев);
  • Кишечная (наиболее редкая, проявляется всего в 5% случаев);
  • Смешанная, или легочно-кишечная (75-80% от всех случаев).

Симптоматика заболевания, соответственно, зависит от его типа.

При бронхо-легочной форме человек чувствует:

  1. Сильный, навязчивый, приступообразный кашель;
  2. Затрудненное отделение мокроты или ее полное отсутствие;
  3. Поражение дыхательного аппарата (у младенцев до 2 лет);
  4. Частая одышка;
  5. Хронические бронхиты и пневмонии с мучительным затяжным течением и резким подъемом температуры тела (актуально для процесса обострения и присоединения бактериальных инвазий).

При кишечной форме человек чувствует:

  1. Перманентные гнилостные процессы в полости кишечника;
  2. Повышенное газообразование и метеоризм;
  3. Аномально частый стул (может превышать нормальное количество актов дефекации в 28 раз);
  4. Болевой синдром, локализованный в нижней части абдоминальной области;
  5. Выраженный гиповитаминоз и гипотрофия.

Проявление кишечной формы муковисцидоза особенно выражено в первые месяцы жизни малыша, когда его переводят на искусственные смеси или вводят прикорм. Расщепление, усвоение и всасывание питательных веществ сильно затруднено, ребенок испытывает видимые проблемы.

У младенцев муковисцидоз может проявлять себя мекониевой непроходимостью. В этом случае новорожденного постоянно рвет (причем рвотные массы содержат желчь), у него полностью отсутствует стул, наблюдается выраженное вздутие живота. Через несколько дней после рождения состояние ребенка ухудшается.

Обостряются симптомы интоксикации, кожный покров становится сухим и меняет оттенок, малыш перестает быть беспокойным и становится вяло-апатичным. Некоторые мамы впервые диагностируют муковисцидоз у своих детей по их поту. Отложение кристаллов солей на коже делает ее соленой на вкус.

Лабораторный потовой тест также может проводиться в данном случае: он позволяет не только поставить корректный диагноз, но и выявить конкретную форму заболевания.

Потовая проба является наиболее частой диагностической мерой, применяемой в первый год жизни. Ее результат основывается на выявлении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, она практически всегда является повышенной. Однако важно знать, что данный анализ на муковисцидоз информативен не на 100%. Отрицательный его результат не гарантирует отсутствия патологии.

Если проба на муковисцидоз продемонстрировала участковому педиатру положительный результат, родители направляются на развернутые генетические анализы.

Специалисты клиники «Новая Жизнь» настаивают на необходимости такой меры еще на этапе планирования беременности. Это несложное действие поможет вам предотвратить риск передачи генной мутации наследству.

Напомним, что вы можете быть носителем патологии, даже не подозревая этого.

Являетесь ли вы носителем муковисцидоза?

Наличие мутаций гена CFTR не может быть определено самостоятельно. Поэтому чтобы узнать, являетесь ли вы носителем заболевания для своего потомства, вам придется пройти некоторые диагностические мероприятия. Они могут быть проведены во время наступившей беременности ввиду своей неинвазивности и полной безопасности. Идеально, если ваш супруг(а) также согласится на исследование.

Узнать, насколько велик риск развития патологии у вашего будущего ребенка, можно, сдав кровь на муковисцидоз и молекулярно-генетическое исследование. Для полноты картины специалист может взять у вас мазок из полости рта. Данный анализ предполагает трение ватного тампона о внутреннюю сторону щеки. Полученный биоматериал направляется на соответствующую экспертизу в нашу частную лабораторию.

Пренатальная диагностика

Желающие знать, является ли плод носителем муковисцидоза и будет ли страдать им при жизни, могут пройти специальные дородовые обследования. Они демонстрируют высокоточный результат, однако влекут за собой определенные риски. Поэтому следует взвесить все «за» и «против» перед обращением к ним.

Вы можете пройти такие тесты:

  • Амниоцентез – забор и последующий анализ амниотической жидкости (околоплодных вод) через брюшину. Выполняется с 15 по 20 неделю беременности;
  • Биопсия хориона – забор и последующий анализ фрагмента плаценты через брюшину. Выполняется с 10-12 недели беременности.

Оба анализа дают довольно точную информацию о наличии любых геномных нарушений у плода. Проконсультируйтесь с нашим специалистом-генетиком относительно целесообразности их проведения в вашем случае и выбора конкретной диагностической методики.

Читайте также:  Диагностика и лечение стенокардии

Беременность и муковисцидоз

Носительницы генной мутации CFTR могут иметь проблемы с зачатием, вынашиванием, вплоть до полной репродуктивной дисфункции (бесплодия), но многие из них беспрепятственно вынашивают и рожают здоровых детей. Мужчины, являющиеся носителями муковисцидоза, также могут быть причиной  бесплодия в супружеской паре .

Если вам не удается зачать ребенка на протяжении года , то лучше обратится к  врачу, занимающемуся проблемами бесплодия. При выявлении носительства данной мутации вашу семейную пару проконсультирует врач-генетик. По результатам проведенного обследования на муковисцидоз врач-генетик расскажет каковы шансы иметь здорового малыша в вашей супружеской паре.

Женщины с мутациями гена CFTR также имеют более высокий риск развития гестационного диабета.

Данная патология ведет к нарушению работы некоторых жизненно важных органов у матери – кровеносных сосудов, нервов, почек и глаз.

Во время беременности лечение гестационного диабета должно охватывать здоровье матери и ребенка, после родов – только матери. Но оно должно производиться и контролироваться обязательно, на постоянной основе.

Если у вас был диагностирован муковисцидоз, и вы планируете забеременеть, обязательно проконсультируйтесь с грамотными, компетентными специалистами-генетиками. Мы приглашаем вас в нашу клинику «Новая Жизнь» для диагностики, планирования и ведения беременности, наш генетик, с колоссальными знаниями и опытом работы поможет вам принять правильное решение при выявленной генетической патологии.

Правила по проведению микробиологической диагностики в главных лабораториях г. Москвы для больных муковисцидозом РФ

ИНФОРМАЦИОННОЕ ПИСЬМО

Уважаемые врачи центров муковисцидоза и родители детей, страдающих муковисцидозом и пациенты

В целях упорядочения приема мокроты на микрофлору от пациентов с муковисцидозом в лаборатории молекулярной эпидемиологии госпитальных инфекций ФГБУ «НИЦЭМ им.Н.Ф. Гамалеи» МЗ России и бактериологическую лабораторию ГБУЗ ГКБ №15 им. О.М. Филатова ДЗ г.Москвы информируем:

1. Прием материала в лабораторию молекулярной эпидемиологии госпитальных инфекций ФГБУ «НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи» МЗ России осуществляется по понедельникам, средам и четвергам с 11.30. до 13.30.

(кроме праздничных дней, не более 10 анализов в неделю) только по направлению врачей из научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ».

Предварительная запись на прием к врачу по телефону регистратуры центра муковисцидоза ГБУЗМО «МОКДЦД» (лечебная база — научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»)- 8.494 587-33-66 с 9.00 до 15.00.

2. Прием материала в бактериологическую лабораторию ГБУЗ ГКБ №15 им. О.М.Филатова ДЗ г. Москвы до 20 июля по техническим причинам не проводится. После 20 июля прием материала будет производится только по направлению врачей федеральных и региональных центров муковисцидоза.

3. В направлении врач центра муковисцидоза указывает наличие первичного высева или хронической инфекции у пациента. При первичном высеве анализ сдается 1 раз в месяц, при хроническом – 1 раз в 3 месяца через 7 и более дней после окончания курса антибактериальной терапии. При нарушении кратности обследования (чаще, чем указано) — анализы приниматься не будут.

4. Правила оформления документов и доставки образцов в Приложениях к информационному письму

Кондратьева Е.И., д.м.н., профессор, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Чернуха М.Ю., д.м.н., в.н.с лаборатории молекулярной эпидемиологии госпитальных инфекций ФГБУ «НИЦЭМ им.Н.Ф. Гамалеи» МЗ России.

Аветисян Л.Р., к.м.н., в.н.с., лаборатории молекулярной эпидемиологии госпитальных инфекций ФГБУ «НИЦЭМ им.Н.Ф. Гамалеи» МЗ России

Поликарпова С.В., к.м.н. заведующая бактериологической лабораторией ГБУЗ ГКБ №15 им. О.М.Филатова ДЗ г.Москвы

Анкета для лаборатории

молекулярной эпидемиологии госпитальных инфекций ФГБУ ФНИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи Минздрава России

  • (заполняется врачом научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»)
  • 1. ФИО
  • 2. Дата рождения
  • 3. ИМТ:
  • 4. Регион проживания:
  • 5. Дата забора материала:
  • 6. Цель исследования (подчеркнуть)
  •    а) обострение
  •    б) контроль лечения
  •    в) контрольный посев
  • 7. Развернутый клинический диагноз:
  • 8. Генотип:
  • 9. Возраст постановки диагноза (стаж болезни)

9. Дата первого посева высева из мокроты S.aureus, P.aeruginosa, B.cepacia и др.

  1. 10. Медицинские учреждения, куда пациент госпитализировался (название учреждения и год):
  2. 11. Спирометрия: ОФВ1 (%)
  3. 12. Тяжесть течения заболевания:
  4. 13. Частота обострений в год:
  5. Обострение за 201__ —
  6. 13. Наличие цепация-синдром в анамнезе: да/нет
  7. 14. Оперативные вмешательства (вид операции, в каком году):
  8. 15. Результаты последнего посева мокроты:
  9. 16. Проводимая на момент забора антибиотикотерапия (какой антибиотик и курс):
  10. Лаборатория молекулярной эпидемиологии госпитальных инфекций

ФГБУ ФНИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи Минздрава России

(Шагинян И.А., д.м.н., гл. н. с — зав. лаб. )

Адрес: г. Москва, улица Гамалеи, 18.

Метро Щукинская, выход первый вагон из центра. Налево. Далее автобус, маршрутное такси 100, автобус 681 до остановки Институт им. Гамалеи (2 остановки). Перейти на противоположную сторону и пройти вперед до ворот. В проходной позвонить в лабораторию и сказать, что привезли материал из научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»

  • Телефоны:  Лусине Ремуальдовна — 8 903 123 16 11, (499) 193 – 55 – 94,
  • Дни приема : Понедельник, вторник, среда с 11 до 13-30
  • ПАМЯТКА
  • Менеджер отдела внебюджетной деятельности
  • Евдокимова Екатерина Сергеевна

Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

звонить в рабочие дни и часы! с 9.00 до 17.00 (время московское) +79265282616

  1. Пошаговая инструкция для оформления договора на оказание платных медицинских услуг (микробиологическое исследование отделяемого дыхательных путей у пациентов с муковисцидозом)
  2. Для сдающих анализ первый раз:
  3. 1. Связаться с менеджером по электронной почте или телефону

2. Выслать на электронный адрес Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

персональные данные «Заказчика» — ксерокопию 1 страницы паспорта и страницы с регистрацией лица, с кем будет заключен договор (один из родителей или иной взрослый)

3. В ГКБ №15 им. О.М.Филатова («Исполнитель») в отделе организации внебюджетной деятельности готовят на каждого пациента пакет документов.

4. Пакет документов и квитанция об оплате высылается на электронную почту «Заказчика»

5. Полученные документы распечатываются и подписываются «Заказчиком»

6. «Заказчиком» оплачивается стоимость микробиологического анализа по квитанции.

7. Подписанный «Заказчиком» пакет документов обязательно с оплаченной квитанцией и пробой биоматериала отправляется курьерской службой в бактериологическую лабораторию ГКБ №15 им. О.М.Филатова г. Москва, ул.

Вешняковская 23, строение 8, контактный телефон бактериологической лаборатории (личные мобильные телефоны сотрудников лаборатории для курьерской службы не указывать так как сотрудники в момент доставки проб могут не находится на рабочем месте)

+7 (495) 375 12 24 ежедневно с 8.00 до 14.00 кроме субботы и воскресенья.

8. К пробе биоматериала ОБЯЗАТЕЛЬНО приложить НАПРАВЛЕНИЕ на ½ листа формата А4 или тетрадном листе (НЕ МЕНЕЕ!!!) на микробиологическое исследование от врача регионального центра МВ в котором должны быть указаны:

Ф.И.О.

* Возраст, пол

* Адрес электронной почты

(ЧЕТКО!!!)

* Дата и время взятия биологического материала

* Характеристика биоматериала (мокрота или мазок из зева)

* ДИАГНОЗ!!!

* Предыдущие высевы

* Проводимое лечение антибиотиками

9. В ГКБ №15 им. О.М.Филатова в отделе организации внебюджетной деятельности («Исполнитель») подписывают документы со стороны больницы, проставляют печати.

10. «Исполнитель» высылают скан документов на электронную почту «Заказчика» либо координатора от группы, при необходимости оригиналы документов могут быть отправлены письмом по почте.

11. Результаты анализов высылаются на электронную почту «Заказчика» или координатору (по предварительной договоренности).

При повторных исследованиях:

На электронный адрес Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. отправляется заявка на подготовку пакета документов,

согласовывается с бактериологической лабораторией дата доставки проб и все шаги с пункта 3 повторяются.

Прием анализов непосредственно в ГКБ №15 им. О.М.Филатова

1. Оформляется договор на платные медицинские услуги и оплачивается анализ на 1 этаже главного корпуса больницы с 8.00 до 14.00 (вход в отделение платных медицинских услуг с левой стороны от главного входа в больницу.

2. С оплаченной квитанцией анализ доставляется в бактериологическую лабораторию:

— с 8.30 до 10.00 и с 13.00. до 14.00 8 лабораторный корпус 1 подъезд 1 этаж «Пункт приема микробиологических анализов»;

— при невозможности доставить материала в указанные часы – 8 лабораторный корпус 2 подъезд 1 этаж местный телефон 13-55 «бактериологическая лаборатория»

3. К пробе биоматериала ОБЯЗАТЕЛЬНО приложить НАПРАВЛЕНИЕ на ½ листа формата А4 или тетрадном листе (НЕ МЕНЕЕ!!!) на микробиологическое исследование от врача регионального центра МВ в котором должны быть указаны:

Ф.И.О.

* Возраст, пол

* Адрес электронной почты

(ЧЕТКО!!!)

* Дата и время взятия биологического материала

* Характеристика биоматериала (мокрота или мазок из зева)

* ДИАГНОЗ!!!

* Предыдущие высевы

* Проводимое лечение антибиотиками

Муковисцидоз: Диагностика и анализы

Тесты, диагностирующие муковисцидоз можно проводить до зачатия, в период беременности, в детстве и взрослом возрасте.

Генетические исследования для пар, которые только планируют завести ребёнка, помогают выявить является ли кто-то из родителей носителем поражённого гена, вызывающего такое заболевание.

Малышей проверяют на наличие муковисцидоза сразу после рождения, если у них проявляются какие-либо симптомы или существует риск унаследования мутировавшего гена. У большинства людей признаки такой болезни выявляются ещё в детстве.

Диагноз

Проверка медицинской карты больного и тест на физическую полноценность – первые шаги в диагностировании муковисцидоза. Далее идёт более тщательное обследование и лабораторные тесты.

Диагноз «муковисцидоз» предполагает наличие хотя бы одного из нижеперечисленных симптомов:

  • У ребёнка есть один или несколько таких признаков как:
    • Непроходимость тонкой кишки при рождении, которую по-научному называют мекониевая непроходимость кишечника или синдром мекониевой блокады.
    • Чрезмерно солёный пот и кожные выделения.
    • Отсутствие аппетита, слабая подвижность и снижение веса. Иногда это называют потерей в весе.
    • Воспаление поджелудочной жележы (панкреатит).
    • Отклонения от нормы при испражнении, например, постоянная диарея; слишком густой стул со специфическим неприятным запахом или запор. Если у ребёнка непроходимость кишечника, его живот начинает надуваться и малыш не может сходить в туалет.
    • Проблемы с дыханием и возникновение чувства усталости во время игры, также повторное заболевание бронхитом (1) или синуситом (воспаление слизистой оболочки одной или нескольких околоносовых пазух (2).
    • Постоянный кашель или свистящее дыхание.
  • Брат или сестра с аналогичным заболеванием.

  • Позитивный результат скрининг-теста новорождённого (3) (проба для выявления скрытой формы заболевания). Для этого берётся небольшой образец крови малыша, чтобы выявить какое количество пищеварительного фермента под названием иммунореактивный трипсиноген, присутствует в организме. У детей с муковисцидозом этот показатель выше обычного.

Читайте также:  Дисфункциональное маточное кровотечение (ДМК) - что это такое? Причины ДМК

Кроме этого должно быть выявлено что-то одно из указанного ниже:

  • Два позитивных результата пробы Минора (определение области расстройства потоотделения при помощи йода и крахмала), проведённых в разное время. Этот тест помогает выявить уровень соли в потовых выделениях. У людей, страдающих муковисцидозом, этот показатель превышает статистические данные.
  • Позитивный результат генетического теста, который позволяет выявить генетический дефект, причину возникновения муковисцидоза. В качестве материала для исследования используют образцы крови или вещество, находящееся в матке женщины перед самым рождением ребёнка (биопсия ворсин хориона (4) или амниоцентез (пункция плодного пузыря (5).
  • Отклонение от нормы в результате теста носовой полости на разницу потенциалов (6). Во время проведения этого теста к носу пациента подключают электроды, чтобы отследить насколько хорошо соль циркулирует в клетках.
  • Муковисцидоз – контроль развития заболевания
  • Определённые тесты помогут врачу прослеживать ход развития заболевания (муковисцидоза) у ребёнка. Среди них можно назвать такие:
  • Тест на проверку нормальной функции лёгких используют, чтобы определить состояние лёгких путём отслеживания интенсивности циркуляции в них воздуха.
  • Тест с использованием образца слюны позволяет исследовать структуру слизи и выявить какие бактерии вызывают инфекцию в организме ребёнка.
  • Рентген грудной клетки даёт чёткое представление о состоянии лёгких и сердца.
  • Срез КТ (компьютерная томорафия) выявляет наличие серьёзных заболеваний лёгких, поджелудочной железы и других органов.
  • Анализ крови, на пример, на определение уровны глюкозы (сахар крови) и степень функционирования печени показывает есть ли осложнения (7), вызванные муковисцидозом.
  • Анализ стула, чтобы определить насколько хорошо организм ребёнка усваивает и переваривает жиры и другие питательные вещества.
  • Анализ крови на газы и кислотность, чтобы проверить уровнь кислорода и углекислого газа в крови. Это поможет судить о работе лёгких.

Как новорождённые так и взрослые могут проходить тест на наличие мутировавшего гена, который вызывает муковисцидоз. Эти тесты включают:

  • Скрининг-тест новорждённых. Количество иммунореактивного трипсиногена и пищеварительных ферментов можно узнать сделав анализ образца крови. Если уровень первого вещества превышает норму – это говорит о наличии муковисцидоза. Однако, чтобы точно в этом удостовериться, таким новорожденным проводят генетический тест.
  • Генетический тест для взрослых. Эта экспертиза позволяет выявить малейшие отклонения в муковисцидозном трансмембранном регулирующем гене. Её можно проводить во время беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеа (пункции плодного пузыря). Тест также проводят и до зачатия, чтобы определить не является ли кто-то из пары носителем поражённого муковисцидозного трансмембранного регулирующего гена.
    • Если оба родителя имеют такой мутировавший ген, существует возможность (25%), что новорожденный не унаследует генетическое отклонение; однако, есть риск (25%), что муковисцидоз передастся по наследству, и 50% отводится на то, что малыш может стать переносчиком заболевания.
    • Если поражённый ген выявлен только у одного из родителей, ребёнок не унаследует заболевание (муковисцидоз), хотя есть риск (50%), что он может стать переносчиком болезни.

Если вас заинтересовал генетический тест на выявление симптомов муковисцидоза, вы можете проконсультироваться по этому поводу со своим лечащим врачём. Можно также воспользоваться услугой генетического консультирования, которое поможет вам разобраться в результатах теста.

1. Бронхит Бронхит – это воспаление и расстройство работы дыхательных путей (бронхиол), которые ведут в лёгкие. Среди симптомов можно назвать постоянный кашель, при котором выделяется слизь (вместе со слюной), лихорадку, свистящее дыхание и боль в груди. Обычно это заболевание вызывает вирусная инфекция (реже бактерия или грибок). Бронхит может также развиваться после прямого взаимодействия с химикатами или если вы долго пробыли в районе с загрязнённым воздухом.Существует два вида бронхита:

  • Острый бронхит, который развивается стремительно. Инкубационный период при этом длится 2-3 недели. Если человек в целом здоров, то это заболевание протекает у него без осложнений.
  • Хронический бронхит, который рецидивирует и затягивается на долгое время (особенно это характерно для курильщиков). Кашель, с выделением большого количества слюны, который не покидает больного по 3 месяца на протяжении наскольких лет, переходит в хронический бронхит. Последний является формой хронического обструктивного заболевания легких.

2. Синусит Синусит – это инфекция или воспаление слизистой оболочки, которая находиться в носовой полости и на лицевых синусах. Последние представляют собой впадины или кариозные полости, которые находятся в области скул, вокруг глаз, щёк и носа. Когда слизистая оболочка воспаляется, она увеличивается в размере и блокирует отток жидкости из синусов в носовую полость и горло, тем самым вызывает боль и повышение давления в синусах. Именно здесь и начинают размножаться бактерии, так как в этой области не происходит отток. Это, в свою очередь, может вызывать лицевое давление, учащённый насморк (жёлто-зелёные выделения), постоянную заложенность носа, в некоторых случаях температуру, хронический кашель с выделением слизи, а также ухудшение работы вкусовых рецепторов и обоняния. В большинстве случаев синусит проходит без врачебного вмешательства, хотя если на протяжении 4 недель нет улучшений, его лечат с помощью антибиотиков и других лекарств.3. Скрининг-тест новорождённого на наличие муковисцидоза В некоторых штатах родителям новорожденного предлагают провести скрининг-тест ребёнка на наличие муковисцидоза. С помощью пробирного анализа на иммунореактивный трипсиноген определяется уровень иммунореактивного трипсиногена и пищеварительных ферментов в организме. Чрезмерное превышение допустимой нормы свидетельствует о наличии муковисцидоза. В отдельных штатах проводят также анализ на общую мутацию гена, которая может стать причиной развития муковисцидоза. Среди специалистов до сих пор продолжаются споры по поводу того, насколько целесообразно проводить скрининг-тест новорождённым, у которых нет симптомов муковисцидоза. Не одно исследование в США не доказало улучшение состояния пациентов с муковисцидозом, которые страдают различными лёгочными заболеваниями, после того как им при рождении сделали скрининг-тест. Хотя доказано, что именно этот тест улучшает абсорбацию питательных веществ у младенцев и способствует нормальному росту в будущем. В Центрах контроля и профилактики заболеваний уверены, что такая процедура целесообразна. Всё зависит от того, насколько качественно был проведён тест.4. Биопсия ворсин хориона Биопсия ворсин хориона – это тест, который проводится на ранней стадии беременности, чтобы выявить есть ли отклонения в развитии плода. Такая потребность возникает, если в медицинских картах родителей есть упоминания об унаследованном генетическом расстройстве или если женщина хочет узнать возможный риск рождения ребёнка с отклонениями на хромосомном уровне. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода. Во время проведения такой процедуры берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на возможные отклонения на хромосомном уровне, на пример, такие как синдром Дауна. Образец обычно собирается с помощью проникновения гнущейся трубки (зонда) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона). Существует и другой способ, при котором тонкая длинная игла проходит через желудок и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Для направления прибора в нужное часть организма используют ультразвук. Такя процедура проводится в конце первого триместра беременности (10-12 неделя).5. Амниоцентез (пункция плодного пузыря) Этот тест проводят чтобы изучить состав жидкости (околоплодных вод), которая окружает плод. В амниотической жидкости содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка. Амниоцентез можно проводить после 15 недели беременности, когда накопится достаточно околоплодной жидкости.Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости. Этот образец проверяют на наличие:

  • Генетических характеристик, таких как пол ребёнка.
  • Хромосомных расстройств, на пример, болезни Дауна и других врождённых пороков.
  • Химических веществ, которые показывают насколько развиты лёгкие малыша.
  • Инфекций.

На основе образца можно также проверить количество других веществ, на пример, альфа-фетопротеина. Отклонения от нормы могут свидетельствовать о проблемах в развитии мозга и нервной системы. Амниоцентез проводят между 15 и 20 неделями беременности, чтобы проверить генетическое развитие плода, хотя иногда выбирают для этого третий триместр, когда уже можно узнать насколько развиты лёгкие малыша.6. Тест носовой полости на разницу потенциалов для выявления муковисцидоза Этот тест показывает какое количество соли (натрия и хлора) проходит через слизистую оболочку носа. Его проводят чтобы подтвердить результаты генетического исследования и теста на потоотделение. В ходе проведения исследования в носовую полость пациента вставляют электроды, и через них проходит жидкость. Также в область предплечья вживляется игла, которую подсоединяют к аппарату. Так как эта процедура довольно болезненная, перед её проведением ребёнку дают успокоительные препараты, чтобы его организм расслабился. Однако, этот тест делают не очень часто, так как он опасен и не подходит для проведения в любом доступном месте.

  1. 7. Муковисцидоз – возможные осложнения
  2. Большинство осложнений, вызванных муковисцизозом, поражают дыхательную и пищеварительную системы.
  3. В дыхательной системе возможны такие сбои:
  • Образование выростов в носовой полости (полипы).
  • Стирание лёгочной ткани, при котором происходит застой воздуха между лёгкими и грудной стенкой (пневмоторакс), что и приводит к коллапсу лёгких.
  • Частое откашливание крови.
  • Гипертрофия правой сердечной доли, которая в будущем может вызвать паралич сердца.
  • Воспаление дыхательных путей (бронхоэктаз — расширение ограниченных участков бронхов), что и вызывает инфекцию.
  • Инфекция, вызванная грибком (аллергический бронхолёгочный аспергиллез).

Отклонения в работе пищеварительной системы могут быть следующими:

  • Кишечная непроходимость
  • Выпадение прямой кишки.
  • Увеличенная печень и селезёнка, отсюда печёночная недостаточность.
  • Диабет.
  • Изменение костной структуры (нарушение остеогенеза (изменение размера костей) и пористость костей).

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *