Как выявить миотонию томсена

Как выявить миотонию Томсена

Миотония это не заболевание, а симптом группы мышечных нарушений, для которых характерно нарушение способности мышцы к релаксации после сокращения. У большинства людей миотоническая атака имеет временный характер и проявляется выраженной скованностью, которая возникает после выполнения определенного вида движений. Невозможность сжатых мышц расслабиться и трудности при вставании из сидячего положения являются наиболее частыми проявлениями миотонической атаки.

Длительность миотонической атаки может быть продолжительностью от секунд до минут и по интенсивности колебаться от небольшого дискомфорта до выраженного нарушения двигательных возможностей. Как правило, миотоническая атака возникает после интенсивной физической нагрузки или после длительного периода отдыха, но иногда возникает как реакция на низкие температуры или даже резкий звук.

При миотонии идет вовлечение только скелетной мускулатуры, выполняющей произвольные движения.

Таким образом, миотоническая атака может возникнуть только при выполнении осознанных движений, но не поражает мышцу сердца или мышечные структуры пищеварительного тракта.

В зависимости от типа и серьезности миотония может возникнуть в ногах, лице, руках, в плечах, стопе, в мышцах век глаз и даже способности говорить четко.

Как правило, миотонические синдромы являются генетически детерминированными и могут быть у любого человека. Миотонические нарушения могут быть как у женщин, так и мужчин и в любом возрасте могут быть симптомы миотонических атак.

В зависимости от выраженности миотонических симптомов первые признаки этих нарушений могут появиться в подростковом возрасте или у взрослых.

Наследование миотонических синдромов происходит двумя путями аутосомально-доминантным генетическим паттерном или аутосомально-рецессивным генетическим паттерном.

Аутосомально доминантное наследование

Нарушения, связанные с аутосомально-доминантным наследованием обычно проявляется в каждом поколении без исключений. Аутосомальный означает то, что генетическая ошибка может располагаться на любой хромосоме, в каждой клетке организма, за исключением половых хромосом.

Доминантный означает, что достаточно одного родителя носителя дефектного гена для передачи заболевания по наследству. И так как нарушения могут передаваться любым родителем, то любой ребенок от родителя с генетическим дефектом имеет 50% шанс наследовать это нарушение.

Выраженность нарушения и возраст дебюта могут варьировать в зависимости от конкретного индивидуума.

Аутосомально-рецессивное наследование

При аутосомально-рецессивном наследовании заболевание появляется в одном поколении и обычно без наличия семейного анамнеза этого состояния. Оба родителя могут быть носителями этого гена. Носитель дефектного гена может не отмечать какой-либо симптоматики.

Рецессивность означает то, что для проявления этого гена и заболевания необходимо, чтобы у обоих родителей был дефектный ген. Дети обоего пола могут наследовать дефектный ген по этому типу наследования. При каждой беременности у 25 % детей есть вероятность наследования дефектного гена от обоих родителей.

Если ребенок наследует дефектный ген от одного родителя, то он будет носителем дефектного гена, но, скорее всего, проявляться это симптомами не будет. В 50% случаев ребенок будет носителем гена.

В то же время вероятность того, что ребенок не наследует дефектный ген и не будет носителем и не будет иметь клиническую манифестацию, составляет 25%.

Виды миотоний

Миотония конгенита

Миотония конгенита наиболее часто встречающаяся непрогрессирующая форма миотонического синдрома и вызвана мутацией гена, отвечающего за натриевые ионные каналы мышц.

Эта форма миотонии не оказывает влияние на продолжительность жизни и имеет незначительное влияние на структуру тела или рост опорно-двигательного аппарата.

Существует две формы миотонии конгенита в зависимости от типа наследования.

Частой и довольно тяжелым типом миотонии конгенита является генерализованная миотония Бейкера, и наследование этого заболевания происходит по аутосомально-рецессивному типу.

Дебют этой формы миотонии бывает в детстве или раннем подростковом возрасте, но иногда при тяжелом течение дебют может быть и в раннем детском возрасте.

Симптоматика может нарастать прогрессивно, в течение нескольких лет после постановки диагноза или постепенно нарастать до достижения пациентом двадцатилетнего возраста.

Аутосомально — доминантная форма наследования называют болезнью Томсена. Заболевание названо в честь датского врача Асмуса Юлиуса Томсена у которого было это заболевание и который проследил наличие этого заболевания в своей семье.

Симптомы миотонии Томсена, как правило, значительно мягче, чем при миотонии Бейкера и хотя дебют заболевания бывает раньше, и первые признаки становятся заметными в раннем детстве и иногда при рождении.

В редких случаях симптомы могут быть незначительными, в течение многих лет после постановки диагноза.

Основным симптомом обеих заболеваний является генерализованная миотония, вызванная произвольными движениями. Как правило, такая симптоматика провоцируется значительной физической нагрузкой или наоборот длительным периодом отдыха и мышечной релаксации.

Миотония более выражена в ногах, что вызывает затруднения при ходьбе и иногда даже падения. Также миотонией бывают охвачены мышцы плечевого пояса и головы, что может вызвать затруднения при хватании предметов, жевании или мигании.

В редких случаях при миотонии Бейкера может быть обездвиживающая слабость, появляющаяся после миотонической атаки.

После миотонической атаки при обоих типах миотонии снять скованность можно с помощью повторных движений в скованных мышцах.

Как правило, скованность увеличивается после нескольких первых сокращений заинтересованных мышц, а затем после пяти сокращений миотоническая скованность исчезает, что позволяет восстановить нормальную работу мышц на определенный промежуток времени.

Это эффект называется эффектом разминки (разогрева) и позволяет людям с миотонией заниматься тяжелыми физическими нагрузками и силовыми видами спорта.

И хотя миотония конгенита не оказывает значительного влияния формирование опорно-двигательного аппарата, в то же время миотония влияет на размер определенных мышц.

Обе миотонии Бейкера и Томсена могут вызывать необычное увеличение размеров скелетных мышц, особенно в области ног ягодиц, но также и в области рук плеч и мышц спины.

Такое увеличение может считаться мышечной гипертрофией и иногда такие пациенты выглядят как настоящие атлеты. При миотонии Бейкера гипертрофия мышц более выражена, чем при миотонии Томсена.

Парамиотония конгенита

Как выявить миотонию Томсена

Эта миотония является редкой патологией, связанной нарушением натриевых каналов и передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Этот тип миотонии не сокращает продолжительность жизни, и интенсивность миотонии сохраняется стабильной в течение жизни.

Дебют заболевания возникает в период между рождением и ранним детским возрастом. Характерным симптомом парамиотонии конгенита является генерализованная миотоническая скованность, которая в большей степени поражает руки и лицо, а также области шеи и руки.

Так же, как и при других непрогрессирующих миотониях, парамиотония конгенита провоцируется интенсивными произвольными нагрузками, а в некоторых случаях провоцируются низкой температурой.

Во многих случаях, миотонические атаки индуцированные холодом и связанную с ними мышечную скованность можно снять теплом.

Атаки миотонической скованности часто сопровождаются обездвиживающей слабостью в заинтересованных зонах. Слабость может быть более длительной, чем эпизод миотонической скованности, ослабляя мышцы на период от нескольких минут до нескольких часов. Но слабость не характерна для парамиотонии конгенита.

Кроме того, в отличие от других непрогрессирующих форм миотонии, для парамиотонии не характерно наличие эффекта разминки, при котором происходит снижение скованности после нескольких сокращений мышц. Наоборот, миотоническая скованность обычно увеличивается после продолжающейся активности мышц, что еще больше снижает двигательную активность.

Этот феномен обычно называют парадоксальной миотонией.

Синдром Шварц Джемпела

Синдром Шварц — Джемпела является наиболее тяжелой формой непрогрессирующей миотонии. Это очень редкий тип миотонии передается по аутосомально-рецессивному типу. Дебют заболевания возникает или сразу после рождения или через небольшое время после рождения. Характер и интенсивность симптоматики могут иметь индивидуальные особенности.

Одним из главных симптомов является миотоническая скованность, наиболее выраженная в лице и бедрах. При этой миотонии имеется тенденция к падениям нарушениям речи и лицевым изменениям. Как и при миотонии конгенита дополнительные сокращения мышц вызывают эффект разминки и снижают скованность.

Читайте также:  Биохимический анализ определения уровня магния в крови

Но эффект разминки имеет незначительную степень, а некоторых случаях отсутствует. Для синдрома Шварца-Джемпела характерны различные скелетные деформации. Эти деформации к проблема роста организма и, как правило, это проявляется уменьшением роста, а также аномалиям лица, что придает лицу маскообразную форму.

Другие симптомы включают гипертрофированные бедра, атрофированные плечевой пояс и длительные мышечные подергивания, а иногда и нарушения интеллектуальной сферы.

Причина синдрома Шварца-Джемпела не известна. Не исключается, что этот вид миотонии является разновидностью мышечных нарушений, а также возможно иметь связь с нарушениями в нервной системе или является сочетанием нарушениям в мышцах и нервах.

Диагностика

Даже на основании физикального обследования врач может провести определенные диагностические тесты, такие как миотоническая реакция на нагрузку, воздействие холодом или другие стимуляции. Но очень важно диффенцировать эти миотонии с прогрессирующими заболеваниями, такими как миотонические дистрофии.

И для дифференциального диагноза необходимы специальные методы исследования.

Эти исследования включают проведение ЭМГ, который позволяет определить электрическую активность мышечных ткани; лабораторные исследования (анализы крови и анализ ДНК) биопсию мышц, которая бывает иногда необходима для окончательного диагноза мышечного заболевания.

Лечение

В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих избавиться полностью от какого либо миотонического синдрома. Лечение носит симптоматический характер. Если миотонические атаки становятся интенсивными, возникает необходимость применения медикаментов, позволяющих снизить симптоматику.

Наиболее известным препаратом является мексилитен, а также такие препараты как гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Но все эти препараты имеют массу побочных эффектов и поэтому их длительное употребление не желательно.

Наиболее оптимально, когда пациент знает провоцирующие миотонические атаки факторы и старается по возможности избегать провоцирующих ситуаций, а после атак дает возможность мышцам восстановиться с помощью отдыха.

Миотония Томсена

Миотония Томсена (Лейдена-Томсена) — генетическое заболевание, что характеризуется поражением поперечно-полосатой мускулатуры, выражается в длительном расслаблении мышц после их сокращения. Тонические мышечные спазмы начинаются сразу же после активной деятельности, приводят к нарушению моторики.

Содержание статьи:

Как выявить миотонию Томсена

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно редко: по статистическим данным миотонией Томсена страдают 7 человек на 1 млн. населения.

Первые признаки миотонии проявляются в возрасте 8-20 лет и сопровождают больного всю жизнь. По результатам исследования клиники нервных болезней I ММИ, мужчины чаще страдают миотонией Томсена.

Из 63 больных зафиксировано 51 случай среди мужского пола и 12 — среди женского.

Этиология и патогенез миотонии Томсена

Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена CLCN1.

В этиопатогенезе отмечаются наруше­ния мионевральной проводимости и патология внутриклеточных мембран, вызванные снижением проницаемости плазмолеммы для ионов хлора в мышечные волокна.

Дефект провоцирует ионный дисбаланс: ионы хлора скапливаются на поверхности микрофибриллы, не проникая внутрь, что приводит к биоэлектрической нестабильности в мышечной мембране.

В мышцах больных миотонией Томсена повышен уровень ацетилхолина, а в спинномозговой жидкости и крови наблюдается снижение активности фермента, участвующего в регуляции возбудимости и сократимости мышечных волокон.

Патоморфология не обнаруживает изменения в мышечных волокнах, присущих только этому заболеванию. Дефект ткани является типичным для разного рода миотоний. Световая микроскопия выявляет гипертрофию отдельных мышечных волокон.

Гистохимия определяет уменьшение мышечной ткани ІІ типа.

Электронная микроскопия обнаруживает умеренную гипертрофию саркоплазматического ретикулума мышечных клеток, увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы поперечнополосатых мышц.

Симптомы миотонии Томсена

Миотония Томсена — генетическое заболевание, но внешние клинические признаки обнаруживаются не сразу после рождения. В большинстве случаев первые симптомы обозначаются в детском (5-8лет) и юношеском (до 20 лет) возрасте.

Особенностью клинической картины является миотонический феномен, характеризующийся:

  • гипотонией мышц в состоянии покоя;
  • гипертонусом, спазмированием мышечных волокон в момент волевых усилий;
  • длительным расслаблением мышц после начала активного движения.

В зависимости от области поражения миотонические атаки могут охватывать ноги, руки, мышцы шеи, плеч, лица. В результате мышечные спазмы наблюдаются при желании развести пальцы, сжатые в кулак, в момент начала ходьбы, при смыкании челюстей, закрытии глаз и т. п.

При условии манифестации миотонии Томсена в раннем возрасте, признаки мышечной слабости определяются трудностью физического развития ребенка. Малыш в положенный срок не сидит, не встает, не ходит, тело его становится неуправляемым.

В более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, желании встать, удержать равновесие, то есть при любом произвольном движении. Больной, совершая первый двигательный акт, чувствует резкий мышечный спазм и обездвиживается.

Желая встать, человек, страдающий этим заболеванием, обязательно на что-нибудь опирается. Первый шаг при движении дается с большим трудом, порой тонические спазмы бывают настолько сильными, что больной падает.

Сжимая пальцы руки в кулак, их невозможно разжать в течение 10 и более секунд, даже если прилагается максимальное усилие. Последующие движения производятся легче, спазмы прекращаются.

В процессе активной деятельности пораженные мышцы адаптируются к движению и спазмы исчезают вовсе. Однако даже после непродолжительного отдыха гипертонус мышц проявляется с прежней силой.

Во взрослом возрасте, пациент с диагнозом миотония Томсена, может выглядеть как атлет, если болезнью затронуты мышцы конечностей и туловища. Из-за постоянного перенапряжения идет рост мышечной массы, мышцы гипертрофируются и выглядят крупными, накаченными.

Мышцы больного реагируют сильным возбуждением даже при слабых внешних раздражителях. Так, легкий удар по пораженным мышцам может привести к их гипертонусу. На месте прикосновения появляется напряженный мышечный валик, для релаксации которого требуется время.

Миотоническая атака, чаще всего, наблюдается в двух случаях: в начальной фазе произвольного движения, требующего участия больных мышц и при воздействии на них холода. Однако существуют и другие провоцирующие факторы: длительное нахождение в статическом положении, резкий громкий звук, эмоциональный всплеск.

Диагностика миотонии Томсена

Клиническая картина дает полное основание определить диагноз по внешним признакам. Немаловажную роль играет тщательный сбор семейного анамнеза и особенности клинических проявлений.

На первичном приеме специалист использует неврологический молоточек. Легко постукивая по проблемной мышечной зоне, невролог определяет способность мышц сокращаться и фиксирует время расслабления после удара. Образование валика в месте прикосновения выявляет миотонический симптом.

В подтверждение миотонии пациенту предлагают несколько раз сжать пальцы в кулак и разжать их. Если первые движения даются с трудом, а затем моторика нормализуется, то можно говорить о наличии тонических спазмов. У некоторых пациентов наблюдается миотоническая реакция зрачков при конвергенции глаз.

Совокупность неврологических симптомов выявляет снижение тонуса мышечной ткани в состоянии покоя и миотонические признаки сухожильных рефлексов.

Тонический симптомокомплекс наблюдается не только при миотонии Томсена, но и при парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера, миотонии Штейнера, а также при других нервно-мышечных и эндокринных расстройствах. В связи с этим большую сложность в диагностике представляет дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии.

Дифференциальная диагностика включает в себя инвазивные и лабораторные тесты:

  • Биопсия мышц, позволяющая выявить гистологические изменения волокон, что вызвают дисфункцию мышечных клеток;
  • Биохимический анализ крови. Специфических биохимических маркеров для этой болезни не существует. Исследование проводится для определения уровня активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
  • ДНК-тест. Один из самых информативных тестов, позволяющих определить мутацию гена CLCN1. Анализ проводится с целью подтверждения клинического диагноза.
  • Электромиография (ЭМГ). Инвазивное исследование проводится при помощи игольчатого электрода. Инструмент вводится в расслабленную мышцу, определяя миотонические разряды и, регистрируя потенциалы двигательных единиц. Мышцы стимулируются электродом и простукиванием, что вызывает их сокращения. При повторной стимуляции сила миотонических спазмов снижается.
  • Электронейрография (ЭНМГ). Инструментальная методика проводится с целью диагностики функционального состояния мышечной ткани и их способности к сокращению при стимуляции электрическим импульсом. Э Н М Г предполагает использование поверхностных (накожных) и внутримышечных (игольчатых) электродов. Графическая регистрация потенциалов двигательных единиц осуществляется при помощи игольчатых электродов. Вызванный миотонический разряд записывают через накожные электроды, отображающие суммарную активность мышцы.

Лечение миотонии Томсена

На полное излечение рассчитывать нельзя. Основной целью медикаментозной и физиологической терапии будет снятие симптомов и достижение стойкой ремиссии. С этой целью пациенту прописывают:

  • Мексилетин — блокатор натриевых каналов, который в значительной мере снижает гипертонус мышц;
  • Диакарб — улучшает проницаемость мембран;
  • Хинин — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период;
  • Дифенин — эффективное противосудорожное средство;
  • Мочегонные препараты — поддерживают ионное равновесие, сохраняя уровень магния и снижая калий.

Длительный прием медикаментозных препаратов имеет отрицательные моменты: все лекарства обладают большим спектром побочных эффектов.

Улучшить обменные процессы в мышечной ткани, уменьшить ее тоническое спазмирование помогает немедикаментозная терапия:

  • ЛФК;
  • Электрофорез;
  • Иглорефлексотерапия;
  • Лечебное плавание.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при миотонии Томсена благоприятный. Однако навсегда избавиться от миотонических атак невозможно. Но предпринимая ряд профилактических мер, больной способен облегчить свое состояние и прожить полноценную жизнь.

Читайте также:  Зппп и простатит: причины, диагностика и лечение

Немаловажным моментом является определение провоцирующих миотонические приступы факторов. Главным образом нельзя переохлаждаться, необходимо избегать стрессовых ситуаций, интенсивных физических нагрузок, резких движений, продолжительного нахождения в одной позе, эмоциональных потрясений.

Миотонический синдром у взрослых — что это, как лечить миотонический болевой синдром у женщин, диагностика и лечение миотонии в Москве

Миотонический синдром — это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения.

Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования.

Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Как выявить миотонию Томсена

Формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной — иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола.

Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других — болезненные дисфункциональные нарушения.

Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

  • мышечную слабость;
  • апатию;
  • быструю утомляемость;
  • энурез;
  • нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
  • цефалгию невыясненной этиологии;
  • сгорбленность, сутулость;
  • потеря устойчивости; нарушение равновесия;
  • миопию;
  • нарушения речи;
  • снижение интеллекта;
  • неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

  • Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.
  • Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.
  • Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.
  • Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

  • актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
  • пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
  • фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
  • элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
  • кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
  • верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
  • церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

  1. Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.
  2. Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.
  3. В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.
  4. Записаться на прием к специалисту центра реабилитации Юсуповской больницы, получить подробную информацию о методах лечения миотонического синдрома и их стоимости можно по телефону или онлайн на сайте Юсуповской больницы.

Миотонический синдром

Как выявить миотонию Томсена

Показателями приступа являются сложности, которые возникают при попытке встать, а также чувство напряженности. Повышенный тонус влечет за собой медленную релаксацию. Миотонический синдром в широком понимании — это любая нарушенная релаксация усиленного тонуса в мышцах, которое не относится ни к пирамидному, ни к экстрапирамидному гипертонусу.

Длительность миотонического приступа составляет от нескольких десятков секунд до нескольких десятков минут. Интенсивность приступов варьируется от легкой скованности до частичной блокировки двигательной функции. Поводом для приступов могут послужить как сильные физические нагрузки, так и долгое пребывание в состоянии расслабленности.

Также реакцию могут вызвать холод или сильные шумы. Заболевание поражает только скелетные мышцы. Соответственно, приступ — это только результат осознанных движений, т.е. мышечные волокна, участвующие в работе органов, никак не связаны с этой болезнью. Миотония проявляется в сокращениях мышц ног, лица, рук, плечевого пояса.

В редких случаях данная болезнь может отразиться и на способности говорить. 

Миотоническим синдромом может заболеть любой человек, поскольку обусловлен генетической детерминированностью. Первые приступы могут появиться в любое время, вне зависимости от возраста.

Читайте также:  Анализ на креатинин у детей

Первые симптомы заболевания, согласно данным исследований, проявляются уже в ранней юности, однако болезнь может иметь и отложенное действие и проявиться, к примеру, уже в более зрелом периоде.

Наследование происходит по аутосомально-доминантному или аутосомально-рецессивному пути. 

Аутосомально-доминантное наследование

Передающийся таким путем дефект всегда затрагивает все новые поколения. При «аутосомальном» типе дефектный ген может находиться в любой клетке, кроме половых.

В данном варианте одного носителя вполне хватит, при этом не имеет значения, мама это будет или отец. В данном случае каждый ребенок от любого родителя-носителя может родиться с генетической ошибкой с вероятностью 50%.

Возраст проявления и развития заболевания носят в данном случае индивидуальный характер. 

Аутосомально-рецессивное наследование

Рецессивное наследование предполагает проявление генетического дефекта у одного поколения без обязательной «семейственности» нарушения. Для проявления генетического дефекта необходимо, чтобы двое родителей имели дефектный ген. При этом у них болезнь может так и не проявиться.

В 25% случаев есть вероятность наследовать генетическую ошибку от двух родителей. В случае, когда носителем является только один родитель, то нарушение может также быть унаследовано ребенком. И он в свою очередь также станет носителем дефектного гена, однако признаки, вероятно, не проявятся.

При таком положении есть вероятность 50% того, что новорожденный унаследует дефект. Однако существует 25% того, что наследования не произойдет. 

Виды миотонии. Миотония конгенита

Этот вид заболевания один из самых распространенных регрессивных форм синдрома. Причина заболевания связана с мутацией гена, который отвечает за натриевые ионные каналы мышечных волокон. Болезнь не влияет на продолжительность жизни, а также практически не меняет внешность или форму скелета. Данный вид миотонии подразделяется на два подвида по типам наследственности. 

Выраженная генерализованная миотония Беккера, передающаяся по аутосомально-рецессивному типу, встречается чаще остальных видов, является довольно тяжелой формой болезни.

Данный тип носит имя немецкого генетика Петера Эмиля Беккера, который впервые дал описание болезни. Заболевание развивается от 4 до 12 лет у девочек и около 18 лет у мальчиков.

Интенсивность проявления симптомов может усиливаться агрессивно несколько лет после утверждения диагноза или же более медленно вплоть до достижения больного возраста 20 лет. 

Наследственное заболевание Томсена, передающееся аутосомально-доминантному типу, сопровождается длительными тоническими спазмами мышц. Болезнь носит имя датского врача Асмуса Юлиуса Томсена. Сам доктор обнаружил у себя и своей семьи это заболевание и стал исследовать его течение на самом себе.

Как правило, впервые болезнь дает о себе знать в возрасте 6-10 лет и выражается в длительных неболезненных мышечных сокращениях длительностью до нескольких десятков секунд. Симптомы данной болезни обычно не такие тяжелые, как при заболевании Беккера.

Бывают, однако, случаи, когда симптомы едва ли проявляются на протяжении нескольких лет после обнаружения заболевания. 

Для диагностирования можно обратиться к очень простому тесту – спуск и подъем по лестнице. Трудности во время перемещении по ровной поверхности могут возникнуть, если до этого больной находился в длительном покое, а также вследствие изменения темпа движения.

Спазмы в мышцах рук могут стать причиной проблем в процессе письма или при рукопожатии. Также могут возникать сложности в произнесении первых нескольких слов, в процессе глотания, при первых жевательных движениях и прочее.

Спазмы могут возникать и в круговых мышцах глаз. 

И болезнь Томсена, и болезнь Беккера характеризуются генерализованной миотонией, вызванной произвольными сокращениями. Связано это в основном с повышенной физической нагрузкой или же, наоборот, с длительным отсутствием движения и расслабленности в мышцах.

Болезнь особенно выражена в ногах, что проявляется в затруднениях во время ходьбы, а порой может вызывать падения. Заболевание также выражается в скованности плечевого мышечного пояса, мышц головы. У больных могут возникать проблемы с процессами жевания, мигания или хватания предметов.

Также последствиями приступов может быть обездвиживающая слабость. 

После приступов в обоих случаях миотонии снизить напряженность в пораженных областях проще всего путем повторения движений. Приступы проявляются в интенсивных сокращениях мышц.

После приступа нужно несколько раз активизировать сокращенные мышцы и после пяти повторений уровень напряженности начнет спадать.

Это называется эффектом разминки, что позволяет больным заниматься определенными силовыми видами спорта.

В обоих случаях у больных наблюдаются нестандартные размеры мышечного пояса, в особенности на ногах, ягодицах, руках, плечах и спине. Порой больные этими заболеваниями похожи на реальных культуристов, однако, на самом деле это результат гипертрофии мышц. Последнее особенно заметно при миотонии Беккера. 

Парамиотония конгенита

Это редкое конституциональное нарушение, характеризуется длительными мышечными сокращениями. Болезнь вызвана нарушениями натриевых каналов, передается по аутосомно-доминантному типу. Интенсивность заболевания сохраняется на протяжении всей жизни.

Заболевание проявляется на ранних этапах жизни. Тонические сокращения мышц охватывают руки, лицо, шею. Толчком, вызывающим болезнь, может послужить повышенная степень нагрузок, а также холод.

В последнем варианте приступ можно унять, согревая подвергнутое приступу место. 

Как правило, во время приступов мышечных сокращений наблюдается обездвиживание и повышенная слабость соответствующих областей. При этом слабость может продлиться и после приступа, до нескольких часов. 

Однако при парамиотонии конгенита слабость отсутствует. Также для парамиотонии свойственно увеличение мышечной напряженности, возникающей после приступа, это значительно уменьшает способность двигаться. В медицинской практике такое явление носит название парадоксальной миотонией.

Синдром Шварц-Джемпела

Этот вид еще называют миотонической хондродистрофией. Встречается довольно редко, передается по наследству по аутосомально-рецессивному типу. Первые симптомы заметны обычно уже в первый год жизни, сопровождается нарастающим и усиливающимся тонусом мышц.

Спазмы вызваны спонтанными высокочастотными разрядами мышечных волокон и периферийных нервов. При данном заболевании возникают мышечные спазмы по большей части в лице и бедрах. Также наблюдается нарушение речи с изменениями в конфигурации лица.

Люди с синдромом Шварц-Джемпела страдают разными аномалиями скелета, которые, как правило, приводят к нарушениям процесса роста.

Помимо этого, внешне болезнь проявляется низкопосаженными ушами, высоким нёбом, блефарофимозом, в маскообразном лице с большим количеством морщин в области рта, в подбородке, скошенном от напряжения. Бывают случаи, когда у пациентов проявляется снижение мозговой активности. 

По какой причине возникает синдром Шварца-Джемпела, неизвестно. Предположительно, это один из видов нарушений мышечной деятельности. Также синдром объясняют возможным сочетанием нарушений нервно-мышечной возбудимости. 

Диагностика

Диагноз миотонии в принципе врач сможет установить и при физиакальном обследовании путем различных тестов, в том числе такой стимуляцией, как сжимать и разжимать мячик.

Однако крайне важно определить, является ли это прогрессирующим заболеванием, таким как атрофическая миотония или синдром Шварц-Джемпела, или же это миотонический синдром. В этом случае необходимо пройти лабораторные исследования, например, электромиография.

С помощью ЭМГ регистрируется электрическая активность скелетных мышц. Также нужны исследования крови, генетический анализ, мышечная биопсия. 

Лечение

Сегодня возможность на сто процентов избавиться от любого из перечисленных миотонических синдромов не существует. Интенсивность и способы лечения зависят от симптомов. При повышенной интенсивности и частоте атак назначают специальные лекарственные препараты, блокирующие симптомы.

Среди назначаемых препаратов можно назвать такие, как мексилитен, гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Существенным минусом этих лекарств является наличие большого количества побочных действий, и злоупотреблять ими не рекомендуется. Более действенный способ – выявить, что именно может служить толчком к возникновению симптомов и избегать этих моментов.

Если все же миотонической атаки избежать не удалось, то лучше помочь восстановлению мышц спокойным отдыхом.

К.М.Н., академик РАМТН М.А. Бобырь

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *