Аналитическое заключение генетика по 11 и более профилям

Иногда лечение речевых и поведенческих нарушений (задержка речевого развития, дисфазия развития, расстройства аутистического спектра, аутизм) не дает положительного результата. Причина неэффективного лечения может заключаться в том, что лечим симптом, а не причину.

Первопричина  нарушения так и не установлена. В этом случае мы рекомендуем обратиться к генетику, так как в ряде случае невозможность устранить задержки или неврологическую симптоматику является проявлением генетических мутаций.

Это может быть нарушение обмена аминокислот, хромосомные нарушения или другие нарушения на уровне строения клеток. 

Мы долго искали «правильного» партнера для проведения генетических тестов. Не каждая лаборатория, делающая генетические анализы, понимает, что именно нужно смотреть и зачем мы исследуем определенные гипотезы на уровне генов.

Мы выбрали Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico – единственную медико-генетической лабораторией, использующей высокопроизводительные технологии комплексных генетических обследований на территории РФ.

  

Для того, чтобы дорогостоящие исследования принесли пользу нашим пациентам, мы не просто делаем анализ на все возможные виды мутаций, мы сопоставляем симптомы задержки, эмоционально-волевую сферу ребенка, неврологический и психиатрический анамнез пациента. Поэтому направление на исследование выдается только после консультации врача-генетика, который оценивает целесообразность затрачиваемых средств.

В нашем неврологическом центре ведет прием ученый-генетик с мировым именем, кандидат биологических наук по специальности «молекулярная генетика», заведующая лабораторией ЦГРМ Genetico  — ПОМЕРАНЦЕВА ЕКАТЕРИНА АЛЕКСЕЕВНА.

Екатерина Алексеевна закончила РНИМУ им. Н.И. Пирогова, несколько лет училась в Америке в Гарварде и вернулась в Москву, чтобы возглавить лабораторию. Организовала первую в России службу ПГД-консультирования. Ее опыт работы в преимплатационной генетической диагностике – девять лет, шесть из которых – в Reproductive Genetics Institute, Чикаго, США.

Назначение:

  • Обращение к врачу-генетику актуально при наличии отставания психоречевого или моторного развития у ребенка, нарушений когнитивной или эмоционально-волевой сферы для уточнения причин пороков развития (в том числе, множественных). В случае выявленных с помощью генетического анализа обменных заболеваний (то есть в случае подтверждения генетической патологии), поддающихся коррекции, у врачей появляется возможность назначить ребенку правильное, действующее лечение. Это снижает время и вред, который может быть нанесен ребенку в процессе подбора препаратов.
  • В случае, если в семье или среди родственников есть люди, страдающие наследственным заболеванием, генетические исследования позволят определить, насколько велик риск рождения детей с аналогичной патологией. Также врач-генетик помогает снизить риск развития наследственной патологии на этапе планирования беременности.
  • Консультирование врача-генетика рекомендуется для профилактики с целью выявления потенциальных рисков для собственного здоровья (например, онкогенетических).
  • Генетическое исследование помогает выявить причины бесплодия или невынашивания беременности.

Врач-генетик необходим при лечении аутизма, расстройств аутистического спектра, синдроме Каннера, синдроме Аспергера и других генетических синдромах, так как с его помощью можно определить наиболее эффективные методы лечения.

Иногда достаточно выявить такие «классические» ограничения, как аллергия на глютен, дефицит железа или хрома, и процесс выздоровления наступает в разы быстрее. 

При выявленных генетических заболеваниях полное излечение невозможно, но знание структуры изменения клетки помогает остановить регресс. Чем раньше будет выявлена наследственная патология, тем больше шансов на продуктивную коррекцию и более оптимистичный прогноз.

В нашем центре можно сделать следующие генетические исследования:

Номер Название теста Стоимость, руб. Срок выполнения, календарные дни
Услуги на основе технологии секвенирования нового поколения:
NGS-101 Полноэкзомноесеквенирование ДНК человека. 37 000 30
NGS-105 Полноэкзомноесеквенирование «ТРИО». 105 000 (цена указана за 3 образца) 30
NGS-106 Полноэкзомноесеквенирование «ТРИО». Срочный полный анализ с интерпретацией полученных данных. 210 000 (цена указана за 3 образца). 10
NGS-108 «Клинический экзом». Анализ генов, которые хорошо изучены в связи с наследственными заболеваниямидля поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация). 35 000 30
NGS-109 Панели генов. Для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация). Интерпретация данных включена в стоимость услуги. 35 000 30
NGS-010, NGS-011 Интерпретация данных, полученных по результатам секвенирования. Для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация). 15 000 20
Наиболее частые наследственные заболевания:
1195-1.2 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. 5 500 14
9007-3 Синдром ломкой Х-хромосомы. 8 000 30
3888 Мышечная дистрофия поясноконечностная. 10 000 14
Хромосомный микроматричный анализ:
9006
  • ХМА — расширенный (молекулярно-генетический анализ aCGH).
  • — для анализа плодного материала при беременности, прервавшейся после 12 недель;
  • — для уточнения причины бесплодия;
  • — для уточнения причины задержки психомоторного развития;
  • — для уточнения причины множественных пороков развития.
24 500 21
Неспецифические услуги:
7005 Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация). 5 000 20

В россии выпустили первые школьные учебники по генетике

https://ria.ru/20210401/uchebnik-1603845312.html

В россии выпустили первые школьные учебники по генетике

В россии выпустили первые школьные учебники по генетике

Комплекты учебных пособий по генетике, которые представляют собой первый самостоятельный школьный курс по этой теме, выпущены для 8-9 и 10-11 классов группой… РИА Новости, 01.04.2021

  • 2021-04-01T17:55
  • 2021-04-01T17:55
  • 2021-04-01T18:09
  • социальный навигатор
  • сн_образование
  • россия
  • владимир путин
  • просвещение
  • общество

/html/head/meta[@name='og:title']/@content

/html/head/meta[@name='og:description']/@content

https://cdn25.img.ria.ru/images/155100/41/1551004103_0:164:3060:1885_1920x0_80_0_0_8a92f658c6a03b469fd462cfdf1bb3e5.jpg

МОСКВА, 1 апр — РИА Новости. Комплекты учебных пособий по генетике, которые представляют собой первый самостоятельный школьный курс по этой теме, выпущены для 8-9 и 10-11 классов группой компаний «Просвещение», рассказали РИА Новости в пресс-службе организации.

Ранее президент России Владимир Путин поручил правительству РФ разработать учебные курсы и дисциплины в области генетики для школ и организаций дополнительного образования детей, а также организовать повышение квалификации педагогических работников в этой предметной области.»В «Просвещении» вышли учебные пособия по генетике для 8-9 и 10-11 классов…

Это первые учебные пособия по генетике, которые представлены как самостоятельный курс по данной теме», — рассказали РИА Новости в пресс-службе издательства.Уточняется, что для учеников 8-9 классов авторы подготовили учебное пособие «Практическая молекулярная генетика для начинающих».

«В книге ребята познакомятся с рассказами молодых ученых о современных научных открытиях и достижениях, о жизненных ситуациях, в которых эти достижения находят конкретное применение.

Авторы используют игровые технологии, практические задания, делятся ссылками на научную литературу, которая позволит расширить кругозор школьников.

Пособие написано живым языком, что делает его достаточно увлекательным», – рассказала руководитель центра естественно-научного и математического образования ГК «Просвещение» Зоя Гапонюк.

В пособии в наглядной форме рассказывается, например, какие исторические тайны открывает генетика, какова роль научного метода, как гены влияют на поведение человека, как отследить развитие популяции на примере котов и лисиц. Авторы знакомят читателя и с профессиями, связанными с наукой: кто такой палеогенетик или чем занимается генетическая криминалистика.

В пособии для старшей школы ученики смогут познакомиться с теоретической стороной генетики и ее фундаментальными основами, в том числе основными законами наследования организмами признаков. По словам авторов, книга подойдет также для углубленного изучения биологии в рамках элективного курса.Наряду с фундаментальными вопросами, в книге затрагиваются сферы практического применения: генная инженерия, генетика человека, генетика спорта. В рамках лабораторных практикумов ученики смогут освоить основные методы молекулярной и цитологической генетики, которые также представлены в пособии.

https://radiosputnik.ria.ru/20210325/ekspert-1602766746.html

Читайте также:  Как определить лейкоплакию шейки матки

россия

РИА Новости

  1. internet-group@rian.ru
  2. 7 495 645-6601
  3. ФГУП МИА «Россия сегодня»
  4. https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2021

РИА Новости

  • internet-group@rian.ru
  • 7 495 645-6601
  • ФГУП МИА «Россия сегодня»
  • https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

  1. internet-group@rian.ru
  2. 7 495 645-6601
  3. ФГУП МИА «Россия сегодня»
  4. https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/images/155100/41/1551004103_165:0:2896:2048_1920x0_80_0_0_5208739cf1af1caf1bebb0e6349dc1b6.jpg

РИА Новости

  • internet-group@rian.ru
  • 7 495 645-6601
  • ФГУП МИА «Россия сегодня»
  • https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

  1. internet-group@rian.ru
  2. 7 495 645-6601
  3. ФГУП МИА «Россия сегодня»
  4. https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

социальный навигатор, сн_образование, россия, владимир путин, просвещение , общество

МОСКВА, 1 апр — РИА Новости. Комплекты учебных пособий по генетике, которые представляют собой первый самостоятельный школьный курс по этой теме, выпущены для 8-9 и 10-11 классов группой компаний «Просвещение», рассказали РИА Новости в пресс-службе организации.

Ранее президент России Владимир Путин поручил правительству РФ разработать учебные курсы и дисциплины в области генетики для школ и организаций дополнительного образования детей, а также организовать повышение квалификации педагогических работников в этой предметной области.

«В «Просвещении» вышли учебные пособия по генетике для 8-9 и 10-11 классов… Это первые учебные пособия по генетике, которые представлены как самостоятельный курс по данной теме», — рассказали РИА Новости в пресс-службе издательства.

Уточняется, что для учеников 8-9 классов авторы подготовили учебное пособие «Практическая молекулярная генетика для начинающих».

«В книге ребята познакомятся с рассказами молодых ученых о современных научных открытиях и достижениях, о жизненных ситуациях, в которых эти достижения находят конкретное применение.

Авторы используют игровые технологии, практические задания, делятся ссылками на научную литературу, которая позволит расширить кругозор школьников.

Пособие написано живым языком, что делает его достаточно увлекательным», – рассказала руководитель центра естественно-научного и математического образования ГК «Просвещение» Зоя Гапонюк.

В пособии в наглядной форме рассказывается, например, какие исторические тайны открывает генетика, какова роль научного метода, как гены влияют на поведение человека, как отследить развитие популяции на примере котов и лисиц. Авторы знакомят читателя и с профессиями, связанными с наукой: кто такой палеогенетик или чем занимается генетическая криминалистика.

В пособии для старшей школы ученики смогут познакомиться с теоретической стороной генетики и ее фундаментальными основами, в том числе основными законами наследования организмами признаков. По словам авторов, книга подойдет также для углубленного изучения биологии в рамках элективного курса.

Наряду с фундаментальными вопросами, в книге затрагиваются сферы практического применения: генная инженерия, генетика человека, генетика спорта. В рамках лабораторных практикумов ученики смогут освоить основные методы молекулярной и цитологической генетики, которые также представлены в пособии.

Лабораторная генетика. Сдать анализы в Рязани | МедПремиум

Код в Прайсе Вид исследования Цена, руб Срок готовности, рабочих дней
ЛАБОРАТОРНАЯ ГЕНЕТИКА
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
73.01 Невынашивание беременности и патология плода (15) 4000 руб. 10
73.02 Предрасположенность к поликистозу яичников и тяжесть его течения (12)                                                      5500 руб. 10
73.03 Риск развития внутриутробных инфекций  (16) 4500 руб. 10
73.04 Риск развития рака молочной железы; яичников (мутации BRCA1; BRCA2)  (8) 6000 руб. 10
73.05 Риск развития пролапса половых органов  в период менопаузы  (9) 2500 руб. 10
72.16 Обмен веществ,коррекция веса 1800 руб. 10
73.06 Поликистоз яичников (ПЯ)(4) входит в состав  73.02 2000 руб. 15
МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
74.02 Риск развития рака предстательной железы  (9) 3500 руб. 10
74.03 Риск развития рака толстой кишки; желудка; молочной и предстательной железы (семейные случаи)  (8) 3500 руб. 10
74.04 Адренорецептор (AR) 3550 руб. 15
74.05 Микроделеции Y-хромосомы (Азооспермия (AZF)) 3000 руб. 15
74.06 Муковисцидоз (CFTR), бесплодие(4) 1500 руб. 15
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ГИНЕКОЛОГИИИ
90 Тромбориск при беременности (F II, F V, FGB beta, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), TGB3 (GPIIIa), гомоцистеин 3500 руб. 10
91 Тромбориск при осложненной беременности (F II, F V, FGB beta, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), TGB3 (GPIIIa), ACE, AGT, NOS3), гомоцистеин 4300 руб. 15
92 Тромбориск при беременности (группа генетического риска) (F II, F V, FGB beta, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), TGB3 (GPIIIa), гомоцистеин, кариотипирование 9000 руб. 15
93 Генетика бесплодия (Женщины)(F II, F V, FGB beta, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), TGB3 (GPIIIa), гомоцистеин, кариотипирование, Поликистоз яичников, Адреногенитальный синдром, HLA-типирование (Антигены тканевой гистосовместимости (комплекс) 8400 руб. 15
94 Генетика бесплодия(Мужчины) (Кариотипирование, Адренорецептор, Микроделеции Y-хромосомы (Азооспермия), Муковисцидоз (CFTR),бесплодие, HLA-типирование (Антигены тканевой гистосовместимости (комплекс) 10500 руб. 15
95 Генетика невынашивания беременности (F II, F V, FGB beta, MTHFR, MTR, MTRR, F XII, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), TGB3 (GPIIIa), гомоцистеин, Адреногенитальный синдром, HLA-типирование (Антигены тканевой гистосовместимости (комплекс) 4300 руб. 10
АНАЛИТИЧЕСКОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ
80.01 по одному профилю 800 руб. 4
80.02 по 2-4 профилям 1300 руб. 4
80.03 по 5-10 профилям 2400 руб. 4
80.04 по 11 и более профилям 3500 руб. 4
ПРЕАНАЛИТИЧЕСКИЙ ЭТАП
80.05 Выделение ДНК 1300 руб.
заключение генетика 788 руб.
ОБЪЕДИНЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОФИЛИ СО СКИДКОЙ
ПРЕНАТАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ У ПЛОДА (PRISCA)
15.02 PRISCA I (комплекс). Скрининг первого триместра беременности (10-13 недель) по  БХ маркерам   (свободный бета-ХГЧ и РАРР-А) и данным УЗИ при помощи автоматизированной программы PRISCA (расчет степени риска для трисомии  21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекта нервной трубки (ДНТ) 1000 руб. 1
15.03 PRISCA II (комплекс). Скрининг второго триместра беременности (14-20 недель) по БХ маркерам (бета-ХГЧ, Альфа-фетопротеин (АФП), Свободный эстриол)  и данным УЗИ при помощи автоматизированной программы PRISCA  (расчет степени риска для трисомии  21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекта нервной трубки (ДНТ)  1000 руб. 1

Лабораторная генетика

Артериальная гипертензия (базовый, сокр.) (ACE, AGT, AGT*, NOS3) (4)

3 750 ₽

Протромбин (коагуляционный фактор II) (F II c.*96 G>A)

1 050 ₽

Фибриноген бета (FGB с. –455 G>A)

1 050 ₽

Фактор Лейдена F V (F V Arg506Gln G>A)

1 050 ₽

Коагуляционный фактор VII (F VII Arg353Gln G>A)

1 050 ₽

Прогноз течения гепатита С и мониторинг эффективности терапии (IL 28B) (rs8099917; rs12979860)

2 850 ₽

Предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника (Болезнь Крона; язвенный колит) (NOD (CARD15) (4), DLG5) (5)

5 400 ₽

Предрасположенность к развитию обструктивного бронхита и эмфиземы (EPHX1(2), MMP1, MMP12(2), PI(AAT) (3), SFTPC(2), HIF1A) (11)

10 500 ₽

Предрасположенность к развитию возрастной макулярной дегенерации сетчатки (CFH, HTRA1, VEGF) (3)

3 000 ₽

Детоксикация; метаболизм лекарственных препаратов и алкоголя (ADH1B, ALDH2*2, CYP1A2(2), CAP1A1, CYP2C9(2), CYP1D6, CYP2E1(2), GSTM1, GSTP1, GSTT1) (13)

13 500 ₽

Тромбориск при беременности: (F II, F V, FGB, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), ITGB3 (GPIIIa) (7), определение гомоцистеина

8 550 ₽

Тромбориск при осложненной беременности: (F II, F V, FGB, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), ITGB3 (GPIIIa), ACE, AGT, NOS3) (10), определение гомоцистеина

Читайте также:  Анализ на гепатит С anti-HCV

11 250 ₽

Тромбориск при беременности (группа генетического риска): (F II, F V, FGB, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), ITGB3 (GPIIIa) (7), определение гомоцистеина, кариотипирование (с фото хромосо

24 990 ₽

по одному профилю

1 800 ₽

по 11 и более профилям

9 600 ₽

Секвенирование экзома. Базовый биоинформационный анализ

0 ₽

Женский паспорт (+ заключение врача-генетика) (245)

114 000 ₽

Мужской паспорт (+ заключение врача-генетика) (236)

129 000 ₽

Моя генетика (Паспорт женский, сокращенный) (73)

67 500 ₽

Моя генетика (Паспорт мужской, сокращенный) (71)

67 500 ₽

Муковисцидоз (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) (14)

6 750 ₽

Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) (10)

9 900 ₽

Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218L) (8)

8 850 ₽

Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6)

6 300 ₽

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) (3)

3 000 ₽

Индивидуальная чувствительность к противоязвенной и антихеликобактерной терапии омепразолом (ингибитор протонной помпы) (CYP2C19*17) (1) NEW!

1 545 ₽

Индивидуальные особенности метаболизма алкоголя: (ADH1B*2, CYP2E1(2), ALDH2*2) (4)

5 700 ₽

Индивидуальные особенности метаболизма кофеина: (CYP1A2) (1)

1 590 ₽

Эффективность детоксикации продуктов табачного дыма: (CYP2E1(2), CYP1A2) (3)

4 350 ₽

Индивидуальная чувствительность к анестетикам: (BChE*A, BChE*K) (2)

2 850 ₽

Невынашивание беременности и патология плода (ACE, AGT(2), LEP, F II, F V, F VII, FGB beta, ITGB3, JAK2, MTHFR, MTR, MTRR, PAI-I (SERPINE1), SLC19A1) (15)

14 850 ₽

Предрасположенность к поликистозу яичников и тяжесть его течения (FEM1A(3), FEM1B, FST, FTO(2), IRS1, PPARG2, AR, INS-VNTR) (11)

11 250 ₽

Риск развития внутриутробных инфекций (FCGR2A, IFNg, IL-10(2), IL-6, MBL2(2), MCP1(2), SFTPD, Tbx21, TLR1, TLR4, TNFa(2), TNFb) (16)

15 900 ₽

Риск развития рака молочной железы; яичников (BRCA1(4), BRCA2(4) (8)

4 725 ₽

Риск развития пролапса половых органов в период менопаузы (COL3A1(2), EDN1, ERB(5), ESR1, LAMC1) (10)

6 000 ₽

Риск развития рака предстательной железы (CTBP2, локусы; 8q24_Rl; 8q24_R3; 8q24_R2; 17q24.3; 17ql2-TCF2; ilql3; 2pl5; JAZF1) (9)

9 000 ₽

Риск развития рака толстой кишки; желудка; молочной и предстательной железы (у мужчин-семейные случаи) (BRCA1(4), BRCA2(4) (8)

7 650 ₽

Адренорецептор (AR (CAG)n)

990 ₽

Микроделеции Y-хромосомы (Азооспермия) ( sY86, sY84, sY127, Y134, sY254, sY153, sY255, SRY,ZFY) (9)

8 100 ₽

Муковисцидоз (CFTR), бесплодие (dF508, W1282X, R117H, N1303K) (4)

4 050 ₽

Профиль СПОРТ-минимум: «Анализ предрасположенности к занятиям спортом» (минимальный спектр) (+ заключение врача-генетика) (18)

17 400 ₽

Профиль СПОРТ: «Анализ предрасположенности к занятиям спортом» (расширенный спектр) (+ заключение врача-генетика) (32)

24 000 ₽

Профиль СПОРТ-плюс: «Анализ предрасположенности к занятиям спортом и сердечно-сосудистым заболеваниям» (+ заключение врача-генетика) (55)

37 500 ₽

Профиль МЫШЦЫ: «Увеличение мышечной массы и силы» (+ заключение врача-генетика) (18)

17 400 ₽

Профиль ФИГУРА: «Рекомендация программы физических нагрузок и питания, с целью коррекции лишнего веса» (+ заключение врача-генетика) (24)

20 700 ₽

Генетика бесплодия (Женщины): (F II, F V, FGB beta, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), TGB3 (GPIIIa) (7), определение гомоцистеина, кариотипирование (с фото хромосом). Поликистоз яичников(

24 360 ₽

Генетика бесплодия (Мужчины): Кариотипирование (с фото хромосом), Адренорецептор (AR (CAG)n), Микроделеции Y-хромосомы (Азооспермия) (9), Муковисцидоз (CFTR), бесплодие(4), HLA-типирование (л

3 060 ₽

Генетика невынашивания беременности: (F II, F V, FGB beta, MTHFR, MTR, MTRR, F XII, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), TGB3 (GPIIIa) (10), определение гомоцистеина

5 325 ₽

Ген рецептора фолликулостимулирующего гормона  (FSHR:  Thr307Ala, rs6165;  Asn680Ser, rs6166) (2)

2 850 ₽

Артериальная гипертензия (ACE, ADRB2, AGT(2), AGTR1, AMPD1, CYP1A2, HIF1A, NOS3, PPARD, EDN1) + ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт (ApoE(3), F XII, F XIII, GP1BA(2), ITGA2, KIF6, MYH1

20 700 ₽

Артериальная гипертензия (ACE, ADRB2, AGT(2), AGTR1, AMPD1, CYP1A2, HIF1A, NOS3, PPARD, EDN1) + ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт (ApoE (3), F XII, F XIII, GP1BA(2), ITGA2, KIF6, MYH

29 700 ₽

Артериальная гипертензия (ACE, ADRB2, AGT(2), AGTR1, AMPD1, CYP1A2, HIF1A, NOS3, PPARD, EDN1) + ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт (ApoE(3), F XII, F XIII, GP1BA(2), ITGA2, KIF6, MYH1

26 700 ₽

ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт (ACE, AGT(2), ApoE(3), F XII, F XIII, GP1BA(2), ITGA2, KIF6, MYH15, NOS3, PALLD, SNX19, VAMP8) + Свертывание крови (F II, F V, F VII, FGB beta, ITGB

31 500 ₽

Детоксикация; метаболизм лекарственных препаратов и алкоголя (ADH1B, ALDH2*2, CYP1A2, CYP1A1, CYP2C9(2), CYP1D6, CYP2E1(2), GSTM1, GSTP1(2), GSTT1) + Риск развития цирроза печени и эффективно

23 700 ₽

Гены (основные): IL10 (-1082 G/A; -819 C/T; -592 C/A); IL6 (-174 G/C); Cox-2 (-765G/C); VDR (Tag1 T/t) (6)

5 250 ₽

Дополнительные: VEGF (-634 G/C); TNF (-308 G/A) (2)

2 100 ₽

Заключение по генетическому исследованию (по одному профилю).

2 850 ₽

Заключение по генетическому исследованию (по 2-4 профилям).

4 650 ₽

Заключение по генетическому исследованию (по 5-10 профилям).

8 100 ₽

Заключение по генетическому исследованию (по 11 и более профилям).

12 450 ₽

Современная диагностика низкорослости у детей | #11/16 | «Лечащий врач» – профессиональное медицинское издание для врачей. Научные статьи

Проблема задержки роста у детей является одной из актуальных проблем современной педиатрии [1, 4, 5]. По данным популяционных исследований 3% детского населения Российской Федерации страдают низкорослостью [1, 2].

  • Причины задержки роста гетерогенны, в связи с чем необходимо проведение своевременного комплексного обследования для дифференциальной диагностики клинических вариантов, от правильного определения которых зависит дальнейшая тактика ведения больного [2, 3, 6].
  • Расширение современных возможностей диагностики эндокринных и неэндокринных причин низкорослости, расшифровка молекулярно-генетических основ гормональной регуляции роста ребенка позволяют установить этиологию у подавляющего числа детей с задержкой роста [6, 7].
  • Целью настоящего исследования было изучить структуру задержки роста у детей в возрастно-половом аспекте на основании применения современных методов диагностики.

Материалы и методы исследования

Обследовано 128 детей с диагнозом «задержка роста», находящихся в стационаре клиники пропедевтики детских болезней Клинической больницы им. С. Р. Миротворцева г. Саратова в период с 2014 по 2015 г. Мальчиков — 92 и девочек — 36. Возраст обследуемых составил от 1 до 17 лет.

В исследование не включались дети с задержкой роста, обусловленной генетическими и хромосомными заболеваниями, а также дети с тяжелой сопутствующей соматической патологией.

Методы исследования включали в себя: сбор жалоб и анамнестических данных с оценкой роста родителей пациента, комплексную оценку физического развития: антропометрию, подсчет показателей коэффициента стандартного отклонения (SDS) роста, индекса массы тела (ИМТ), SDSИМТ при помощи программы «Медицинский калькулятор Auxology».

Половое развитие оценено соответственно стадиям по шкале Таннер, дополнительно у мальчиков проведена орхиометрия орхидометром Прадера с определением объема яичек. Костный возраст детей, а также его степень отставания от паспортного были определены при рентгенографии запястья кисти с помощью радиологического атласа (W. W. Greulich, S. I. Pyle, 1959).

Лабораторные исследования включали в себя: определение уровня инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) сыворотки крови, базальный уровень тиреотропного гормона (ТТГ), Т4 св, гонадотропинов (лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон), тестостерона методом иммуноферментного анализа.

Читайте также:  Анализ на выявление аллергии на препарат Ципрофлоксацин

Соматотропный гормон (СТГ) — стимулирующие пробы (клофелиновая и инсулиновая проба) проводились по строгим показаниям: SDS роста — 2 и более, отставание костного возраста на 2 года и более. Референсные значения: выброс СТГ более 10 нг/мл — отсутствие СТГ дефицита, СТГ от 7 до 10 нг/мл — парциальный дефицит, СТГ менее 7 нг/мл — тотальный дефицит СТГ.

При подтвержденном диагнозе «СТГ-дефицит» пациентам проводились магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, а также молекулярно-генетическое исследование на панели custom Amliseq_HP (панель гипопитуитаризма).

Статистический анализ данных выполнен с помощью пакета программ XLStatistics, Version 4.

Результаты исследования и их обсуждение

Анализ полученных данных показал, что задержка роста в 2,5 раза чаще встречалась у мальчиков во всех возрастных группах (72% — мальчики, 28% — девочки соответственно). Медиана возраста обращения составила 11 лет [9,8–11,7] у девочек, 12 лет [11,2–12,9] у мальчиков.

При оценке возраста обращения было выявлено, что 70% детей обратились за медицинской помощью в возрасте старше 10 лет, 24% — в 4–9 лет и 5,5% — в возрасте 1–3 лет.

При оценке сроков начала видимого отставания в росте выявлено, что только у 13% задержка роста впервые была зафиксирована старше 10 лет, в то время как у 39% — с 1–3 лет, у 13% — от 4 до 6 лет, у 11% — от 7 до 10 лет, у 11% — с рождения. Анализ полученных данных указывает на преобладание детей с задержкой роста в старшей возрастной группе.

Однако выявленное несоответствие сроков начала отставания в росте со средним возрастом обращения детей свидетельствует о низкой настороженности к проблеме задержки роста в младшем возрасте, несмотря на ежегодную диспансеризацию.

При оценке физического развития было отмечено, что SDS роста составлял у 25% детей –1,8/–2,0; у 55% пациентов –2,0/–3,0; и 20% больных имели SDS роста ниже –3,0. Медиана SDS роста составила –2,3 (min –1,8, max –4,6). По показателям SDSИМТ 53% имели нормальные показатели веса, у 34% — отмечено пониженное питание, 8% — избыток массы тела и у 5% — ожирение 1 ст.

При оценке полового развития было выявлено, что 78% детей вступили в возраст пубертата. Однако 16% из них имели сочетание задержки роста и полового развития, причем у мальчиков подобное нарушение встречалось в 7 раз чаще.

При оценке костного возраста детей было отмечено, что у 37% — костный возраст отставал от паспортного менее чем на 2 года, у 13% костный возраст отставал на 2–3 года, у 34% — более чем на 3 года. У 16% обследуемых детей костный возраст соответствовал паспортному, в данной подгруппе в 3% случаев имелась семейная отягощенность по низкорослости.

Следуя алгоритму обследования, всем детям была проведена оценка функции щитовидной железы и половых желез. Результаты гормонального профиля позволили исключить гипотиреоз и первичный гипогонадизм как причины эндокринно-зависимой задержки роста.

По стандарту обследования 48 детям с выраженным отставанием костного возраста от паспортного, а также по показателям SDS роста –2 и более были проведены СТГ-стимулирующие тесты для выявления дефицита гормона роста.

По результатам обследования 33% больных имели тотальный дефицит гормона роста, у 46% детей выброс СТГ соответствовал парциальному дефициту, 21% детей имели выброс СТГ выше 10 нг/мл, что исключало диагноз СТГ-дефицит.

38 детям с подтвержденным диагнозом «СТГ-дефицит» была проведена МРТ головного мозга с целью исключения органических причин нарушения секреции гормона роста. У 4 детей были выявлены структурные изменения гипофизарной области в виде гипоплазии гипофиза, септооптической дисплазии, аплазии межжелудочковой перегородки, аденомы и микроаденомы гипофиза.

Следуя алгоритму обследования, детям с подтвержденным СТГ-дефицитом (n = 38), с целью выявления генетических дефектов — как причины нарушения функции гипофиза, было проведено молекулярно-генетическое обследование методом параллельного секвенирования (платформа Ion Torrent) на панели custom Amliseq_HP. Данная панель охватывает 45 400 пар оснований генов (95,6%), ответственных за развитие гипопитуитаризма. У 4 обследуемых детей были выявлены известные гемизиготные мутации генов, описанные при задержке роста: p. L139R в гене GLI2, p. D310V в гене IGSF1, p. S4R в гене GNRHR, p. S241Y в гене SPRY4.

В ходе обследования группы детей с подтвержденным СТГ-дефицитом (n = 38) достоверной связи между структурными изменениями гипоталамо-гипофизарной области и генетическими дефектами не было выявлено.

Таким образом, результаты комплексного обследования позволили установить структуру и этиологию задержки роста у детей.

Выводы

  1. В структуре низкорослости СТГ-дефицит составил 30%, конституциональная задержка роста — 56%, конституциональная задержка роста и пубертата — 12% и семейная низкорослость — 2%.

  2. Выявлены половые различия: у мальчиков низкорослость встречалась в 2,5 раза чаще, чем у девочек, и в 7 раз чаще сочеталась с задержкой пубертата.

  3. Установлено несоответствие сроков начала отставания в росте со средним возрастом обращения детей, что свидетельствует о позднем обращении и низкой настороженности к проблеме задержки роста в младшей возрастной группе, несмотря на ежегодную диспансеризацию.

  4. Применение современных методов обследования позволяет уточнять этиологию различных вариантов низкорослости у детей в подавляющем числе случаев.

Литература

  1. Дедов И. И., Тюльпаков А. Н., Петеркова В. А. Соматотропная недостаточность. М.: ИндексПринт. 1998.
  2. Касаткина Э. П. Задержка роста у детей: дифференциальная диагностика и лечение: метод, рекомендации / М., 2003.
  3. Вельтищев Ю. Е. Рост ребенка: закономерности, отклонения, патология и превентивная терапия // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1994. Прилож. 80.
  4. Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей: норма и патология. 2002.
  5. Кравец Е. Б. Особенности психологической адаптации детей и подростков с низкорослостью // Российский педиатрический журнал. 2001. № 4. С. 17–20.
  6. Петеркова В. А., Касаткина Э. П. Задержка роста у детей. Дифференциальная диагностика и лечение, методическое пособие. М.: ИМА-пресс. 2009.
  7. Кучумова О. В. Факторы риска и клинико-патогенетическая характеристика различных форм низкорослости у детей. Авторефер. дис. … канд. мед. наук. 2008.

Н. Ю. Филина1, доктор медицинских наук Н. В. Болотова, доктор медицинских наук, профессор К. А. Назаренко

ФГБОУ ВО СГМУ им. В. И. Разумовского МЗ РФ, Саратов

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *