Генетический анализ определения пола ребенка

Пол будущего ребенка волнует всех родителей еще до зачатия, кто-то хочет дочку, а кто-то сына и конечно, многие не хотят зависеть от случая и всячески пытаются спланировать пол малыша.

Ну а с наступлением беременности переживаний и вопросов стает еще больше. Наверное, каждая мама в своё время испробовала на себе все возможные методы определения пола ребенка.

Но насколько точны и эффективны эти методы?

Давайте сначала разберемся, как формируется ребенок определенного пола. Яйцеклетка женщины несет в себе X-хромосому, а мужские сперматозоиды – или X, или Y. Если яйцеклетка оплодотворяется Y-хромосомой, то через положенное время у девушки родится мальчик, а если X – нужно ожидать появление девочки.

Спрогнозировать этот естественный процесс заранее, рассчитать пол ребенка или каким-либо образом повлиять на него сложно, даже практически невозможно. Единственное, что могут сделать будущие мама и папа – это попробовать узнать пол ребенка еще до его рождения, используя для этого существующие способы.

1) Народные методы и некоторые приметы

Генетический анализ определения пола ребенка

  • Наши бабушки считали, что если токсикоз очень сильный у беременной, то на свет родится мальчик.
  • Пол будущего ребенка будет таким, какого пола партнер проявил наибольшую активность в момент зачатия ребенка.
  • У беременной сыном ареолы сосков светлые, у беременной дочкой – темные.
  • Заостренная форма живота предсказывает появление на свет мальчика, округлая – девочки.
  • Резкое увеличение количества волос на ногах женщины говорит о наличие в ее утробе мальчика. Так же стоит обратить внимание на температуру ног женщины: постоянно холодные ноги указывают на мальчика.

2) По обновлению крови

Генетический анализ определения пола ребенка

Существует мнение, что периодически в организме каждого человека происходит полное обновление крови, причем у женщин периодичность этого процесса составляет 3 года, а у представителей противоположного пола – 4. Пол малыша зависит от того, чья из родителей кровь «моложе», то есть, если она «свежее» у женщины, то пол будущего малыша будет женским, если у мужчины – то мужским.

Сложно сказать, насколько достоверен этот метод, так как существует много факторов, которые могут ускорить обновление крови. Но специалисты утверждают, что при правильных расчетах можно узнать пол ребенка с большой точностью.

Стоит помнить, что большие кровопотери так же способствуют обновлению крови, поэтому при расчетах, учитывайте либо собственный день рождения, либо дату последней кровопотери (операции, переливания, сдачи крови, выкидыша, родов).

Чтобы спрогнозировать пол ребенка по обновлению крови для пары, в которой у женщины отрицательный резус крови, нужно менять пол ребенка на противоположный: если по расчету получается девочка, то у женщины с отрицательным резусом должен родиться мальчик.

3) По группе крови

Эта теория основана на том, что группы крови будущих отца и матери оказывают большое влияние на формирования пола малыша, но достоверность этого теста подвергается огромной критике, так как по результатам у вас могут родится либо одни девочки, либо одни мальчики. Но безусловно, этот тест имеет право на существование и можно просто удовлетвориться результатом, что, например, у женщин с третьей и четвертой группой крови больше шансов родить мальчиков.

4) По резус-фактору

Чтобы определить пол малыша таким способом, достаточно просто сравнить резус-факторы крови родителей. А сделать это проще простого: резусы совпадают – ожидайте девочку, не совпадают – мальчика. Но, как и в случае с группами крови, этот тест на определение пола подразумевает один и тот же результат для одной пары родителей.

5) По частоте сердцебиения

Генетический анализ определения пола ребенка

Многие доктора-гинекологи любят этот метод, и хороший специалист сможет с большой точностью предсказать, кто появится на свет. Специалисты заметили, что если сердцебиение плода составляет меньше, чем 140 ударов в минуту, то это парень. Если же отмечено больше 140 ударов – это девочка.

6) Китайская таблица

Эту таблицу нашли в XIV веке в руинах храма одного императора недалеко от Пекина. Как гласит легенда, еще с XII века этот метод помогал поколениям китайцев спланировать пол детей и даже монархи пользовались таблицей, чтобы знать пол наследников.

Суть его состоит в том, что в определённом возрасте женщина может родить девочку или мальчика только в определённые месяцы года. Таблица рассчитана на женщин с регулярным менструальным циклом, поэтому если Ваш цикл не регулярный, результатам таблицы не стоит доверять полностью.

Но, по оценкам современных пар, точность таблицы составляет около 80%.

Результат узнать очень просто – найдите соответствующую ячейку – пересечение Вашего возраста и месяца зачатия ребенка.

Генетический анализ определения пола ребенка

Особенно важно правильно знать месяц зачатия. Вам нужно знать дату овуляции, а не дату, когда вы узнали, что беременны.

7) Японская таблица

Этот метод со Страны Восходящего Солнца так же, как и Китайская таблица базируется исключительно на практических наблюдениях. Но здесь так же учитывается дата рождения будущего отца. Для более удобного пользования и понимания японские ученые создали 2 таблицы. Результатом первой является кодовое число – пересечение месяцев рождения пары.

Генетический анализ определения пола ребенка

Вторая таблица. В верхней строке указаны кодовые числа, среди которых вы найдете нужное, то, которое выпало в предыдущей таблице. Проведите от него вертикальную линию. Здесь также вам понадобится информация о дате зачатия, точнее о месяце. Выбрав месяц, также проведите горизонтальную линию. В месте пересечения и кроется пол ребенка. Где больше Х, этот пол и наиболее вероятен.

Генетический анализ определения пола ребенка

Если говорить о статистике, то подобная древняя мудрость эффективна довольно не всегда. Но то, что совпадения очень часты остается фактом.

8) По овуляции (метод Честермена-Филлипса и Мартина Янга)

Генетический анализ определения пола ребенка

Каждая девушка должна знать, что вероятность зачатия в разные дни цикла – разная. И самые высокие шансы – в дни овуляции.

А этот метод основывается на неодинаковом «поведении» сперматозоидов с X-хромосомами и Y-хромосомами.

Согласно исследованиям, «девичьи» сперматозоиды достаточно медлительны, но при этом более живучие, поэтому могут находится в матке от 2-х до 4-х дней и спокойно «ждать» момент овуляции.

А вот сперматозоиды – носители Y-хромосомы, отличаются особенной подвижностью, но срок их жизни совсем недолог. То есть, если половой акт произошел за 2-4 суток до овуляции, то высока вероятность рождения девочки, а если непосредственно в день овуляции – можно надеяться на мальчика.

Важнейшим условием для применения этого метода является точное определение момента овуляции, что сделать довольно проблематично. Срок овуляции может сдвинуться под влиянием самых различных факторов, а ошибка в определении срока овуляции даже на 1 день может привести к противоположному результату.

9) Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Генетический анализ определения пола ребенка

Это самый простой и популярный научный метод, максимально точный результат, которого можно узнать с 23 недели беременности. Но иногда уже даже с 12 недели беременности можно узнать, кого под сердцем носит женщина. На таких ранних сроках половые признаки плода еще недостаточно сформированы, однако некоторые характерные отличия уже можно отметить. Для маленьких сроков подходит метод 3D-УЗИ, который проводится на современном специальном оборудовании. А иногда, даже на поздних сроках, ребенок в животе расположен так, будто бы не желает демонстрировать свои первичные половые признаки и с этим ничего не поделать

Стоит отметить, что женщина направляется гинекологом на УЗИ за всю беременность 3 раза. Этот метод не приносит вреда и противопоказаний для его проведения нет. Кроме определения пола плода данное обследование проводится для выявления возможных аномалий в развитии.

10) Биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез

Генетический анализ определения пола ребенка

  • Биопсия хориона – исследование по образцам ткани хориона, взятых на 10 неделе беременности, с помощью прокола живота специальной иглой.
  • Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости на 16-18 неделе беременности.
  • Кордоцентез – исследование пуповинной крови плода на 14-16 неделе.

С помощью этих трёх диагностических процедуры можно узнать пол ребенка почти со стопроцентной точностью. Но их можно объединить в одну группу, так как данные методы с проколом живота женщины нужно проводить только по медицинским показаниям с целью выявления и профилактики хромосомных болезней и носительства хромосомных аномалий. Эти операции не проводят лишь для удовлетворения интереса родителей, потому как есть риск во время проведения причинить серьезный (вплоть до выкидыша) вред малышу.

11) ДНК-тест

Генетический анализ определения пола ребенка

Анализ ДНК точно определяет пол плода уже с 5-ой недели беременности и не несет никакого вреда плоду, в отличии от, например, амниоцентеза. Если в крови матери обнаруживается Y-хромосома, то пол ребенка будет мужской, если не обнаруживается — то женский. Этот тест воплощает в себе передовую технологию — анализ ДНК плода, найденной в венозной крови матери. Лабораторный анализ намного предпочтительнее, чем определение пола по УЗИ. Так же с 9-ой недели можно сделать Неинвазивный пренатальный тест Панорама, при котором помимо 99% точности определения пола, можно узнать, имеется ли у вашего ребенка высокий риск хромосомных отклонений.

   Дата: 2016-09-03

Ваш голос учтен!

С какого срока можно проходить днк тесты на определение пола

Во время ожидания появления ребенка на свет у будущих родителей и родственников всегда возникает вопрос: кого следует ожидать – мальчика или девочку? И если раньше предположения строились на расчетных методах, народных приметах, а потом – подтверждались с помощью УЗ исследования, то сейчас это можно выявить точно и на самых ранних сроках беременности.

Читайте также:  Анализ крови на цинк

Описание ДНК теста во время беременности

Технология НИПТ – неинвазивного пренатального тестирования, является инновационным методом, который на сегодняшний день по своей безопасности и эффективности не имеет аналогов в Москве. Его преимущественными моментами является:

  • безопасность – для анализа используется венозная кровь беременной женщины;
  • отсутствие рисков, осложнений и негативных последствий;
  • возможность проведения исследований в первом триместре беременности;
  • высокая скорость проведения тестирования;
  • максимальная точность результата;
  • возможность одновременно получить данные о риске хромосомных мутаций.

Генетический анализ определения пола ребенка

Стандартное УЗИ проводят на двенадцатой неделе беременности. При этом 100% точность анализа не гарантируется, велика вероятность ошибки, которая может быть вызвана человеческим фактором, настройкой оборудования или неудобным для визуального обследования положением плода. К тому же, некоторые родители опасаются такого рода процедур и стараются свести их к минимуму.

Неинвазивный дородовой тест не требует медицинского назначения и не имеет противопоказаний. Его могут заказать родители по собственному желанию, чтобы иметь запас времени для подготовки детской комнаты и гардероба для малыша.

Сроки и порядок проведения ДНК тестирования

НИПТ является единственной технологией, которая проводится на самых ранних сроках беременности, при этом неточности и ошибки – исключены. Процедуру можно проводить уже после окончания шестой недели беременности. В этот период в крови женщины концентрация свободных клеток ДНК плода достигает необходимой для исследования концентрации – не менее 10,0%

Генетический анализ определения пола ребенка

Процедура проводится в таком порядке:

  • в лаборатории из вены женщина берется 20 мл крови;
  • из полученного образца выделяют нуклеиновые кислоты;
  • при выявлении Y-хромосомы устанавливается мужской пол плода;
  • при отсутствии Y-хромосомы устанавливается женский пол.

Тестирование в Москве обычно занимает три дня, после чего выдается официальное заключение на фирменном бланке.

Где можно определить пол ребенка без УЗИ – быстро и безопасно?

Лаборатория ДНК тестов ДТЛ применяет на практике инновационные методы дородовых исследований, которые позволяют безошибочно определить пол плода на раннем этапе беременности, установить отцовство во время беременности и диагностировать сложные наследственные заболевания.

Все, что нужно для теста – сдать стандартный анализ крови из вены. Высокоэффективное оборудование «Applied Biosystems» позволит получить результат со 100%-ой точности в течение нескольких дней. Мы приглашаем будущих родителей на самую эффективную и безопасную ДНК диагностику в Москве!

  • Статья отредактирована: 2018-07-07
  • webninja
  • string(0) «»

Сдать анализ на определение пола плода — цены на биохимию крови в Москве в лаборатории Инвитро

Метод определения ПЦР с детекцией в режиме реального времени.

Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)

Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери; 

Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother's blood.

Краткое описание исследования «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза.

Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к.

материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности.

Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью.

Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. 

С какой целью проводят исследование «определение пола плода. выявление y-хромосомы плода в крови матери в крови» 

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода. 

Преимущества и аналитические показатели метода выполнения теста 

«Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

  • Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. 
  • Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода * методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола. 
  • Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:  
  • относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений; 
  • исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности; 
  • точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. ** 

Аналитические показатели метода 

  1. Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы. 
  2. Диагностическая чувствительность: 92-100%.  
  3. Диагностическая специфичность: 90-100%.  
  4. Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.  
  5. * Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY. 
  6. ** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Литература

Основная литература

  1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
  2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
  3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..

Неинвазивное определение пола плода

Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери — генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности.

Половая принадлежность человека на уровне генотипа определяется парой половых хромосом. У женщин набор половых хромосом состоит из двух X хромосом, у мужчин — из X и Y хромосом. Методы генетической лабораторной диагностики, позволяющие обнаруживать эти хромосомы в клетках организма человека, разработаны очень давно.

Но применительно к задаче раннего генетического определения пола плода добавляется еще одна проблема — получение материала (клеток, фрагментов ДНК) плода.

При проведении ЭКО эта проблема решается проще — материал для исследования берется непосредственно из пробирки. При естественно протекающей беременности до недавнего времени для решения этой задачи предлагались инвазивные методы пренатальной диагностики (пункции хориона и плаценты иглой под УЗИ-контролем через переднюю брюшную стенку будущей мамы).

Поскольку инвазивная диагностика сопровождается существенным дискомфортом для беременной женщины и несет за собой вероятность прерывания беременности, в широкой клинической практике раннее определение пола ребенка использовалось крайне редко.

В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже ученые доказали наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода.

Попытки внедрить в широкую практику ранее определение пола предпринимались неоднократно, но из-за очень низкого содержания плодного материала в крови матери сопровождались большим количеством диагностических ошибок, что привело к многочисленным искам и разорению фирм-пионеров в этой области (например, в США).

В настоящее время методика исследования претерпела значительные изменения в лучшую сторону, что позволило существенно увеличить достоверность исследования.

В России на сегодняшний день появляется все больше тестов по неинвазивному определению пола по крови и моче, но не все они одинаково точные и надежные, поэтому важно обращаться именно в проверенный медицинский центр.

Показать все

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Все, что нужно для исследования — это венозная кровь матери. Кровь для анализа собирается в специальную пробирку, которая гарантирует стабильность фетальной ДНК в плазме.

Результаты анализа будут готовы уже через 3-5 дней.

Заказать тест

Оценка результатов исследования

Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности.

На 6-9 неделе достоверность генетического определения пола плода в среднем составляет 90-95%. После 9 недель достоверность анализа достигает 99%.

В связи с этим, большинство лабораторий предлагает пройти диагностику пола плода, начиная с 9 недели беременности.

Результаты анализа выдаются в виде трёх вариантов результата:

  • выявлены маркеры Y-хромосомы;
  • не выявлены маркеры Y-хромосомы;
  • результат неоднозначен.

Если выявлен маркер Y- хромосомы, то утверждать, что пол плода мужской можно практически со 100% уверенностью.

Узнать пол ребенка до УЗИ по ДНК? | Medical Genomics

Самый частый вопрос у беременных: как узнать пол будущего малыша.

Интернет пестрит различными методами: гадание на кофейной гуще, народные приметы, китайские таблицы, таблицы обновления крови, Однако эффективность этих методов не доказана.

Предугадать пол будущего ребенка невозможно. Шансы 50 на 50.

Однако есть неинвазивный медицинский анализ, с помощью которого можно определить пол малыша на ранних сроках беременности — это анализ внеклеточной ДНК плода по крови матери.

Открытие наличия внеклеточной фетальной фракции ДНК в крови матери стало прорывом в пренатальных исследований. Все отмершие клетки плода попадают в кровоток матери через плаценту. Именно через ее стенки происходит обмен различными питательными веществами, кислородом и продуктами жизнедеятельности плода.

Таким образом фетальная ДНК начинает накапливаться в крови матери уже с первого месяца беременности. Достаточное количество фетальной фракции для проведения неинвазивного исследования достигается не раньше 9 недель беременности. В среднем содержание фетальной фракции у беременных женщин на таком сроке составляет 4-5%.

Читайте также:  Анализ слюны на Chlamydia trachomatis методом ПЦР

Принцип анализа определение пола будущего малыша

Свободно-циркулирующая внеклеточная ДНК выделяется из плазмы актикоагулированной цельной крови матери. Выделенная ДНК используется для анализа с целью определения содержания генетического материала мужской Y-хромосомы при помощи количественной полимеразной цепной реакции в реальном времени.

Наличие генетического материала мужской Y-хромосомы свидетельствует о плоде с мужским генетическим полом. Отсутствие такого материала свидетельствует о женском генетическом поле плода.

Раньше чем первое УЗИ

Определение пола плода возможно с использованием УЗИ-диагностики, однако данный метод применим с 22-й акушерской недели беременности, а достоверность его не превышает 70%.

Первое УЗИ проводят с 11-ти недель беременности, однако вероятность определения пола слишком мала. Неинвазивный тест на определение пола плода можно проводить уже с 9-ти недель беременности.

Точность такого анализа 99%

На точность может повлиять низкое содержание фетальной фракции в крови матери, поэтому не рекомендуется торопиться и проводить анализ раньше 9-ти акушерских или 7-ми эмбриональных недель беременности.

Безопасность 100%

Неинвазивный метод полностью безопасен для мамы и будущего малыша, т.к. подразумевает обычный забор венозной крови.

Для сравнения:

  • инвазивная диагностика (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) — от 0,8 до 2% риска гибели плода;
  • ультразвуковая диагностика — редко, но все-таки бывают дискомфортные ощущения, тонус матки.

Результат через 5 дней

Результат неинвазивного теста, как правило, готов в течение 5 рабочих дней или раньше.

Для сравнения:

  • ультразвуковая диагностика — вы можете узнать пол будущего малыша прямо на приеме у врача, а можете и до самых родов не знать кого вы вынашиваете — мальчика или девочку;
  • инвазивный метод (амниоцентез) — до двух недель; инвазивный метод (биопсия ворсин хориона) — от 4 дней до двух недель.

Пренатальный скрининг: уточняющие тесты

«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость.

В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015)1, если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов.

Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.

— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала.

Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС.

Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:

  • кариотипирование — исследование выполняют в течение 2 недель, хромосомы плода выстраивают в специальном порядке и убеждаются в том, что в наборе нет лишних или поврежденных;
  • FISH-метод — быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y. Если найдены отклонения — обязательно проводится кариотипирование;
  • расширенный молекулярно-генетический анализ, который умеет находить микроделеции — небольшие поломки хромосом, приводящие к серьезным заболеваниям;
  • специфические ДНК-тесты на конкретные заболевания. Например, если здоровые родители являются носителями гена муковисцидоза, они могут передать ребенку по «больному» гену каждый и ребенок будет страдать тяжелым заболеванием.

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода2. Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов3.

НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ.

Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).

Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).

Например, 22q11.2 делецию плода у молодых мам выявляют чаще, чем синдром Дауна4, причем эту патологию могут не сразу заметить даже у новорожденных, а для нее характерны врожденные пороки сердца, аномалии строения нёба, задержка развития, шизофрения в молодом возрасте.

Кому стоит делать НИПТ

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.

FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:

  • при риске 1:100 и выше проводить сразу инвазивную диагностику, или сначала НИПТ, затем инвазивную диагностику тем, у кого получен аномальный результат;
  • при риске от 1:101 до 1:2500 проведение НИПТ носит рекомендательный характер;
  • при риске менее 1:2500 — углубленный пренатальный скрининг не показан.

Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:

  • переливание крови в анамнезе;
  • пересадка костного мозга в анамнезе;
  • онкологические заболевания матери;
  • многоплодная беременность (три плода и более);
  • двойня, в которой один из плодов замер;
  • донорская яйцеклетка/Суррогатное материнство;
  • наличие УЗ-маркеров хромосомных патологий (в этом случае НИПТ уже не нужен).

В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.

Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз.

Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно.

Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания.

А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом.

Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.

Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.

Читайте также:  Анализ на антитела к ССР

Оксана Богдашевская

Фото istockphoto.com

1. Best practice in maternal-fetal medicine. Figo Working Group On Best Practice In Maternal-Fetal Medicine // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2015. Vol. 128. P. 80–82. [PMID: 25481030] 2. Norton M.E., Wapner R.J.

Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy // N Engl J Med. 2015. Dec 24; 373 (26): 2582. 3. Dar P., Curnow K.J., Gross S.J.

Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing // Am J Obstet Gynecol. 2014. Nov; 211 (5): 527.

4. Combined prevalence using higher end of published ranges from Gross et al. // Prenatal Diagnosis. 2011; 39, 259-266.

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно.

Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии.

Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации.

Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей.

В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности.

Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины.

Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне.

При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как  определять мутации, связанные с  генетическими   заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) —  самое объемное из всех исследований.

В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

  • Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
  • Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
  • Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *