Привычное невынашивание беременности: генетический скрининг и интерпретация результатов

Невынашивание беременности – патологическое состояние, которое заключается в прерывании (самопроизвольном) беременности на сроке до 37 недель.

Если после первого выкидыша не проводилось соответствующее лечение, риск повторного возрастает. Именно поэтому важно своевременно обращаться к врачу.

Это сократит риски повторного невынашивания, позволит устранить имеющиеся патологии и забеременеть.

Следует понимать, что нет ничего стыдного в диагнозе «невынашивание беременности», лечение должно проводиться своевременно и профессионалами!

Невынашивание беременности – проблема, которая сегодня коснулась огромного количества женщин во всем мире. Она отрицательно сказывается на рождаемости и имеет важное с точки зрения социально-экономического развития значение.

Невынашивание беременности, причины которого изучаются постоянно, в зависимости от срока возникновения может классифицироваться как самопроизвольный аборт (ранний: до 12 недель, поздний: до 22 недели) или преждевременные роды (ранние: с 22 по 28 неделю, поздние: с 28 по 37 неделю).

Причины

  • Невынашивание беременности, причины и лечение которого исследуются специалистами, является сложной патологией.
  • Обычно ее провоцируют патологические состояния организма женщины, иммунологические нарушения в системе «мать-плацента-плод», хромосомные и генные нарушения, социально-биологические (физиологические, химические и иные факторы).
  • К причинам патологического состояния относят:
  • Искусственные аборты
  • Нарушения протекания обменных процессов
  • Аномалии строения внутренних органов (преимущественно матки)
  • Нарушения в работе иммунной системы
  • Воспаления органов малого таза: гонорею, трихомониаз и др.
  • Нарушение кровотока в матке или плаценте

Зачастую специалистами диагностируется не одна, а сразу несколько причин невынашивания.

Невынашивание беременности на ранних сроках

Прерывание беременности на ранних сроках обычно возникает вследствие патологий эндокринной системы, генетических факторов или воспалительных процессов. Выкидыши во втором триместре случаются достаточно редко. Если патология возникает, то обычно под действием таких факторов, как нарушения процессов свертываемости крови.

Спровоцировать прерывание беременности на ранних сроках могут и такие причины, как:

  • Миома
  • Аномалии строения матки
  • Предлежание плаценты

Важно! Угроза выкидыша существует постоянно, не только на ранних сроках. Именно поэтому следует регулярно обследоваться в женской консультации или у врача в крупной клинике.

Только своевременная диагностика позволит избежать патологического состояния и предотвратить выкидыш на ранних или поздних сроках.

При любых непривычных ощущениях или признаках следует обращаться к врачу! Так вы сможете сохранить беременность и выносить здорового ребенка даже при наличии предрасположенности к прерыванию.

Привычное невынашивание беременности

Диагноз «привычное невынашивание» ставится, если прерывание произошло более 2-3 раз подряд. Женщина нуждается не только в наблюдении врача, но и тщательном обследовании.

Вся терапия проводится на основе факторов и причин невынашивания. При необходимости пациентка наблюдается не только у гинеколога, но и эндокринолога, генетика, других специалистов.

Особое внимание уделяется выяснению основных и дополнительных причин, спровоцировавших выкидыш.

Угроза невынашивания беременности

Невынашивание беременности – патологическое состояние, которое может возникнуть сегодня практически у каждой женщины.

Это обусловлено тем, что провоцируется оно такими факторами, как:

  • Постоянные серьезные физические нагрузки
  • Работа в ночные смены
  • Воздействие стрессовых факторов
  • Курение и прием алкоголя
  • Аборты
  • Кесарево сечение и другие операции на органах малого таза
  • Генетика: невынашивание у матери или бабушки
  • Возраст: до 16 лет и после 35
  • Сердечно-сосудистые патологии
  • Сахарный диабет
  • Заболевания почек
  • Ожирение 2-3 степени
  • Заболевания щитовидной железы
  • Повышенные показатели свертываемости крови и др.

Причиной прерывания беременности (особенно на ранних сроках) в некоторых случаях становится даже обычная вирусная инфекция.

Диагностика патологии

Диагностика патологиипроводится при наличии клинических признаков невынашивания (постоянных выкидышей, остановок развития плода, мертворождениях) и симптомов угрозы прерывания беременности, к которым относят кровянистые выделения из половых путей и тянущие боли внизу живота на любом из сроков беременности.

Для диагностики патологии проводятся:

Общий осмотр пациентки

Врач выполняет его комплексно, обращая внимание на:

  • Телосложение
  • Соотношение роста и массы тела
  • Показатели артериального давления
  • Наличие кожных стрий
  • Состояние печени
  • Особенности работы сердечно-сосудистой системы
  • Выраженность вторичных половых признаков

О повышенных рисках невынашивания могут свидетельствовать и такие признаки, как:

  • Психоэмоциональная нестабильность пациентки
  • Повышенная потливость
  • Бледность или синюшность кожи
  • Учащенный пульс

Гинекологическое обследование

Оно заключается в:

  • Обнаружении рубцов на шейке матки
  • Определении размеров наружного зева канала шейки
  • Фиксации параметров шейки
  • Выявлении типа оволосения

Во время гинекологического осмотра специалист может зафиксировать наличие кондилом и других образований, а также опухолевых процессов, определить размеры яичников, обнаружить воспаления и пороки развития внутренних органов.

Специальные обследования

Диагностика проводится в два этапа. На первом оценивается общее состояние репродуктивной системы пары, на втором – уточняются причины патологического состояния (если оно выявлено).

Гормональные исследования

При диагностике определяются причины гормонального дисбаланса в организме. Благодаря такому исследованию врачам удается быстро подобрать необходимые средства терапии.

Анализы направлены на изучение таких гормонов, как:

  • Прогестерон
  • Тестостерон
  • Тиреотропный гормон и др.

Полный комплекс исследований озвучивает специалист.

Иммунологическое тестирование

При такой диагностике определяются показатели иммуноглобулинов, гормона роста, гормонов щитовидной железы и другие параметры, определяющие способность организма женщины к вынашиванию ребенка.

Бактериологические исследования

Такая диагностика заключается в исследовании:

  • Материалов из влагалища, шейки и полости матки
  • Мочи
  • Крови

Специалисты определяют не только возбудителей инфекцией, но и наличие антител к ним.

Генетические исследования

Диагностика проводится при:

  • Прерываниях беременности на ранних сроках
  • Наличии в анамнезе случаев рождения мертвых детей
  • Возрасте пары старше 35 лет

Генетик обязательно изучает родословную пары, получает сведения, которые позволяют понять закономерность или случайность факторов невынашивания.

Важно! Диагностику при подозрениях на патологию проходит не только женщина, но и мужчина.

Какие анализы и обследования необходимы?

Женщины при подозрениях на невынашивание беременности и для постановки точного диагноза сдают следующие анализы:

  • Клинический анализ мочи и крови
  • Биохимическое исследование крови
  • Определение резус-фактора и группы крови
  • Определение гормонального профиля
  • Вирусологическое исследование
  • Генетическую диагностику
  • Иммунологическое исследование

Также проводится УЗИ малого таза с определением овуляции.

Мужчине предстоит:

  • Пройти вирусологическое и генетическое исследование
  • Сдать спермограмму
  • Посетить уролога-андролога с целью комплексного осмотра и консультации

Важно! Только комплексное обследование позволяет выяснить все основные и сопутствующие причины невынашивания, после него можно разработать индивидуальный план терапии даже при сочетании ряда факторов, провоцирующих выкидыши.

Обследование: особенности проведения

При такой патологии, как невынашивание беременности, анализы сдаются пациенткой и ее партнером постоянно.

При первом посещении беременной гинеколога и постановке на учет проводятся:

  • Сбор анамнеза
  • Гинекологический осмотр
  • УЗИ
  • Лабораторные исследования (анализы крови и мочи)

При диагностировании тромбофолии (нарушениях свертываемости крови) выявляются причины патологии. Сразу же после этого проводится необходимая терапия. Обязательно исследуется показатель ТБГ (маркера плацентарной недостаточности). Если показатель снижен в первом триместре, врач может судить о наличии риска выкидыша.

На 15-20 неделях беременности проводятся:

  • Осмотр шейки матки
  • УЗИ
  • Мазки из влагалища и шейки матки (при повышенных показателях лейкоцитов)
  • Специализированные исследования, позволяющие исключить болезнь Дауна и другие генетические аномалии

На 24 неделебеременности выполняются:

  • Тесты на толерантность к глюкозе
  • Трансвиганильное УЗИ
  • Ручное обследование шейки матки
  • Мазки из канала шейки
  • Допплерометрическое исследование с целью определения плацентарного и маточного кровотоков

На 32 неделе оцениваются:

  • Двигательная активность плода
  • Отсутствие в крови антител (при отрицательном резусе)
  • Сократительная активность матки
  • Бактериологический статус (наличие инфекций во влагалище)
  • Маркеры преждевременных родов

При необходимости проводится госпитализация женщины. Она направлена на профилактику невынашивания и лечение в случае обнаружения патологических процессов.

На 37 неделе:

  • Берется анализ крови на сахар
  • Оцениваются показатели лейкоцитов и общего белка
  • Определяется сократительная функция матки
  • Оценивается состояние плода
  • Исследуются мазки
  • Берутся анализы на гепатиты, ВИЧ и СПИД

Этапы подготовки к беременности при невынашивании и лечение

Подготовка к беременности при диагнозе «невынашивание» всегда проводится по индивидуальной схеме, которая разрабатывается в соответствии с состоянием пациентки и результатами проведенной диагностики.

Подготовка может включать:

  • Устранение воспалительных процессов
  • Восстановление иммунного статуса
  • Коррекцию сопутствующих патологий
  • Восстановление гормонального статуса
  • Устранение метаболических нарушений и др.
  1. Обычно на подготовку к беременности уходит как минимум 2-3 месяца.
  2. Обязательной становится и психологическая поддержка женщины.
  3. Специалистам важно:
  • Снять все психологические барьеры
  • Научить женщину говорить о проблеме
  • Настроить пациентку на успешную беременность
Читайте также:  Анализ на выявление аллергии на препарат Ципрофлоксацин

Подготовка невозможна и без поддержки близких. Ни в коем случае не стоит отмахиваться от проблем женщины, которая не может выносить ребенка. Следует уделять время ее проблеме, разговаривать с ней, настраивать на положительный исход предстоящей беременности. Не стоит забывать о том, что одной из причин патологического состояния становятся стрессы.

Лечение невынашивания во многом зависит от тех причин, которые спровоцировали трудности.

Пациенткам могут назначаться:

  • Седативные растительные средства
  • Спазмолитики
  • Гормональные препараты
  • Иммуноглобулиновые средства
  • Лечение возможно при плацентарной недостаточности, преждевременном излитии околоплодных вод, воспалительных и иных негативных и агрессивных процессах.
  • В некоторых случаях проводится и лечение партнера.
  • Сегодня особое внимание уделяется и профилактике патологического состояния.
  • Она направлена на:
  • Определение провоцирующих невынашивание факторов
  • Комплексное обследование пары
  • Подготовку к успешной беременности
  • Обязательный контроль над возникновением осложнений в ходе вынашивания ребенка
  • Прием специальных препаратов

Профилактика при таком состоянии, как невынашивание беременности, позволяет сократить осложнения (риски их возникновения) в несколько раз.

При грамотном подходе удается:

  • Добиться сокращения вероятности прерывания беременности
  • Предотвратить гнойные заражения, обильные кровотечения, распространение инфекции при выкидыше
  • Сократить риски преждевременных родов недоношенным плодом и гибель только что родившегося ребенка

Безусловно, при таком состоянии, как невынашивание беременности, реабилитация после выкидыша должна проводиться только под контролем опытных специалистов. Проходить восстановление женщина может как в стационаре, так и в домашних условиях. Решение о госпитализации принимается пациенткой совместно с врачом.

Обязательно учитываются такие факторы, как:

  • Необходимость в постоянной медикаментозной поддержке
  • Психологический статус пациентки
  • Наличие сопутствующих заболеваний

Преимущества лечения в клиниках МЕДСИ

  • Помощь пациенткам при первичном и привычном невынашивании на различных сроках. Поддержка оказывается опытными специалистами, которые повышают уровень квалификации
  • Наличие возможностей для комплексной диагностики женщины и ее партнера. Для обследований применяются современные установки известных производителей. Наличие собственной лаборатории позволяет проводить анализы в режиме CITO (срочно)
  • Использование в диагностике, лечении, профилактике и реабилитации классических и современных методик
  • Экспертные консультации гинекологов, обеспечивающие получение «второго мнения» по вашей ситуации
  • Возможности для проведения консервативного и оперативного лечения с применением современных препаратов и инновационных методик и оборудования
  • Прием репродуктолога-гемостазиолога по вопросам нарушения свертываемости крови, которое в некоторых случаях является причиной невынашивания беременности
  • Предоставление полного комплекса услугженщине и ее партнеру
  • Программы по подготовке к беременности, позволяющие сократить риски невынашивания
  • Комфортные условия и приятная психологическая атмосфера в клиниках
  • Возможности для психотерапевтической поддержки
  • Привлечение к работе с пациенткой нескольких врачей

Записывайтесь на прием по телефону +7 (495) 7-800-500. Мы поможем вам стать счастливыми родителями!

Генетическое обследование при невынашивании беременности

При наличии в анамнезе прерывания беременности в ранние сроки, мертворождений неясного генеза, пороков развития плода целесообразно генетическое обследование супружеской пары в условиях медико-генетической консультации или специализированной лаборатории.

Генеалогическое обследование супружеской пары проводят по инструкции Министерства Здравоохранения. У супружеских пар с невынашиванием беременности нередко выявляют отягощенную родословную с указанием в анамнезе ближайших родственников на самопроизвольные выкидыши, бесплодие, рождение детей с аномалиями развития.

Еще совсем недавно одним из информативных методов исследования в генетике считалась дерматоглифика. Выяснение особенностей дерматоглифики позволяет определить наиболее информативный комплекс отклонений в структуре кожного рисунка пальцев и ладоней человека.

Формирование каждого рисунка ладоней происходит на 3-4 месяце внутриутробного развития в соответствии с хромосомными влияниями. Особенности узоров обусловлены влиянием генов родителей или хромосомными аберрациями у плода.

При ряде заболеваний имеются однотипные особенности дерматоглифики, которые могут быть использованы с диагностической целью.

Проводят анализ рисунка кожи концевых фаланг пальцев, пальцевых и осевых трирадиусов, пальцевого гребешкового счета, окончания главных ладонных линий, четырех-пальцевой борозды с ее вариантами.

На пальцах кисти по классификации Генри различают три типа узоров: дуги (простые и шатровые), петли (радиальные, ульнарные), завитки. Для людей с ненарушенной репродуктивной функцией характерно разнообразие папилярного рисунка. Точки соприкосновения трех потоков папиллярных линей, идущих под углом 120 град.

другк другу, образуют три радиусы. Ладони характеризуются наличием четырех подпальцевых трирадиусов, пятый (проксимальный) расположен около складок запястья. С помощью трирадиуса удается различить типы кожных узоров и сосчитать количество гребешков от трирадиуса до центра узора или между двумя три радиусами, т.е.

провести гребешковый счет.

Диагностическое значение так же имеет угол (АТД), образованный в результате соединения прямыми линиями проксимального трирадиуса и двух подпальцевых (под II и IV пальцами). В норме он равен или меньше 45°.

При дерматоглифическом анализе рекомендуется проводить исследования на обеих руках. Используют несколько методов количественной оценки дерматоглифических признаков.

Количественная характеристика дерматоглифических данных включает следующие показатели: дуги, ульнарные петли, радиальные петли, завитки, гребневой ладонный и пальцевый счет, угол АТД.

При невынашивании беременности выявлены некоторые особенности дерматоглифики: радиальные петли встречаются на пальцах кисти чаще, чем в контроле. Мономорф ные руки по ульнарным петлям наблюдаются в два раза чаще, чем в контроле.

На ладонях чаще отмечается осевой трирадиус и угол АТД больше 60°, при невынашивании в 10 раз чаще встречается межпальцевый дополнительный трирадиус. Часто находят укорочение главной ладонной линии.

Чаще, чем в контроле, выявляются «чистые» формы и варианты четырехпальцевой борозды.

В связи с совершенствованием методов цитогенетического анализа появились возможности более точного анализа генетических проблем, как у эмбриона/плода, так и у родителей. Дерматоглифический анализ в этом плане представляет скорее исторический интерес и может быть использован там, где нет возможности цитогенетического анализа.

Почти у половины женщин непосредственной причиной выкидыша является хромосомная аномалия эмбриона. Выкидыши со структурными аберрациями встречаются относительно редко, более половины из них наследуется от родителей, а не возникают de novo.

В процессе мейоза чаще происходит нарушение в распределении хромосом, а не их структурной целостности.

Диагностическими признаками выкидышей хромосомной этиологии являются выкидыши раннего срока беременности, абортусы с аномальным кариотипом, рождение ребенка с хромосомной патологией (болезнь Дауна, олигофрения, лицевая дисплазия), мертворождения, которые могут быть обусловлены аномальным набором хромосом.

Хромосомные аномалии у плода могут быть у супругов с нормальным кариотипом. Зачатие плода с аномальным кариотипом происходит в результате мутации в процессе мейоза или в процессе нарушений митоза. Хромосомные аномалии могут быть от родителей гетерозигот по транслокации, инверсии, мозаики.

Носители аберрантных хромосом фенотипически нормальны, за исключением сниженной репродуктивной функции. Нередко выявляя у родителей инверсию, транслокацию хромосом, «мозаику», генетик пишет заключение — вариант нормы.

Для данного человека это может быть вариантом нормы, и пока геном человека полностью не разгадан, очень трудно сказать, что означают дополнительные доли хромосом или укорочение каких-то плеч и т.д.

, но в процессе мейоза — процессе деления родительских хромосом на две части и последующего слияния двух половинок хромосом в одну, эти «мозаики» и инверсии могут создать аномальный набор хромосом. Поэтому выявления патологии кариотипа, который сегодня относят не к норме, а к «вариантам» нормы, представляется важным особенно, если причину привычного невынашивания ранних сроков выявить не удается.

В связи с этим мы полагаем, что цитогенетическое исследование супругов с привычным невынашиванием беременности I триместра является важной составной частью обследования. Все пациенты с особенностями кариотипа должны быть информированы, что в случае наступления беременности необходима пренатальная диагностика. Особенно это актуально для родителей в возрасте старше 35 лет.

Важной составной частью медико-генетического консультирования является оценка системы HLA супругов.

В настоящее время известно, что каждая клетка человека содержит 5-6 млн генов и каждый ген представляет собой уникальную последовательность приблизительно 1000 нуклеатидных пар. Природа транскрипции, репликации и сохранения генома человека каждой клеткой очень сложна.

И чтобы природа геномане нарушилась, в организме есть в каждой клетке гены — антигены отслеживающие «свое» от «чужого» — главный комплекс гистосовместимости, один из наиболее изученных областей генома человека, с которым связывают генетический контроль иммунного ответа человека.

Читайте также:  Как выявить герпетическую сыпь

Главный комплекс гистосовместимости кодирует систему HLA Антигены системы HLA могут быть определены серологическими методами исследования (класс I HLA-A-В-C) и генетическими на основе ДНК-методом полимеразной цепной реакции (II класс DR,DQ DP).

[1], [2], [3], [4]

Генетический скрининг — что это такое, как проводится, для чего применяется

Скрининг при беременности называется перинатальным. Это совокупность лабораторных, инструментальных исследований, которые помогают выяснить вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвадса, Патау, Дауна, дефектами нервной трубки, другими тяжелыми заболеваниями.

Первый генетический анализ включает:

  • В ходе ультразвукового исследования выясняются особенности строения плода, состояние околоплодных структур. Во втором, третьем триместре УЗИ включает доплерографию и кардиотокографию.
  • Биохимический анализ призван проверить уровень определенных биохимических веществ в плазме крови матери, которые указывают на вероятность развития патологии у будущего ребенка.
  • Инвазивные тесты показаны только в том случае, если скрининг выявил высокий риск генетических патологий.

Показания, противопоказания к исследованию

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, советам ВОЗ, стандартный генетический скрининг показан всем женщинам, вынашивающим ребенка. Вместе с тем, медики выделяют группы риска, при которых обычного УЗИ, биохимического скрининга может оказаться недостаточно.

В такие группы входят:

  • женщины старше 35 лет, моложе 18;
  • пары, у которых ранее были рождены дети с хромосомными аномалиями;
  • пациентки с двумя и более выкидышами в анамнезе;
  • беременные, принимавшие в первом триместре тератогенные препараты;
  • пары, в которых один из супругов незадолго до зачатия попал под воздействие ионизирующих лучей.

Если во всех этих ситуациях биохимический анализ, УЗИ подтверждают высокую вероятность хромосомных нарушений, врожденных аномалий, пара направляется в медико-генетический центр для проведения генетических инвазивных тестов. Обследование не имеет противопоказаний. Однако, при ОРВИ, ангине, других острых заболеваниях врач посоветует отложить исследование, так как результаты могут быть искажены.

Первый скрининг

Первый генетический скрининг проводится в период с 10 по 14 неделю внутриутробного развития плода. При осмотре врач уточняет срок беременности, измеряет артериальное давление, исключает противопоказания к исследованию. Затем женщину направляют на УЗИ.

Ультразвуковой осмотр может проводиться двумя способами — трансвагинально, трансабдоминально. В первом случае датчик вводится во влагалище, во втором — прикладывается к животу.

В ходе скрининга врач изучает состояние хориона, яичников, проверяет тонус матки.

Исследуя плод, доктор определяет наличие конечностей у плода, состояние головного мозга, позвоночника, измеряет толщину шейной складки, длину носовой кости.

Следующий этап — биохимический анализ крови, при котором проверяют уровень свободного бета-ХГЧ и белка РАРР-А. Показатели, опускающиеся ниже нормы, говорят о высоком риске хромосомных нарушений, выкидыша, регресса беременности.

Второй скрининг

Оптимальный срок для второго обследования — с 16 по 21 неделю. Рассматривая его результаты в комплексе с первым анализом, врач может подтвердить или опровергнуть выявленные риски. Диагностика включает абдоминальное УЗИ, биохимический анализ крови, или «тройной тест».

В ходе УЗИ врач измеряет длину трубчатых костей, объем живота, грудной клетки, устанавливает размеры головы, делает выводы о вероятности скелетной дисплазии у плода. Чтобы исключить патологию центральной нервной системы, изучают строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника.

Также исследуется желудочно-кишечный тракт, сердечно-сосудистая система.

В ходе биохимического скрининга определяют уровень таких веществ:

  • свободный эстриол;
  • хорионический гонадотропин;
  • альфа-фетопротеин.

Сравнивая полученные показатели с установленными нормами, а также с показателями УЗИ, врач делает выводы о состоянии здоровья будущего ребенка.

Третий скрининг

Третий генетический анализ рекомендуют проводить с 30 по 34 неделю. Обследование включает ультразвуковой осмотр, доплерометрию, КТГ. Во время УЗИ врач, как и во втором триместре, изучает анатомию плода. Кроме того, проверяется уровень околоплодных вод, состояние плаценты, пуповины, шейки матки и придатков. Устанавливается наличие пороков у будущего ребенка или акушерских осложнений.

Основная задача доплерометрии — оценить кровоток в пуповине и крупных сосудах ребенка, плаценте, матке.

Диагностируются пороки сердечно-сосудистой системы у плода, устанавливается степень зрелости и особенности функционирования плаценты, исключается обвитие ребенка пуповиной.

КТГ (кардиотокография) — метод обследования, при котором оценивают частоту сердцебиения плода и его двигательная активность. Исключаются нарушения в работе сердца, кислородное голодание.

По результатам третьего генетического скрининга делаются окончательные выводы о состоянии здоровья плода и решается вопрос о способе родоразрешения.

Расшифровка результатов

Расшифроку полученных результатов скрининга проводит лечащий врач. В спорных и затруднительных случаях собирается медико-генетическая комиссия. Будущим родителям подробно объясняют все возможные риски и дальнейшую тактику ведения беременности. Все решения принимаются совместно с супружеской парой, а медицинские вмешательства осуществляются после добровольного подписания согласия.

Возможные риски

Стандартный генетический анализ, состоящий из ультразвукового и биохимического скрининга, не представляет угрозы для здоровья женщины и плода. С инвазивными тестами дело обстоит немного по-другому.

Так как они предполагают вмешательство в организм, при их проведении увеличивается вероятность самопроизвольного прерывания беременности. Согласно статистическим данным, для биопсии хориона такая возможность составляет 0,4%, для амниоцентеза — 1%.

Именно поэтому обследование рекомендуют проводить строго по показаниям.

Распространенные мифы

Некоторые пары отказываются от проведения генетического скрининга, мотивируя свое поведение ничем не обоснованными страхами и мифами.

К основным из них относятся:

  • УЗИ вредит ребенку;
  • биохимический анализ недостоверен;
  • при хорошем здоровье и наследственности проводить генетический скрининг не нужно;
  • «чему быть, тому не миновать».

На самом деле, УЗИ, являющееся обязательным при генетическом анализе, абсолютно не вредит будущему ребенку. Это подтверждено многочисленными научными исследованиями.

При биохимическом обследовании определяется уровень плацентарных белков, количество которых практически не зависит от воздействия внешних факторов.

Кроме того, при интерпретации результатов учитывается состояние здоровья женщины, вредные привычки и другие моменты.

Что касается хорошего здоровья пациентки, то многие заболевания передаются через несколько поколений. Еще несколько десятилетий назад диагностика не могла установить причины выкидышей. И последний момент — рано диагностированные заболевания можно исправить или минимизировать риск их появления. Именно поэтому не стоит отказываться от скрининга.

Привычное невынашивание беременности

По определению ВОЗ, привычным выкидышем принято считать наличие в анамнезе у женщины подряд трех и более самопроизвольных прерываний беременности в сроках до 22 недель.

Большинство специалистов, занимающихся проблемой невынашивания, в настоящее время приходят к выводу, что достаточно двух последовательных выкидышей, чтобы отнести супружескую пару к категории привычного выкидыша с последующим обязательным обследованием и проведением комплекса мер по подготовке к беременности.

В структуре привычных потерь беременности выделяют генетические, анатомические, эндокринные, инфекционные и иммунологические факторы.

Генетические факторы

Среди причин привычного невынашивания составляют 3–6%. При ранних потерях беременности аномалии кариотипа родителей, наблюдаются в 8,8% случаев.

Вероятность рождения ребенка с несбалансированными хромосомными аномалиями при наличии в кариотипе одного из родителей сбалансированных хромосомных перестроек составляет 1–15%.

Различие данных связано с характером перестроек, размерами вовлеченных сегментов, полом носителя, семейным анамнезом.

При наличии в супружеской паре патологического кариотипа даже у одного из родителей, рекомендуется проведение пренатальной диагностики во время беременности — биопсии хориона или амниоцентеза — ввиду высокого риска нарушений у плода.

Анатомические факторы

К анатомическим факторам привычного невынашивания беременности относят: врожденные аномалии развития матки (полное удвоение матки, двурогая, седловидная, однорогая матка, частичная или полная внутриматочная перегородка), приобретенные анатомические дефекты, внутриматочные синехии (синдром Ашермана), субмукозную миому матки, истмико-цервикальную недостаточность (ИЦН).Частота анатомических аномалий у пациенток с привычным выкидышем колеблется в пределах 10–16%.

  • При анатомической патологии матки чаще отмечают поздние прерывания беременности, преждевременные роды, однако при имплантации на внутриматочной перегородке или вблизи миоматозного узла могут быть и ранние прерывания беременности.
  • Для ИЦН патогномоничным признаком является самопроизвольное прерывание беременности во II триместре или ранние преждевременные роды.
  • У пациенток высокого риска (страдающих привычным невынашиванием беременности во II триместре) мониторинг состояния шейки матки должен проводится с 12 недели беременности каждые 2 недели.
Читайте также:  Анализ чувствительности к препарату Полиоксидоний

Подготовка к беременности пациенток с привычным невынашиванием беременности в связи с ИЦН должна начинаться с лечения хронического эндометрита и нормализации микрофлоры влагалища. Проводится индивидуальный подбор антибактериальных препаратов с последующей оценкой эффективности лечения по результатам бактериологического исследования, ПЦР диагностики, микроскопии влагалищного отделяемого.

Эндокринные факторы

По данным разных авторов, эндокринные причины невынашивания беременности составляют от 8 до 20%. Наиболее значимыми из них являются: недостаточность лютеиновой фазы (НЛФ), гиперсекреция ЛГ, гиперандрогения, дисфункция щитовидной железы, сахарный диабет.

При диагностике НЛФ необходимо выявить причину подобных нарушений. Коррекция НЛФ проводится в двух возможных направлениях — циклическая гормональная терапия и стимуляция овуляции.

При диагностике избыточного содержания андрогенов (яичниковых или надпочечниковых) у пациенток с привычным невынашиванием беременности, связанным с НЛФ, показано медикаментозное лечение с учетом воздействия андрогенов на полноценность овуляции и состояние эндометрия. Лечение яичниковой гиперандрогении включает: снижение массы тела, снижение инсулинрезистентности назначением метформина и стимуляцию овуляции. Стимуляция овуляции проводится кломифеном в течение 3 -6 циклов.

Надпочечниковая гиперандрогения — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Передача гена адреногенитального синдрома (АГС) плоду ведет к повышению собственных андрогенов плода и вирилизации девочки.

Патогномоничным признаком заболевания вне беременности является увеличение концентрации в плазме крови 17-оксипрогестерона (17-ОП).

Основным методом лечения гиперандрогении, обусловленной дефицитом фермента 21-гидроксилазы, является терапия глюкокортикоидами с целью подавления избыточной секреции андрогенов, при которой нарушаются нормальные процессы фолликулогенеза в яичниках, что приводит к НЛФ и неполноценной имплантации. В этой ситуации использование дексаметазона (который в отличие от преднизолона способен проникать через плацентарный барьер и снижать уровни андрогенов) проводится для предотвращения неблагоприятного воздействия андрогенов на плод.

Лечение дексаметазоном назначается до наступления и продолжается в индивидуально подобранной дозе в течение всей беременности.

Иммунологические факторы

В настоящее время известно, что до 80% всех ранее необъяснимых случаев повторных потерь беременности связано с иммунологическими нарушениями. Выделяют аутоиммунные и аллоиммунные нарушения, ведущие к привычному невынашиванию беременности.

При аутоиммунных процессах предметом агрессии иммунной системы становятся собственные ткани материнского организма, т.е. имеет место направленность иммунного ответа против собственных антигенов.

В этой ситуации плод страдает вторично в результате повреждения материнских тканей.

При аллоиммунных нарушениях иммунный ответ женщины направлен против антигенов эмбриона/плода, полученных от отца и являющихся потенциально чужеродными для организма матери.

Общепризнанным аутоиммунным состоянием, ведущим к гибели эмбриона/плода, в настоящее время остается антифосфолипидный синдром (АФС). Среди пациенток с привычным невынашиванием беременности АФС составляет 27–42%, без лечения гибель эмбриона/плода наблюдается у 85–90% женщин, имеющих аутоантитела к фосфолипидам.

Выделяют первичный и вторичный АФС. Развитие вторичного АФС ассоциировано с аутоиммунными, онкологическими, инфекционными заболеваниями.

  1. Клинические критерии АФС:
  2. —     наличие в анамнезе венозных, артериальных тромбозов;
  3. —     одна или более необъяснимая антенатальная гибель морфологически нормального плода;
  4. —     одни и более преждевременные роды морфологически нормальным плодом до 34 недель беременности в связи с тяжелым течением преэклампсии или выраженной плацентарной недостаточностью;
  5. —     три и более необъяснимых самопроизвольных выкидыша до 10 недель беременности.
  6. Лабораторные критерии АФС:
  7. —     выявление в крови антикардиолипиновых антител IgG и/или IgM в среднем или высоком титре, как минимум, двукратно, с интервалом в 6 нед;
  8. —     определение волчаночного антикоагулянта в плазме, как минимум, двукратно с интервалом — минимум 6 нед по методикам согласно рекомендациям Международного общества тромбоза и гемостаза.
  9. Терапия при беременности включает: назначение глюкокортикоидов в низких дозах; коррекцию гемостазиологических нарушений антиагрегантами и антикоагулянтами; профилактику реактивации вирусной инфекции при носительстве вируса простого герпеса типа II и ЦМВ, введение иммуноглобулина (в/в); профилактику и лечение плацентарной недостаточности; лечебный плазмаферез (по показаниям).
  10. Использование низких доз глюкокортикоидов преследует цель предотвращения тромбофилических реакций как у матери, так и у плода в связи с трансплацентарным переходом антифосфолипидных аутоантител.

К аллоиммунным факторам привычного выкидыша относят наличие антител к  ХГ, наблюдающееся в сыворотке 26,7% женщин, страдающих привычным невынашиванием беременности. Механизм действия антител, вероятно, состоит не только в предупреждении связывания ХГ с рецепторами желтого тела яичников, но и в прямом повреждающем влиянии на клетки эмбриональной трофэктодермы.

Лечение пациенток с сенсибилизацией к ХГ состоит в коррекции тромбофилии низкомолекулярными гепаринами под контролем гемостазиограммы и назначении глюкокортикоидной терапии. Лечение должно начинаться в I триместре беременности, т.к. пик выработки ХГ и, как следствие, антител приходится на первые недели беременности.

К тромбофилическим состояниям во время беременности, приводящим к привычному невынашиванию, относятся следующие формы генетически обусловленных тромбофилий: дефицит антитромбина III; мутация фактора V (лейденовская мутация); дефицит протеина С; дефицит протеина S; мутация гена протромбина G20210A; гипергомоцистеинемия. Обследование на наследственную тромбофилию проводят при наличии в семейном анамнезе тромбоэмболии в возрасте до 40 лет у родственников; при неясных эпизодах венозных и/или артериальных тромбозов в возрасте 40 лет; рецидивирующих тромбозах у пациенток и ближайших родственников; тромбоэмболических осложнениях при беременности; после родов при использовании гормональной контрацепции (повторные потери беременности, мертворождения, задержка внутриутробного развития плода, отслойка плаценты, раннее начало преэклампсии, HELLP-синдром).

Лечение проводится антиагрегантами, антикоагулянтами, при гипергомоцистеинемии — назначением фолиевой кислоты, витаминов группы В.

Невынашивание беременности генетический анализ | Лаборатория Медикал Геномикс

  • Одна из причин прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершего плода) – хромосомные аномалии.
  • Среди всех диагностических мероприятий, позволяющих их выявить, наиболее доступным признано молекулярное кариотипирование абортивного материала.
  • С помощью данного исследования удается без проблем обнаружить анеуплоидии (изменения числа хромосом, которые некратны гаплоидному набору), в частности, их мозаичные формы в абортивном материале.
  • В каких ситуациях проводится анализ ДНК на хромосомные аномалии абортивного материала при потере беременности ?
  • — По рекомендациям ESHRE при повторных потерях беременности

— Неразвивающаяся беременность — Самопроизвольный выкидыш — Прерывание беременности по медицинским показаниям (например, пороки развития). — В качестве более эффективной альтернативы стандартному кариотипированию

Что выявляет генетический анализ абортивного материала?

— Анеуплоидии (моносомии/трисомии) — Мозаицизм от 20% уровня — Триплоидии — Сегментарные нарушения (делеции/дупликации), разрешающая способность более 10 Мб

— Мозаичные сегментарные нарушения

По сравнению со стандартным цитогенетическим исследованием, молекулярное кариотипирование имеет ряд достоинств

Во-первых, существует возможность выявления контаминации материнскими клетками. Это сводит к минимуму риск получения ложных результатов диагностики.

Во-вторых, отсутствует надобность в осуществлении культивирования клеток, чтобы выполнить исследование, что очень часто нелегко при работе с абортивным материалом.

Осуществление теста ДНК особо уместно в ситуациях, когда эпизоды неразвивающейся беременности, самопроизвольного выкидыша повторяются. Также, оно необходимо, если у плода во время прошлой беременности была отмечена хромосомная патология.

Благодаря своевременно выполненному исследованию удается без проблем выявить причины прерывания прошлой беременности, найти правильный подход к проблеме планирования следующего зачатия, избежав лишних исследований и процедур.

Что исследуется при генетическом анализе абортивного материала?

  • плодное яйцо;
  • ворсины хориона;
  • ткань пупочного канатика, плаценты и плода (исключительно в стерильном физиологическом растворе). Количество биологического материала – 0,5 см2.
  • кровь женщины для контроля контаминации материнским материалом
  1. Хранение и доставка биоматериала
  2. Полученный материал важно хранить при температуре от +3 до +5° C (в холодильнике) перед тем, как он попадет в лабораторию.

  3. Запрещено помещать материал в водный раствор формальдегида.

Результат генетического анализа

  • При выявлении генетических патологий, необходима консультация врача-генетика.
  • Также планирование дальнейшей беременности требует консультацию других специалистов в области репродукции.
  • Благодаря результатам генетического анализа абортуса врач сможет:
  •  — проконсультировать по методам профилактики хромосомных аномалий и снижению рисков
  • Важно помнить! Каждый тип аномалий имеет свой механизм образования и разные прогнозы для дальнейшего планирования потомства

 — выбрать тактику обследования с учетом индивидуальной ситуации  — определить репродуктивные риски

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *