Сдать кровь для анализа на фенилкетонурию

Фенилкетонурия (либо ФКУ) — это наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот.

Если точнее, то организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Из-за такого дисбаланса в теле накапливаются опасные соединения, способные отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга.

Эти отравления могут быть настолько сильными, что у ребенка развивается умственная отсталость, включая идиотию.

Несмотря на серьезную опасность болезни, сейчас ее вполне можно нейтрализовать — то есть дети, которые рождаются с такой проблемой, не обречены.

Статистика

Количество детей с таким заболеванием зависит от страны, местности проживания. Так, в России фиксируют рождение одного малыша, страдающего фенилкетонурией, на 10 000 человек. В Великобритании этот показатель в два раза выше, а у африканских детей подобная проблема почти не встречается. Девочки страдают этим недугом чаще — почти в два раза по сравнению с мальчиками.

Симптомы

У детей с ФКУ при рождении нет характерных симптомов, которые позволят сразу понять, что с малышом что-то не так. Ребенок с такой проблемой выглядит абсолютно здоровым. И если такой малыш употребляет в пищу белковую еду с большим количеством фенилаланина, начинаются первые симптомы. По этой причине диагностика проводится массово, всем детям сразу после рождения (см. ниже).

Если по какой-то причине диагностика не была проведена, и ребенок с болезнью получает белок, со временем у него начнутся тревожные симптомы. Первыми будут слабость, беспокойство, отсутствие у малыша улыбки, ярких реакций на окружающий мир. Дальше идут симптомы медленного развития: например, когда приходит время, ребенок не пытается сесть, перестает узнавать маму и т. д.

Сдать кровь для анализа на фенилкетонурию

  • Изменение цвета волос и глаз к более светлым. Это связано с тем, что в организме недостаточно меланина.
  • Прибавление веса — малыш начинает быстро поправляться.
  • Высыпания, экзема, сухость и шелушение кожи.
  • Частая рвота.
  • Неприятный («мышиный») запах мочи

К двум-трем годам основные диагностические признаки фенилкетонурии усиливаются и выглядят уже так:

  • Спазмы и судороги, тремор пальцев рук.
  • Постоянно зажатая поза. Ребенок не может расслабиться из-за сильного напряжения в мышцах.
  • Неадекватные действия. Так, малыш может резко засмеяться, закричать — то есть просто ведет себя неадекватно ситуации.
  • Деформация ушей, уменьшение черепа в отношении размеров тела.
  • Выступающая нижняя челюсть.
  • Недержание.

На фоне заболевания у ребенка развиваются серьезные и устойчивые психические отклонения, которые уже невозможно исправить. В результате пациент становится инвалидом. Но, подчеркнем еще раз: так развиваются события только в том случае, если не была проведена своевременная диагностика заболевания.

Причины

Поскольку речь идет о генетическом заболевании, причины фенилкетонурии сводятся исключительно к мутации гена 12-й хромосомы.

Именно этот ген отвечает за определенный фермент, помогающий перерабатывать аминокислоту фенилаланин.

Из-за мутации количество фермента становится меньше, поэтому сама аминокислота накапливается в тканях, отравляя их. Все это влияет и на нейромедиаторы, работу нервных проводников.

Заболевание возникает тогда, когда патологические гены матери и отца совпадают, оно не зависит от пола ребенка.

Названная причина фенилкетонурии определяет развитие болезни в 98% случаев, однако есть еще 2%, когда проблема заключается в других генетических дефектах. Если в первом случае (почти всегда) назначается лечение диетой — и оно очень эффективно, то во второй ситуации оно будет бесполезным.

Диагностика

Сдать кровь для анализа на фенилкетонурию

Если в анализе обнаружен ген с изменениями, то малыша и родителей обследуют в медико-генетическом центре. Есть ситуации, когда диагноз после тщательного изучения всех данных опровергается. Но чтобы подтвердить его или убрать, необходимо провести дополнительную диагностику фенилкетонурии:

  • изучить сыворотку и сухое пятно крови,
  • провести потовый тест,
  • сделать копрограмму,
  • провести ДНК-диагностику.

Затягивать с рекомендациями врачей нельзя ни в коем случае. Занимаются лечением педиатры и эндокринологи.

Лечение

Сдать кровь для анализа на фенилкетонурию

Строгая диета соблюдается больными в среднем до 18 лет — после этого возраста белки допускаются, но их количество необходимо контролировать. Если в последующем девочка с таким диагнозом вырастет и захочет родить, до зачатия, а также во время беременности и лактации ей нужно будет вернуться к строгой диете без белка. Чтобы восполнить питательные вещества, которые ребенок не может получить из пищи, ему нужно заменить белковую еду специальными продуктами с пептидами и свободными аминокислотами. Для этого есть целенаправленно разработанные решения, с которыми родителей ознакомят врачи. Также при лечении фенилкетонурии можно кормить малышей грудным молоком, но маме придется тоже следить за питанием и сидеть на специальной диете.

Диета ребенка зависит и от возраста. Если сначала важно исключить животный белок, то в дошкольном и школьном возрасте из рациона убирается любой белок. Строго необходимо соблюдать и возрастные нормы фенилаланина.

Поскольку основные диагностические признаки фенилкетонурии нельзя определить визуально, а только по анализам крови, детям с таким диагнозом нужно регулярно сдавать кровь и контролировать количество фенилаланина.

Нормой в данном случае являются показатели 180-240 мкмоль/л либо 3-4 мг%. Регулярность анализов также зависит от возраста.

До трех месяцев ребенка проверяют каждую неделю, затем постепенно количество визитов к врачу снижается.

Если у вашего ребенка выявлена классическая фенилкетонурия, и вы хотите получить консультацию опытного эндокринолога, а также сдать очередные анализы, клиника АО «Медицина» в Москве — место, где вам обязательно помогут. Большой опыт лечения детей с самыми разными недугами позволяет профессионалам подбирать оптимальные программы восстановления и поддержания для каждого малыша.

Сдать кровь для анализа на фенилкетонурию Профилактика

Поскольку речь идет о генетическом заболевании, специфической профилактики фенилкетонурии просто не существует. Родители могут сдать специальный анализ до зачатия и посмотреть, каковы риски, что у них родится ребенок с таким недугом. Но независимо от того, был ли пройден генетический тест, всех новорожденных малышей в роддоме все равно проверяют.

Единственная профилактическая мера касается тех родителей, которые по каким-то причинам приняли решение рожать в домашних условиях или в странах, где проверка на фенилкетонурию не проводится обязательно. Им необходимо в течение первых трех недель жизни малыша сдать анализы крови и проверить новорожденного на наличие искаженного 12-го гена.

Вопросы и ответы

Как влияет фенилкетонурия на умственное развитие ребенка?

Если вовремя сесть на диету (с первых недель жизни малыша), то заболевание никак не повлияет на развитие. При грамотном лечении ребенок вырастет полноценным и сможет учиться, социализироваться — то есть не почувствует на себе никаких ограничений кроме тех, что связаны с диетой.

Что будет, если начать диету значительно позже?

К сожалению, задержка в развитии в этом случае не компенсируется. В ряде случаев ее можно задержать — и ребенок будет жить достаточно комфортно. Но очень часто это лишь замедление патологических процессов, так что своевременное лечение просто необходимо.

Можно ли избежать фенилкетонурию?

Поскольку заболевание обусловлено генетически, избежать его, когда встречаются два «поломанных» гена, невозможно. Родители могут только предотвратить проблемы, вызванные болезнью. Но сделать так, чтобы малыш точно не заболел, на данном этапе развития медицины невозможно.

Как правильно взять кровь на анализ

Елена П.

Мы уже советовали, что лучше приноровиться самостоятельно брать кровь у своего малыша.

Поверьте, дома, в спокойной, привычной для малыша обстановке мама или папа гораздо безболезненнее и лучше смогут взять те две капли крови из пальчика, чем лаборант при том «конвейере», что стоит в коридоре на прием в лабораторию. Да и ребенок «поймает» меньше вирусов и прочих микробов, если кровь будете брать дома, а не в больнице.

Сдать кровь для анализа на фенилкетонурию

  1. Бланк-тест для анализа на ФА – а это такой бланк с кружочками, из  специальной бумаги – можно попросить в лаборатории генетического центра;
  2. Ручка для прокола типа Акку-чек и дополнительные иглы к ней – можно приобрести в аптеке (для хорошего прокола нужны иголки хотя бы 30G);
  3. Вата и спирт

Уровень фенилаланина в организме постоянно колеблется, в зависимости от приема и переваривания пищи, от перерывов в ее приеме. Кровь для анализа на уровень  фенилаланина рекомендуется брать с утра, натощак.

  В этот период  уровень в крови наивысший, что для нас и надо – знать самый высокий ее показатель, чтоб в соответствии с ним составлять суточную диету. Однако для малышей соблюсти все условия проблематично.

Читайте также:  Вирус паротита igg и igм (титр)

Маленький ребенок кушает часто, поэтому советуем брать кровь на анализ в наибольший суточный перерыв в кормлениях и постараться, чтоб он был не менее 3-х часов. А теперь – самые важные советы при самостоятельном взятии крови.

Ручку с перьями для прокола пальчика вы уже приобрели, теперь вам надо научиться пользоваться ею. Да простят меня папы, но пусть они будут мужественными и разрешат своим женам учиться брать кровь на себе, а не на малыше.

Итак, самый первый совет – ручки или ножки малыша должны быть очень теплыми, а еще лучше – горячими. Тогда набрать каплю крови совсем не составит труда. Глубину прокола поставьте на 3,5-5, т.к.

ручка рассчитана все таки на диабетиков, а нас такая капелька крови не устраивает, нам надо каплю побольше. Мы у своей малышки колем две дырочки рядом. Пока она была маленькой, где-то до 9-10 месяцев, брали кровь из большого пальчика на ножке, а потом из безымянного пальчика на руке.

Можно просто обернуть ручку (от локтя) в теплое влажное полотенце на 3-5 минут, после прокола опустить руку ниже уровня сердца ребенка, палец не давить, можно до прокола несильно поглаживать предплечье от локтя к кисти.

А главное — правильно подобрать глубину прокола, дождаться большой капли и один раз прикоснуться к бумаге. Прокол нужно делать не в кончик пальца, а в подушечку сбоку от средней линии пальца.

В настоящее время, наряду с этим приспособлением для прокола пальца, изготовленным для  глюкометров, есть автоматические скарификаторы, которые делают бОльший прокол, соответственно сразу образуется большая капля.

Вот что пишут специалисты по этому поводу.

«Трубочки (капилляры) для забора крови использовать НЕЛЬЗЯ, в том числе особенно «выдувать» ее оттуда! Аккуратно удалите первую каплю крови сухой стерильной ватой.

Не сжимайте ногу (палец) ребёнка, это может привести к гемолизу, кровь должна выделяться самостоятельно. Когда наберется достаточно большая капля, аккуратно промокните ее бумагой. На каждый кружок кровь наносится только один раз.

Запрещено наслаивать на уже нанесенную кровь второй слой, это искажает результаты исследования.

Особенность бумаги, используемой для забора крови, в том, что она впитывает на единицу площади строго фиксированное количество крови. Это требует при производстве высокой однородности бумажной массы и соблюдения толщины ее полива.

Соблюсти это достаточно сложно, поэтому во всем мире и доверяют только одной фирме (S&S), которая гарантирует качество. Если вы нанесли кровь бумагу дважды на одно и то же место, и это место будет использовано для определения содержания фенилаланина, результат будет выше на 30-80 процентов (то есть вместо 4 будет 5 или даже 7 мг/дл).

При использовании капилляров кровь всегда начинает сворачиваться в капилляре (если вы не используете специальные средства для предотвращения свертывания, а их использование искажает результат, поэтому ими тоже пользоваться нельзя — ни цитратом, ни ЕДТА, ни гепарином) — поэтому результат не гарантирован (но меньше чем при двойном нанесении). Если кровь не полностью пропитала бумагу — понятно, что анализ будет занижен в непредсказуемой пропорции.»

И еще поделюсь маленькой хитростью в случае дефицита бланков: «Капать можно в любое место бланка, в том числе на типографские надписи — они не мешают анализу (поэтому можно резать бланки на несколько частей, если их мало).»

После взятия крови на анализ бланк необходимо просушить на воздухе, вдали от прямых солнечных лучей и нагревательных приборов, в течение 3-3,5 часов. Затем можно упаковать в целлофановый пакет и, если надо в конверт, чтобы отправить по почте, либо положить в холодильник, где он должен храниться до тех пор, пока вы не отвезете его в лабораторию.

Анализ на «отлично!»

 Развитие, самочувствие, поведение вашего ребенка, даже состояние его кожи и многое-многое другое зависит от показателя его анализа, от уровня фенилаланина в крови. Большинство зарубежных специалистов считают нормальным уровень ФА от 0,7 до 4, российские нормы допускают ФА для грудных детей до 6 мг%.

Какой показатель держать вам у вашего ребенка? Мы советуем держать его в пределах от 2-х до 3,5.

  Даже если анализ сделан с погрешностью, а человеческий фактор и то, как откалиброван аппарат не надо сбрасывать со счетов, так вот, даже если уровень ФА и чуть выше с учетом погрешности, то он все рано не будет выше верхнего предела или не будет меньше нижнего.

Когда вы дойдете до этой части практических советов, то уровень ФА у вашего малыша уже будет в пределах норм.

Но руки складывать вам не придется! Пока ребенок маленький, растет интенсивно, у него начинается процесс прорезывания зубов (а это воспалительный процесс в организме!) – у малыша постоянно меняется переносимость и ваша задача сейчас постараться чаще сдавать анализы, постоянно корректировать диету.

Поэтому все ведущие специалисты-генетики советуют сдавать анализ у грудных детей не реже 1 раза в неделю. Это не очень просто, но это в интересах вашего ребенка и поэтому, чем чаще вы будете сдавать анализ, тем быстрее будет откорректирована диета. Уровень ФА вырос – немедленно убирать из диеты лишний натуральный белок!

Хочу предупредить родителей, что длительное ограничение поступления фенилаланина в организм чревато опять-таки подъемом ФА! Организму фенилаланин необходим, без него невозможно строительство белковых молекул, и тогда организм начинает использовать собственные белки и, соответственно, уровень фенилаланина в крови повышается. Поэтому кормить ребенка безфенилаланиновой пищей не рекомендуется более 2-3 дней (я не говорю о тех днях, когда вы в начале лечения сидите на безбелковой диете – это особый случай!). А далее надо снова возвращаться к той норме, которая была до начала болезни. Для меня нижней допустимой границей суточного потребления фенилаланина есть показатель в 160ФА и то не рекомендую кормить ребенка так более недели, а далее стоит переходить на 180ФА – на этой переносимости ребенок может находиться подольше, пока не нормализуются анализы (если идет прорезывание зубов, то это может быть и более месяца). Хочу вас предупредить, что  очень редко встречаются дети, у которых прорезывание зубов идет без повышения анализа – пусть этот случай будет ваш! Но быть готовым к тому, что на прорезывание каких-то зубов анализ может повыситься и суметь адекватно на это отреагировать – вот ваша основная задача в это время.

Специалисты утверждают, что реальная индивидуальная переносимость ребенка более-менее будет точной к трем годам и, скорее всего, она останется неизменной в течение долгих лет, возможно, изменяясь только к подростковому периоду.

Фенилкетонурия. Клинические примеры

Сдать кровь для анализа на фенилкетонурию

Диагностика фенилкетонурии в первые дни жизни и нахождение больного на контроле у врача-диетолога — это фактически единственный шанс победить сложное заболевание. В работе с маленьким пациентом важен точный расчет необходимого количества белка, правильный выбор специализированного питания, осторожное введение прикорма и, конечно же, строгое выполнение родителями всех полученных рекомендаций.

Вниманию читателей представлены примеры консультаций детей с диагнозом «фенилкетонурия», проведенных врачами-диетологами.

Пациентка Алена М., дата рождения 11 января 2007 г.

Анамнез жизни и заболевания

Заболевание «фенилкетонурия» (ФКУ) выявлено скринингом новорожденных на фенилкетонурию в роддоме. На 4-е сутки жизни (14 января 2007 г.

) у ребенка взят анализ крови, который показал содержание 19,0 мг% фенилаланина. При повторном исследовании крови от 24 января 2007 г.

уровень фенилаланина в сыворотке крови составил 33,2 мг%, что подтверждает наследственную патологию нарушения обмена аминокислот — фенилкетонурию.

Пациентка родилась от первых родов с массой тела 3,080 кг, ростом 49 см. Выписана на 7-е сутки в удовлетворительном состоянии. В роддоме находилась на грудном вскармливании, часто срыгивала, плохо прибавляла в весе.

  • 25 января 2007 г.
  • Ребенку 2 недели
  • Данные осмотра
  • Масса тела 2,800 кг, рост 50 см.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожа с иктеричным оттенком, тургор тканей снижен, в легких и сердце б/о, живот мягкий, физиологические отправления в норме. Гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН) по системе АВ0 — у матери 1 (0), у отца — IV (АВ), у ребенка II (А0).

  1. Оценка питания
  2. Ребенок пониженного питания, подкожно-жировая клетчатка выражена слабо, находится на грудном вскармливании.
  3. Рекомендовано: исключить грудное молоко или ограничить до 600,0 мл/сут, проводить строгую диетотерапию белковыми гидролизатами — ФКУ-0.
Читайте также:  Сдать анализ на аллергию на препарат Ацетилсалициловая кислота

Расчет и составление диеты

  • Используется следующая формула:
  • А = В + С,
  • где А — общая потребность в белках;
  • В — белок натуральной пищи;
  • С — белок, обеспечиваемый за счет лечебных продуктов питания.
  • Расчет питания Алены М.
  • Вес ребенка — 2,800 кг, возраст — 2 недели.
  1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 7,0 (2,8 кг × 2,5 г белка).

  2. 2,8 × 90 = 252 (фенилаланина в сутки).
  3. 252 : 50 = 5,04 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
  4. 7,0 – 5,0 = 2,0 г белка — с ФКУ-0.
  5. 2,0 : 0,13 = 15,4 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.

  6. Общий объем жидкости составит: 2800 : 5 = 560 мл.
  7. 560 мл : 6 кормлений = 93,0 мл — объем одного кормления.
  8. Суточное количество грудного молока: 5,0 × 100 : 1,2 = 417 мл (100 мл грудного молока содержит 1,2 г белка) или «Нутрилона»: 5,0 × 100 : 10,3 = 48,0 мл.

Колебания количества фенилаланина (ФА) при соблюдении диетотерапии:

Дата Количество ФА в крови, мг%
26.01.2007 33,2

Фенилкетонурия

Сдать кровь для анализа на фенилкетонурию

Это наследственное заболевание также называют болезнью Феллинга и относят к группе ферментопатий, обусловленных нарушением метаболизма аминокислот, преимущественно фенилаланина. В случае несоблюдения низкобелковой диеты больные фенилкетонурией могут страдать от тяжелых поражений ЦНС вследствие накопления в организме фенилаланина и его токсических метаболитов.

Причины заболевания

Фенилкетонурия — генетическая патология с аутосомно-рецессивным характером наследования. Чаще всего болезнь Феллинга возникает при мутации гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположен на длинном плече хромосомы 12 (локус12q22-q24). Эта мутация является причиной фенилкетонурии I типа, которая встречается в 98 % всех случаев.

Существуют также атипичные формы заболевания. Это фенилкетонурия II и III типов. При схожей симптоматике они не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Патогенез фенилкетонурии

Дефицит фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы лежит в основе классической формы заболевания, он приводит к нарушению окисления поступающего с пищей фенилаланина.

Его концентрация в крови и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина падает.

Это приводит к нарушению миелинизации нервных волокон, снижению образования нейромедиаторов и запускает патогенетические механизмы задержки умственного развития и вызывает прогредиентное слабоумие.

Симптоматика фенилкетонурии

Манифестация болезни Феллинга происходит в возрасте 2–6 мес. Развиваются первые неспецифические симптомы: вялость, беспокойство и гипервозбудимость, мышечная дистония, срыгивание, судорожный синдром. Патогномоничным симптомом фенилкетонурии считается упорная рвота.

После 6 мес. наблюдается отставание ребенка в психомоторном развитии. Это проявляется как снижение активности, безучастность к окружающему, ребенок перестает узнавать родных, не делает попыток сесть или встать на ноги. Могут появляться шелушение кожи, экзема, дерматит, склеродермия.

Дети с фенилкетонурией, не получающие лечения, страдают от микроцефалии, прогнатии, позднего прорезывания зубов, гипоплазии эмали. Для них характерна задержка речевого развития, к трем–четырем годам развивается олигофрения с практически полным отсутствием речи.

Больные имеют диспластическое телосложение, отличаются светлой кожей, волосами и глазами. Верхние и нижние конечности согнуты в суставах (так называемая «поза портного»), походка шаткая, семенящая, может быть тремор рук, гиперкинезы.

Диагностика фенилкетонурии

Исследование на наличие болезни Феллинга входит в программу неонатального скрининга, который обязателен для всех новорожденных. Тест проводят на 3–5 днях жизни ребенка. При обнаружении гиперфенилаланинемии дают направление на генетическое исследование.

Для подтверждения наличия фенилкетонурии проводят:

  • определение концентрации фенилаланина и тирозина в крови;
  • анализ активности печеночных ферментов;
  • биохимическое исследование мочи;
  • МРТ головного мозга;
  • ЭЭГ;
  • обследование у детского невролога.

Генетический дефект может быть обнаружен еще до рождения в рамках неинвазивного пренатального ДНК-теста Panorama или неинвазивного пренатального ДНК-скрининга, которые можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед». После рождения ребенка можно провести поиск мутаций в гене РАН (в том числе расширенный), сделать «Скрининг на наследственные заболевания», панель «Наследственные нарушения обмена веществ».

Лечение, прогноз и профилактика фенилкетонурии

Основа терапии — соблюдение диеты с низким содержанием белков. Комплексное лечение может включать в себя прием витаминно-минеральных комплексов, ноотропных средств, антиконвульсантов, а также ЛФК, массаж, иглорефлексотерапию.

При раннем обнаружении фенилкетонурии и назначении элиминационной диеты прогноз благоприятный. Поздно начатая терапия имеет неблагоприятный прогноз по отношению к умственному развитию.

Профилактика фенилкетонурии включает в себя пренатальное генетическое исследование. Женщины с болезнью Феллинга должны тщательно соблюдать диету до начала и во время беременности.

Анализ крови на наркотики

Анализ крови на наркотики относится к диагностическим методам обследования. Он позволяет определить разовое употребление наркотических средств или систематическое их применение.

Сдать кровь для анализа на фенилкетонурию

Показания к анализу

Проверка крови назначается пациентам со следующими симптомами:

  • При пустом взгляде
  • При расширении или сужении зрачков
  • При медлительности, неуклюжести движений
  • При изменениях речи, выражающихся в её бессвязности и путанности
  • При нервозном поведении, грубости

Анализ помогает установить факт употребления наркотиков.

Подготовка к процедуре

Анализ крови проводится после подготовки:

  • Строго натощак. С последнего приема пищи должно пройти не менее восьми часов. Накануне запрещается употреблять острые и жирные блюда.
  • Перед обследованием нельзя употреблять алкоголь и другие напитки его содержащие.
  • В течение 30 минут до забора материала необходимо отказаться от сигарет.
  • Обследование не проводится после проведения УЗИ, компьютерной томографии, флюорографии с использованием контрастного вещества.
  • В день проведения исследования нельзя пить чай, кофе. Разрешено употребление воды без газа и вкусовых добавок.

Многие препараты способны изменить показания теста. От их приёма необходимо отказаться за несколько дней до обследования.

Причины ложных результатов

Анализ имеет смысл проводить в течение недели после применения наркотического вещества. После этого полученные с помощью анализа данные будут считаться недостоверными. Такие препараты как аспирин, способны влиять на итоговое значение теста. Он маскирует признаки приёма наркотических средств.

При большом количестве выпитой жидкости снижается уровень концентрации психотропных веществ в крови. На полученные данные влияют следующие факторы:

  • Вес пациента. Данный показатель важен при проведении теста. У людей имеющих разную массу наркотик выводится из организма с разной скоростью.
  • Частота приёма препарата. Чем длительнее стаж употребления наркотиков, тем сложнее органам и системам, отвечающим за выведение веществ, выполнять свою работу.
  • Дозировка сильно влияет на последующие значения теста. При большой дозе выведение вредных веществ займёт больше времени.

Влияет наличие острых и хронических заболеваний. При поражении почек и печени скорость выведение наркотиков из организма изменяется.

Как проводится анализ

Обычные, стандартные способы исследования крови не способны выявить приём наркотических средств. Самым простым и быстрым способом определения содержания наркотиков в организме является квартальный экспресс-тест. Но эффективность его проведения ограничена по времени.

Этот вид обследования используется достаточно редко, так как является трудоёмким и дорогим. Он позволяет выявлять наличие специфических антител к наркотическим препаратам.

Химико-токсикологический метод распространён повсеместно и часто применяется в медицинской практике. В этом случае в биологическом материале ищут следы присутствия наркотических препаратов.

Этот метод эффективен в течение трёх суток после приёма веществ. Далее его информативность снижается. В этом случае имеется возможность определить вид и концентрацию препаратов в крови. Для исследования берётся до пятнадцати миллилитров крови.

Нормы и расшифровка результата

При проведении теста в крови определяется наличие таких веществ как:

  • Опиоиды. В эту группу входят героин, кодеин, морфин.
  • Барбитураты. К ним относят барбамил, фенобарбитал.
  • Стимуляторы. Этот вид препаратов включает в себя кокаин, амфетамин, метамфетамин.
  • Галлюциногены. К ним относятся ЛСД, мескалин.
  • Препараты конопли.

Квартальный экспресс-тест

Таким способом устанавливают факт употребления практически всех видов наркотиков.

Но у него есть один существенный недостаток — сразу после использования психотропных веществ он показывает ложные результаты, так как требуется время для появления антител, которые сохраняются в крови в течение четырех месяцев. Также данный тест не показывает разовое употребление вредных для организма веществ.

Химико-токсикологический метод. Таким способом определяют наличие как синтетических, так и натуральных наркотиков. Тест становится информативным уже через час после введения вещества в организм.

Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.

Фенилкетонурия в Москве

Приём материала

  • Можно сдать в отделении Гемотест
  • Можно сдать анализ дома
  1. выявление предрасположенности к фенилкетонурии,
  2. клинический диагноз фенилкетонурия, 
  3. супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка),
  4. супружеские пары, имеющие ребенка с фенилкетонурией,
  5. супружеские пары, являющиеся кровными родственниками,
  6. родственники больных фенилкетонурией.
Читайте также:  Как сдать анализ крови правильно

Фенилкетонурия — врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ.

Причина – недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки.

В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту — тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона — производного фенилаланина — в моче.

Ген, связанный с фенилкетонурией PAH кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который катализирует реакцию превращения L-фенилаланина в тирозин.

Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белков и, кроме того, служит предшественником тироидных гормонов щитовидной железы, адреналина и меланина.

Дефект фермента фенилаланин-4-гидроксилазы вследствие мутаций в гене PAH приводит к метаболическому блоку: поступающий с пищей фенилаланин не метаболизируется, а накапливается в организме.

В сыворотке крови его концентрация достигает 0,1 — 0,2 г/л (при норме 0,01—0,02 г/л). Активация альтернативных путей распада фенилаланина приводит к образованию и накопление в тканях токсических продуктов его обмена (фенилпировиноградной, фенилмолочной и других кетоновых кислот).

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота.

Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги.

Самое тяжелое осложнение заболевания — задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена — причины данного заболевания — как у отца, так и у матери ребенка.

Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя — носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4.

Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах.

Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза.

Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина.

Высокая частота заболевания, тяжелые нарушения в психической деятельности, поражения головного мозга в отсутствии адекватной терапии обуславливают необходимость раннего проведения ДНК-диагностики фенилкетонурии.

Комплексное генетическое исследование в Лаборатории Гемотест «Фенилкетонурия» позволяет выявить мутации основного гена PAH, связанного с моногенным заболеванием — фенилкетонурией.

Исследование мутаций данного  гена может иметь диагностическое значение у больных с клиническими проявлениями заболевания, а также прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

Общие правила подготовки к исследованиям:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Анализ крови на фенилаланин

Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника»

Диагностика. Лечение всех форм и видов бесплодия. Ведение беременности

пн-пт | 08:00 — 21:00 сб-вс | 09:00 — 21:00

Page 2

Анализ крови на ВИЧ-инфекцию (СПИД, антитела к HIV) — выявление антител, возникших в организме в ответ на инфицирование вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).

Стандартный анализ (ИФА) рекомендуется проводить через 1,5–3 месяца после незащищенного контакта, когда начинают обнаруживаться антитела к ВИЧ в крови инфицированного человека. Анализ ПЦР показывает наличие вируса через 2–3 недели после инфицирования.

Анализ крови на ВИЧ инфекцию рекомендуют сдавать при:

  • планировании беременности;
  • предоперационной подготовке и госпитализации;
  • резком похудании неясной причины;
  • случайном половом контакте;
  • использовании нестерильных игл для инъекций.

Для чего нужно сдавать анализ крови на ВИЧ-инфекцию?

Анализ крови на ВИЧ инфекцию необходим для того, чтобы избавиться от тревоги и опасений, защитить себя и своих близких, своевременно начать лечение.

Иммуноферментный анализ обнаруживает антитела, направленные против ВИЧ. Если они есть, значит, имеется ВИЧ-инфекция. Метод ПЦР (полимеразной цепной реакции) обнаруживает сам вирус в организме, это наиболее достоверный способ.

Как оцениваются результаты анализов крови на ВИЧ-инфекцию методом ПЦР?

Результат анализа принято называть положительным (вирус обнаружен), отрицательным (вируса нет) или сомнительным (маркеры вируса есть, но не все, результат не может считаться положительным).

Где и как можно сдать анализ крови на ВИЧ-инфекцию?

Анализ крови на ВИЧ можно сделать в любой больнице. В центрах СПИД анализ делают бесплатно и анонимно, независимо от места жительства.

Анализ крови желательно сдавать натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов).

Кровь для анализа берут в процедурном кабинете стерильным шприцом из локтевой вены, примерно 5 мл.

Как получить результат анализа крови на ВИЧ-инфекцию?

Результат обследования сообщается врачом лично, и информация эта является строго конфиденциальной. Если анализ был сдан анонимно в Центре СПИД, то ответ можно получить, назвав номер, который сообщат во время взятия крови.

Сроки ожидания результатов анализа — от двух до десяти дней.

Куда обращаться с результатами анализа крови на ВИЧ-инфекцию?

Отрицательный анализ не требует консультации специалиста. Когда человек получает положительный результат анализа крови на ВИЧ-инфекцию, врач, как правило, рекомендует ему обратиться в СПИД-центр.

Для вич-положительных граждан России лечение бесплатно и назначается врачом в Центре профилактики и борьбы со СПИДом.

Исследование крови на фенилкетонемию

Референтные величины (норма) концентрации фенилкетонов в крови у детей — до 121 мкмоль/л (до 2 мг%).

Нарушение метаболизма фенилаланина относится к весьма распространённым врождённым расстройствам метаболизма. Вследствие дефекта гена фенилаланин гидроксилазы (ФАГ-ген) развивается недостаточность фермента, и как следствие наступает блок в нормальном превращении фенилаланина в аминокислоту тирозин.

Количество фенилаланина в организме накапливается, и концентрация его в крови увеличивается в 10-100 раз. Далее он превращается в фенилпировиноградную кислоту, оказывающую токсическое воздействие на нервную систему. В связи с этим большое значение имеет ранняя диагностика фенилкетонурии, так как длительное существование фенилкетонемии приводит к нарушению умственного развития ребёнка.

Накопление фенилаланина в организме происходит постепенно и клиническая картина развивается медленно.

Исследование крови проводят в течение ближайших 48 ч (2-5 дней), после того как новорождённый получил молоко (источник фенилаланина).

На чашку с питательной средой, засеянной бактериями фенилаланин-зависимого штамма Bacillus subtilis, накладывают диск из фильтровальной бумаги, смоченной несколькими каплями капиллярной крови, и контрольные диски, содержащие разное количество фенилаланина. Зона роста бактерий вокруг диска, смоченного кровью, пропорциональна концентрации фенилаланина в крови новорождённого.

Помимо дефекта фенилаланин гидроксилазы к гиперфенилаланинемии может приводить транзиторная тирозинемия новорождённых, которая, вероятно, возникает в результате неадекватного метаболизма тирозина.

Типы гиперфенилаланинемии

Тип Концентрация фенилаланина в крови, мг% Дефектный фермент Лечение
Классическая фенилкетонурия >20 Фенилаланин гидроксилаза Диета
Атипичная фенилкетонурия 12-20 Фенилаланин гидроксилаза Диета
Персистирующая лёгкая гиперфенил-аланинемия 2-12 Фенилаланин гидроксилаза Диета
Транзиторная тирозинемия 2-12 Недостаточность β-гидроксифен-илпируват диоксигеназы (и др.)
Вторичная в результате недостатка витамина С
Витамин С, смеси с низким содержанием белка
Недостаточность дигидроптеридин редуктазы 12-20 Дигидроптеридин редуктаза Допа, гидрокситриптофан
Дефекты синтеза биоптерина 12-20 Дигидроптерид-инсинтетаза Допа, гидрокситриптофан
Транзиторная гиперфенил-аланинемия 2-20 Неизвестен Нет

Основа лечения пациентов с недостаточностью фенилаланингидроксилазы — ограничения фенилаланина в диете. При адекватно подобранной диете концентрация фенилаланина в крови не должна превышать верхний нормальный уровень или быть слегка ниже нормы.

У пациентов с транзиторной тирозинемией диета подбирается таким образом, чтобы концентрация тирозина в крови находилась в пределах между 0,5 и 1 мг%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *