Анализ крови на риск развития тромбофилии

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Тромбофилия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Тромбофилия – наследственные или приобретенные состояния, которые характеризуются чрезмерной склонностью организма к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Под тромбообразованием понимают формирование сгустков крови в местах повреждения сосудистой стенки. Это физиологический процесс, который препятствует истечению крови в местах повреждений сосуда. Анализ крови на риск развития тромбофилии

Причины появления тромбофилии

Поддержание крови в жидком состоянии и остановка кровотечения при повреждении сосуда реализуется посредством взаимодействия свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической систем, имеющих множество составляющих. В норме наблюдается равновесие, обеспечивающее жидкое состояние крови при неповрежденной сосудистой стенке, образование тромба при ее повреждении и последующее его растворение (фибринолиз). В организме существует большое количество факторов свертывания, последовательно активирующихся при необходимости. Таким образом, основной причиной тромбофилии становится дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, когда образование тромбов в сосудах происходит независимо от повреждения сосудистой стенки, а организм не может самостоятельно растворить их.

Классификация тромбофилии

В зависимости от этиологии (причины) тромбофилии подразделяются на две большие группы: врожденные (первичные) и приобретенные (вторичные).

К врожденным относят различные генетические дефекты, которые обуславливают предрасположенность организма к тромбозам.

В этом случае риск патологического образования тромбов увеличивается при появлении дополнительных факторов тромбообразования (например, во время беременности и родов, у пациентов с выраженным ожирением, а также после травм, ожогов, длительной иммобилизации – неподвижности и др.).

Существуют подтвержденные данные о связи врожденной тромбофилии с дефицитом антитромбина III, протеина С и S, АПС-резистентностью, гомоцистинурией.

Приобретенная тромбофилия может быть связана с различными инфекционными, онкологическими заболеваниями.

Самой частой приобретенной тромбофилией иммунного генеза является антифосфолипидный синдром, возникающий при различных аутоиммунных и инфекционных заболеваниях и связанный с выработкой в организме определенных белков, т. н. антифосфолипидных антител. Синдром проявляется тромбозами вен и/или артерий, снижением числа тромбоцитов (тромбоцитопенией) и акушерско-гинекологической патологией – чаще всего привычным невынашиванием беременности. Тромбофилия может быть одним из проявлений так называемого нефротического синдрома. При этом заболевании, наряду со снижением уровня альбумина в крови, выраженными отеками и повышением холестерина, имеется склонность к избыточному тромбообразованию.

Ряд заболеваний крови – истинная полицитемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия также могут проявляться образованием тромбов.

Ситуационная тромбофилия регистрируется при травмах, хирургических вмешательствах, особенно ортопедических, химиотерапии, приеме оральных контрацептивов, гормонально-заместительной терапии. В зависимости от локализации различают тромбозы артериальные (в артериях), микроциркуляторные (в капиллярном русле), венозные (в венах), смешанные (с поражением различных типов сосудов).

Симптомы тромбофилии

Клинические проявления тромбофилии различаются в зависимости от локализации тромбов. Для венозных тромбозов, когда закупоривается сосуд, возвращающий кровь к сердцу, характерно нарушение оттока крови от органа, отеки, повышение кожной температуры в области тромбоза, чувство распирания, умеренной интенсивности давящая боль. Часто поражаются поверхностные или глубокие вены нижних конечностей. Поражение может быть односторонним. Анализ крови на риск развития тромбофилии

Клинические проявления тромбоза артерий головного мозга во многом зависят от локализации и диаметра пораженного сосуда, обратимости изменений, то есть от времени начала активной терапии. При инсульте наблюдается интенсивная головная боль, головокружение, нарушение сознания, речи, чувствительные и двигательные расстройства – онемение, слабость в руке или ноге с одной стороны.

Если предприняты незамедлительные меры по растворению тромба (тромболизис), человек может полностью восстановиться. Классической картиной при инфаркте миокарда являются интенсивные давящие боли за грудиной, иногда с иррадиацией в левую лопатку, левую руку; возможны резкая слабость, тошнота, рвота, страх смерти. При проведении тромболизиса возможен регресс симптоматики. Если же своевременное лечение не было проведено – участок сердечной мышцы замещается соединительной тканью (образуется рубец), он выключается из эффективного сокращения, из-за чего человек может хуже переносить физические нагрузки, могут появляться одышка, отеки нижних конечностей, как проявление сердечной недостаточности.

Диагностика тромбофилии

Диагноз подтверждается лабораторными и инструментальными методами. Основа диагностики – различные анализы крови.

Исследуют клинический анализ крови, отдельные параметры биохимического анализа крови – общий белок, альбумин, общий холестерин, креатинин и др.

Общий белок (в крови) (Protein total)

Синонимы: Общий белок сыворотки крови; Общий сывороточный белок. 
Total Protein; Serum Тotal Protein; Total Serum Protein; TProt; ТР.  Краткая характеристика определяемого вещества Общий белок 
Сыворотка крови (плазма крови, лишенная фибриногена) содержит множество белков, выполняющих разнообразны…

315 руб

Альбумин (в крови) (Albumin)

Синонимы: Человеческий сывороточный альбумин; ЧСА; Альбумин плазмы; Human Serum Albumin; ALB.  Краткая характеристика исследуемого вещества Альбумин  Альбумин – это протеин, состоящий из 585 аминокислот и имеющий молекулярную массу 66,6-70 кДа.  Альбумин составляет 40-60% от о…

365 руб

Холестерин общий (холестерин, Cholesterol total)

Синонимы: Холестерол, холестерин. Blood cholesterol, Cholesterol, Chol, Cholesterol total. Краткая характеристика определяемого вещества Холестерин общий Около 80% всего холестерина синтезируется организмом человека (печенью, кишечником, почками, надпочечниками, половыми железами), остальные 20%…

310 руб

Креатинин (в крови) (Creatinine)

Синонимы: Сывороточный креатинин; Креатинин сыворотки (с расчетом СКФ); 1-метилгликоциамидин.  Creatinine; Creat; Cre; Blood creatinine; Serum creatinine; Serum Creat.  Краткое описание определяемого аналита Креатинин  Азотистый метаболит, конечный продукт превращения креатинфосф…

310 руб

Исследуется гемостазиограмма (коагулограмма), включающая определение протромбина (протромбиновое время, протромбин, МНО), фибриногена, АЧТВ, тромбинового времени. Может быть назначена и гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная, которая дополнительно включает антитромбин III, Д-димер, плазминоген. Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг

Синонимы: Гемостазиограмма, коагулограмма. Coagulation studies (coagulation profile, coag panel, coagulogram).  Краткая характеристика исследования «Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг»
Включает следующие показатели:  Протромбин (протромбиновое время, протромбин (по Квику), МН…

1 360 руб

Гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная

Синонимы: Гемостазиограмма.  Coagulation studies (coagulation profile, coag panel, coagulogram).  Краткая характеристика исследования «Гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная»  Коагуляционное звено гемостаза:  Протромбин (протромбиновое время, протромбин (по Квику)…

3 790 руб

Генетический анализ: сокращенная панель или расширенная панель. Может быть назначено расширенное исследование генов системы гемостаза. Есть комплекс анализов «Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозу при беременности: расширенная панель).

2 765 руб

Тромбозы: расширенная панель

Генетические факторы риска тромбоза и повышения уровня гомоцистеина. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла. F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).

8 090 руб

Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом- генетиком)

Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 Комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле.   Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обме…

13 000 руб

Для подтверждения антифосфолипидного синдрома используют определение в крови уровня антител к фосфолипидам — антител к кардиолипину IgG, IgM; антител к β-2-гликопротеину 1; повторная оценка содержания волчаночного антикоагулянта. Антитела к кардиолипину IgG (Anticardiolipin IgG, aCL IgG)

Скрининговый тест, использующийся в диагностике антифосфолипидного синдрома. См. также тесты: антифосфолипидные антитела (общие) IgG/IgM — № 137/138; волчаночный антикоагулянт — № 190; антитела к кардиолипину скрининг IgA+IgG+IgM — № 967, антитела к кардиолипину IgA — № 968; антитела к фосф…

1 120 руб

Антитела к кардиолипину, IgM (Cardiolipin Antibody, IgM)

Антитела к кардиолипину, IgG и/или IgM выявляют у большинства пациентов с антифосфолипидным синдромом, эти лабораторные тесты включены в лабораторные критерии АФС наряду с волчаночным антикоагулянтом и антителами к бета-2-гликопротеину 1 (см. таблицу классификационных критериев АФС). Выявление антит…

1 120 руб

Антитела к бета-2-гликопротеину 1, суммарные IgG, IgA, IgM (антитела к β2 -гликопротеину 1, anti-β2-glycoprotein 1 antibodies, anti- β2-GР1, total)

Кардиолипиновые антитела, характерные для антифосфолипидного синдрома, для связывания с кардиолипином требуют присутствия белкового кофактора. Бета-2-гликопротеин 1 является таким белковым кофактором, образуя на поверхности анионных фосфолипидов неоантиген, который распознается бета-2-гликопротеин 1…

1 155 руб

Волчаночный антикоагулянт (ВА, Lupus anticoagulants, LA)

Синонимы: Аутоантитела (IgG) против фосфолипидов;  Lupus anticoagulant panel; Lupus inhibitor; LA sensitive PTT; PTT-LA; Dilute Russell viper venom test; DRVVT; Modified Russell viper venom tes; MRVVT.  Краткая характеристика теста «Волчаночный антикоагулянт»  Волчаночный ант…

Читайте также:  Онкомаркер НЕ4: показатели нормы и расшифровка результатов анализа

1 090 руб

В отдельных случаях может понадобиться определение онкомаркеров и некоторых инфекционных агентов.

Инструментальная диагностика.

С помощью УЗИ сосудов определяют локализацию тромбоза, размер и характер тромба – окклюзирующий (полностью перекрывающий просвет сосуда) или неокклюзирующий, флотирующий (плавающий) и создающий угрозу тромбоэмболии при отрыве, или нефлотирующий. Широко применяется ангиография – рентгеновское исследование (рентгенография, КТ) или МРТ с контрастированием сосудов, в частности при ТЭЛА, ишемических инсультах. Эти методики необходимы не только в диагностике, но и при хирургическом лечении тромбозов. Реже используются радиоизотопные методы; так, например, сцинтиграфия легких помогает верифицировать различные варианты ТЭЛА (тромбоэмболии легочной артерии).

К каким врачам обращаться

Заподозрить тромбоз может врач любой специальности. Обследованием и лечением занимаются врачи- терапевты, гематологи, хирурги.

  • Лечение тромбофилии
  • Тактика лечения во многом зависит от причины тромбофилического состояния.
  • Так, ведение пациентов с врожденной тромбофилией может отличаться от схемы терапии пациентов с ситуационным гиперкоагуляционным состоянием.
  • Осложнения
  • Профилактика тромбозов

Чаще всего пациенты с тромбозами нуждаются в госпитализации в специализированный стационар. Проводится лечение антикоагулянтами – препаратами, угнетающими процесс свертывания крови и тем самым препятствующими образованию тромбов. В лечении тромбозов могут использоваться также антиагреганты – препараты, препятствующие склеиванию тромбоцитов и эритроцитов и уменьшающие их прилипание к стенке сосуда, улучшающие текучесть крови. В ряде случаев в терапии тромбозов применяют малообъемные плазмаферезы (удаляется 300–350 мл плазмы с возмещением плазмопотери физраствором). Целью терапии тромбозов является максимально возможное лизирование (растворение) тромбов. Длительность терапии тромбоза составляет, как правило, не менее 2–3 недель, а при необходимости – до 6–12 месяцев. В ряде случаев при тромбозах может быть использовано хирургическое лечение. Так, например, при тромбозах глубоких вен нижних конечностей проводится тромбэктомия – удаление тромба: открытая или эндоваскулярная операция. Принцип эндоваскулярного вмешательства заключается в следующем: после диагностической ангиографии через небольшой разрез или прокол стенки сосуда в его просвет вводятся катетеры и проводники и выполняется манипуляция в проблемной зоне. Вмешательство проводится под местной анестезией, под рентгенологическим контролем. Для профилактики ТЭЛА при помощи эндоваскулярной методики может быть установлен кава-фильтр – т.н. ловушка для тромбов. При тромбозе глубоких вен грозным осложнением является тромбоэмболия легочной артерии, когда оторвавшийся кусочек тромба с кровотоком перемещается из вен нижней конечности в артерии легких и закупоривает их просвет. В результате появляется резкая боль в груди, внезапная одышка, синюшность (цианоз) лица и верхней части туловища, кашель, кровохарканье, возможна потеря сознания. Локальные тромбозы в артериях головного мозга могут приводить к развитию ишемических инсультов головного мозга (острому нарушению мозгового кровообращения), в артериях сердца — к инфаркту миокарда. Пациентам со склонностью к тромбозам рекомендуется избегать физического перенапряжения, травм. Рекомендуется соблюдать питьевой режим, предполагающие ежедневное потребление достаточного количества жидкости; ношение компрессионного трикотажа; из рациона питания следует исключить орехи, зеленый чай, шпинат, листовой салат, печень.

Профилактика тромбозов осуществляется препаратами из группы антикоагулянтов. При тяжелых тромбофилиях профилактика тромбозов проводится в течение всей жизни.

Во время хирургических операций у данной группы пациентов особое внимание уделяется профилактике тромботических осложнений: антикоагулянты используют до и после операции. Ранняя активизация больных в послеоперационном периоде и ношение компрессионного трикотажа обязательны.

Источники:

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Анализ крови на тромбофилию

При таком заболевании как тромбофилия, в крови пациента образуются сгустки, которые становясь тромбом закупоривают просвет сосудов. Чаще всего подобные изменения закладываются на генетическом уровне. В этом случае тромбы образуются спонтанно из-за чего вероятность развития ишемии, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии весьма высока.

Анализ крови на риск развития тромбофилии

У здорового человека порядок образования тромбов строго регламентирован. Это значит, что процесс регулируется и при необходимости запускаются механизмы, отвечающие за разжижение крови. Под их влиянием происходит рассасывание сгустков, когда нет угрозы кровопотери из-за повреждения стенок сосудов.

Что показывает анализ

Анализ крови на тромбофилию необходим для выявления наследственной предрасположенности к образованию тромбов. Для этого выясняется состав крови, ее вязкость, свертываемость. Основным анализом на тромбофилию является коагулограмма. При ее выполнении определяется:

  • Время необходимое крови для свёртывания.
  • Протромбиновый индекс.
  • Концентрация фибриногена.
  • Активность антитромбинов.

Общий анализ берется для определения количества тромбоцитов и эритроцитов в единице объема.

АЧТВ замеры, в этом случае для крови создаются условия, способствующие более быстрому свертывания. Время, за которое будет образован полноценный сгусток замеряется.

  • Протромбиновое время — это параметр, который позволяет узнать за какое время кровь свернулась при обычных условиях во внешней среде.
  • D-димера — это продукты распада фибрина и белка, которые участвуют в процессе свертываемости.
  • Все эти показатели позволяют выявить наличие тромбофилии но для назначения полноценного лечения этих данных недостаточно.
  • Дополнительно проводят следующие тесты:
  • Замеряют объем фибриногена.
  • Определяют уровень протеинов C и S. Данные структуры являются белковыми соединениями, которые отвечают за процесс свертываемости. Они не позволяют крови образовывать чрезмерное количество сгустков, в итоге, даже после повреждения сосуда, кровь полностью не сворачивается, а продолжает циркулировать по сосудам.
  • Время кровотечения. Это временной параметр, который дает представление о том, сколько требуется времени для остановки незначительного кровотечения.
  • Проверка уровня гомоцистеина и аминокислот и других факторов, которые при отклонении от нормы приводят к изменениям со стороны сердца.

Показания к анализу

Анализ крови на тромбофилию назначается пациентам в следующих случаях:

  • При наличии тромбозов в анамнезе.
  • При наличии наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, длительно принимающим гормональные средства, в частности, оральные контрацептивы.
  • Беременным, у которых предыдущая беременность закончилась выкидышем по причине плацентарной недостаточности, задержки развития плода.
  • После ЭКО, не закончившиеся наступления беременности.
  • Страдающим онкологическими заболеваниями, патологиями, связанными с нарушениями работы иммунной системы, при сахарном диабете и ожирении.
  • При проведении операций на крупных сосудах, сильных инфекциях, обширных травмах.

Анализ рекомендуется сдать, если пациента беспокоит аритмия, отеки, судороги мышц и онемение конечностей.

Подготовка к процедуре

При подготовке к анализу необходимо соблюдать ряд правил:

  • Перед забором крови запрещено курение.
  • Накануне обследования нельзя употреблять спиртные напитки.
  • За несколько дней из рациона исключаются жирные блюда.
  • Накануне обследования запрещены физические нагрузки.

За неделю до забора крови должен быть прекращен прием лекарственных препаратов, кроме тех, без которых пациент никак не может обойтись. В этом случае на бланке анализа указывается название препарата и его доза.

Анализ крови на риск развития тромбофилии

Анализ крови покажет искаженные данные, если забор крови осуществлялся у женщин во время менструации.

После приема препаратов, влияющих на состояние крови, свертываемость может как понижаться, так и повышаться. К таким препаратам относят оральные контрацептивы, аспирин. Время остановки тестового кровотечения может увеличиваться при нехватке витаминов и микроэлементов в организме.

Для исследования используют венозную кровь, взятую натощак.

Нормы и расшифровка результата

Исследование крови проводиться по разным методикам, поэтому результаты, выдаваемые разными лаборатории могут отличаться. Это необходимо учитывать при расшифровке анализа.

При нормальной коагулограмме показатели крови таковы:

  • Индекс протромбиновый от 72 до 120%.
  • Тромбиновое время от 11 до 18 секунд.
  • Свертывание от 5 до 10 минут.
  • Активированное время рекальцификации от 50 до 70 минут.
  • Антитромбин 3 72-126%.
  • Фибриноген В Негативный.
  • Тромботест 4-5 степень.
  • D- димер от 250 до 500 нг/мл.

Незначительное отклонение в ту или иную сторону патологией не считается, каждый случай рассматривается врачом в индивидуальном порядке.

Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

[42-010] Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Читайте также:  Цитология: исследование соскобов с поверхности шейки матки и цервикального канала

9260 руб.

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

  • Какой биоматериал можно использовать для исследования?
  • Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
  • Как правильно подготовиться к исследованию?
  • Подготовки не требуется.
  • Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток.

Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами.

Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови.

Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C).

При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином.

При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови.

Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий.

 Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку.

В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах).

Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR).

Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода).

При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

  • постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
  • применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
  • избыточная масса тела;
  • венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
  • катетер в центральной вене;
  • обезвоживание;
  • хирургические вмешательства;
  • травма;
  • курение;
  • онкологические заболевания;
  • беременность;
  • сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

  • При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
  • При наличии тромбоза в анамнезе.
  • При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
  • В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
  • При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
  • В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
  • При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
  • При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
  • При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
  • При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
  • При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.
  1. Что означают результаты?
  2. По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза,  при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.
  3. Генетические маркеры
  4. Также рекомендуется
  5. Литература



  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
  • Gohil R. et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving ~120,000 cases and 180,000 controls., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
  • Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13. [PMID: 17549286]

Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

  • F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
  • F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
  • F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
  • FGB (фибриногенA), rs1800790
  • SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768

Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах.

Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.

Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:

  • на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
  • на подготовку и ведение беременности и родов;
  • на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.

Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:

  • повышенное артериальное давление;
  • склеротические изменения сосудов;
  • повышенный уровень холестерина;
  • вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
  • тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).
  • Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.
  • Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
  • Преимущества метода:
  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
Читайте также:  Как выявить пилородуоденальный стеноз

Показания к исследованию:

  • Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
  • Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
  • Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
  • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
  • Антифосфолипидный синдром.

Тромбофилия



Услуги флеболога

Заболевания

Статьи по теме

Мифы и факты о варикозеЛюбое заболевание со временем обрастает целым букетом разнообразных, подчас широко растиражированных и необычайно устойчивых мифов. Не является исключением и варикозное расширение вен. Отделить правду от вымысла поможет профессиональный врач-флеболог ТелеангиоэктазияТелеангиоэктазии — локальное расширение капилляров и мелких концевых артерий. Встречается при гиперэстрогении (повышенном содержании эстрогенов), патологии сосудов.

Медицинский центр » Заболевания » Т » Тромбофилия

  Лечением данного заболевания занимается Флеболог

Нужна дополнительная информация?

Спасибо за оставленную заявку. Наш оператор свяжется с вами с 8:00 до 22:00

Заявки, поступившие после 22:00, будут обработаны на следующий день.

Нужна дополнительная информация?

Не нашли ответ на свой вопрос?

Оставьте заявку и наши специалисты проконсультируют Вас. Спасибо за оставленную заявку. Наш оператор свяжется с вами с 8:00 до 22:00

Заявки, поступившие после 22:00, будут обработаны на следующий день.

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Спасибо за обращение. Ваша заявка принята.

Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Тромбофилия – наиболее распространенный вид нарушения коагуляции (свертываемости крови), характеризующийся предрасположенностью организма к образованию тромбов. Заболевание является главной причиной развития тромбоза глубоких вен, инфаркта, инсульта и других, угрожающих жизни человека, патологий. В норме тромбообразование возникает при повреждении сосудистой стенки. Его задача – обеспечить сохранность сосудистой системы, препятствуя потере крови в месте повреждения. Однако избыточное тромбообразование сигнализирует о патологическом тромбозе, мешающем нормальному кровообращению. Тромбофилия может иметь разную этиологию. В первом случае заболевание возникает из-за нарушения клеточного состава крови и ее реологических свойств – сгущения, изменения форм эритроцитов, увеличения вязкости плазмы и др. Во втором – по причине нарушения свертываемости крови. Патология входит в перечень самых опасных нарушений организма, приводящих к инвалидности и летальному исходу. Для того, чтобы обезопасить себя и своих близких, необходимо вовремя диагностировать заболевание и приступить к лечению. Главное коварство тромбофилии заключается в ее бессимптомном течении. На ранних стадиях человека ничего не беспокоит, и он может длительное время жить, не зная о наличии опасного заболевания. Зачастую яркая клиническая картина возникает лишь в том случае, когда болезнь проявляет себя в острой форме в виде тромбоза или других заболеваний сосудов. Симптомы тромбофилии зависят от месторасположения тромба, стадии нарушения кровообращения и наличия сопутствующих патологий. В первую очередь больного беспокоят:

  • отек, болезненность в области образования тромба (при тромбозе глубоких вен);
  • наличие уплотнений и покраснение кожи возле них (при тромбозе поверхностных вен).

При отсутствии своевременного лечения могут возникнуть следующие симптомы:

  • онемение конечностей;
  • боли в грудной клетке;
  • учащенное сердцебиение;
  • инфаркты;
  • осложненное течение беременности;
  • неоднократные выкидыши.

Образование тромбозов – крайне опасное явление, нередко приводящее к тромбоэмболии (отрыву тромба). При этом оторванный участок тромба перемещается по венам, попадая в правый желудочек сердца и затем в легочные артерии. При данной ситуации нарушается гемодинамика и возникает сердечная недостаточность. По статистике, данное осложнение стоит на третьем месте в структуре причин смертности (после инфарктов и инсультов). Именно поэтому при обнаружении любых из указанных симптомов следует незамедлительно обратиться к квалифицированному специалисту. Тромбофилия может быть врожденной (первичной) или приобретенной в течение жизни (вторичной) патологией. Врожденная тромбофилия возникает из-за аномалии генов, отвечающих за функцию свертываемости крови. Приобретенная форма заболевания возникает под воздействием определенных факторов. Первичная форма развивается при следующих состояниях:

  • Врожденный недостаток протеина C — основного физиологического антикоагулянта, активируемого фактора свертываемости.
  • Дефицит протеина S – кофактора протеина C, усиливающего его действие.
  • Дефицит антитромбина – основного плазменного белкового фактора, оказывающего угнетающее действие на процесс свертываемости крови.
  • Лейденская мутация – изменение некоторых участков в гене, кодирующем активность V фактора свертываемости.
  • Гипергомоцистеинемия – сложная патология, характеризующаяся повышением уровня гомоцистеина в крови.

К вторичной форме заболевания могут привести определенные лекарственные препараты, травмы или некоторые приобретенные заболевания (атеросклероз, васкулит и др.). Подозрение на наличие диагноза «тромбофилия» возникает, если у человека имеются в анамнезе неоднократные эпизоды тромбоза вен, случаи инфарктов или инсультов, а также, если кто-то из ближайших родственников страдает данной патологией. Диагностика тромбофилии начинается с осмотра, пальпации и сбора анамнеза (истории болезни). В ходе опроса врач выясняет, имеется ли у пациента наследственная предрасположенность к заболеванию или болезни, провоцирующие повышенную свертываемость крови; принимает ли он какие-либо лекарственные препараты, влияющую на процесс коагуляции. Диагностические мероприятия направлены на подтверждение диагноза «тромбофилия», определение ее вида и возможных причин появления, а также оценку рисков передачи болезни детям. Для этого пациент направляется на ряд диагностических мероприятий. Лабораторные исследования при тромбофилии:

  • общий анализ крови;
  • коагулограмма;
  • АЧТВ;
  • протромбиновый индекс;
  • тромбиновое время;
  • концентрация фибриногена;
  • Д-Димер и др.

Инструментальные исследования, позволяющие выявить заболевание и определить местонахождение тромбов (при их наличии): Только после получения результатов анализов врач может понять природу и особенности течения тромбофилии, что является решающим фактором при подборе оптимального лечения. Лечение подбирается индивидуально, в зависимости от степени тяжести тромбофилии, а также от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний. Различают профилактическую терапию, направленную на предотвращение развития тромбов, и лечение, направленное на устранение тромбов и тромботических осложнений. Для предотвращения тромбоза и других заболеваний, возникающих при сгущении крови, пациенту рекомендуется:

  • Соблюдать диету. При склонности к повышенному тромбообразованию необходимо ограничить жирную, жареную и острую пищу, а также продукты, способствующие сгущению крови – жирное мясо, наваристые бульоны, цельное молоко и др.
  • Вести активный образ жизни. В группу риска развития тромбофилии входят малоподвижные люди и работники «сидячих» профессий (офисные работники, водители).
  • Регулярно проходить профилактические осмотры.

В зависимости от степени тяжести заболевания лечение может быть консервативным или хирургическим. Медикаментозное лечение включает прием следующих препаратов:

  • антикоагулянтов;
  • антиагрегантов;
  • вазодилататоров;
  • фибринолитиков.

При наличии тромбов, угрожающих жизни человека, пациенту рекомендуется оперативное лечение. Врачи «СМ-Клиника» отдают предпочтение малоинвазивным хирургическим методам:

  • лазерная коагуляция;
  • склеротерапия.

В медицинском центре «СМ-Клиника» работают профессионалы с многолетним опытом работы в флебологии. Диагностические исследования проводятся на высокотехнологичном оборудовании лучших мировых производителей. Все это позволяет вовремя выявить тромбофилию и незамедлительно приступить к лечению патологии.

Хотите, мы Вам перезвоним?

Спасибо за оставленную заявку. Наш оператор свяжется с вами с 8:00 до 22:00

Заявки, поступившие после 22:00, будут обработаны на следующий день.

Спасибо за обращение. Ваша заявка принята.

Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *