Сдать анализ крови на галактоземию

Где же сдать анализы в Москве и Московской области после вакцинации, тест на антитела (ИФА) и ПЦР диагностика коронавируса COVID-19 (в том числе экспресс метод), в общем, любые – все у нас, в «Медикал Тестс». Все медицинские анализы по ведущим лабораториям страны KDL, Инвитро, Helix, Диалаб и прочие исследования; для иммунитета, красоты и печени  – уникальная Лаеннек Терапия, ЭКГ, УЗИ, вызов медсестры на дом (в офис), как для забора биоматериала, так и для различных инъекции (капельниц и пр.) и многое другое. Результат в течение суток (+- в зависимости от лаборатории, анализа и времени сдачи) на 16 языках!

Как сдать анализы без очередей и в комфорте

Вам нужно срочно сдать анализы для вылета за границу или по другим причинам, необходим анализ крови (по cito): на сахар (глюкозу), гликированный гемоглобин, гормоны, биохимический, клинический или госпитальный, провериться на аллергены, инфекции, гепатит, ВИЧ и многое-многое другое? Очередь и нервотрепка? Нет, зачем?..

Процедурный кабинет «Medical Tests» работает ежедневно с 8:00 до 16:00
1, 2 и 9 мая выходной
Все медицинские анализы в одном месте!

! Уникальная возможность в одном месте сдать анализы всех видов без суеты, но в комфорте. Особенно у нас нравится детям.

Все по-домашнему и медицински грамотно – высокое качество оказания услуг процедурного кабинета обеспечивается квалифицированным медсестринским персоналом, наличием у него профильного образования и опыта работы в клинических отделениях.

Строгое соблюдение технологии выполнения процедур и доброжелательное отношение к пациентам гарантируют безболезненность уколов и отсутствие осложнений.

Пренетикс – исключить риск на раннем сроке беременности – Prenetix

Инфузии, инъекции, мед. анализы всех видов, ЭКГ и УЗИ

Наш процедурный кабинет расположился на Николиной горе в Подмосковье. Предлагаем Вам качественное обслуживание на высшем уровне.

Выезд / вызов медсестры на дом, чтобы сдать анализы, поставить капельницу или сделать укол (инъекции, инфузии по назначению врача) – Москва и Московская область, Голицыно, Горки 10, Горки 2, Горки 8, Грязь, Дмитровское, Жаворонки, Звенигород, Ильинское шоссе, Иславское, Лапино, Одинцово, Перхушково, Петрово-Дальнее, Раздоры, Рублевка, Бузланово, Рублево-Успенское, Таганьково, Успенское, Миллениум Парк, Красногорск, Сосны, Красногорский район, Покровское, Истра, Супонево, Истринский район, в общем, рядом!

Также Вы уже можете читать нас на Яндекс Дзен и задавать нашим специалистам вопросы на Яндекс.Кью!

По всем вопросам звоните по телефону: +7 (995) 100-51-31 или WhatsApp – Medical Tests рядом! Не поддавайтесь панике и провокациям. Займитесь, накопившимися, делами, побудьте с семьей. Оставайтесь дома. Не сможете Вы – мы приедем!

Обязанности:
 •  взятие, маркировка биоматериала;
 •  проведение инъекционных процедур;
 •  снятие электрокардиограммы;
 •  ведение журналов, бланков отчетности и медицинских карт пациентов.
Требования:
 •  опыт работы от 1 года;
 •  профильное образование;
 •  наличие действующих сертификатов;
 •  пунктуальность, аккуратность и доброжелательность;
 •  навык работы с детьми будет Вашим преимуществом.
Условия:
 •  график работы 2/2 с 08:00 до 16:00 (возможна подработка);
 •  оформление согласно ТК РФ;
 •  оплата: 2 500 рублей за выход.

По вопросам трудоустройства звоните по: +7 (965) 388-40-94 или WhatsApp

Сдать анализ крови на галактоземиюСдать анализ крови на галактоземиюСдать анализ крови на галактоземиюСдать анализ крови на галактоземиюСдать анализ крови на галактоземиюСдать анализ крови на галактоземиюСдать анализ крови на галактоземиюСдать анализ крови на галактоземиюСдать анализ крови на галактоземию

Анализ крови на паразитов

Сдать анализ крови на галактоземию

Анализ крови на паразитов – это проверка организма на наличие «непрошенных гостей» в виде гельминтов и простейших и т.п. Обеспечивает точный результат без привязки к циклу размножения паразитов и удобен для отслеживания динамики процесса лечения.

В Поликлинике Отрадное вы можете сдать кровь на анализ непосредственно в условиях процедурного кабинета или воспользоваться услугой вызова медсестры для взятия биоматериала на дому. Выбрать удобное время визита можно по телефону или через специальную онлайн-форму связи на нашем сайте.

Паразиты – обширная группа существ, которые живут за счет организма хозяина. Симптомы их присутствия часто маскируются под различные системные заболевания, отравления и воспалительные процессы, поэтому установить диагноз не так-то просто.

Внеплановый анализ крови на паразитов назначают при наличии 2–3 и более характерных симптомов, среди которых:

  • постоянная беспричинная усталость;
  • анемия – внешне проявляется как бледность кожных покровов и слизистых оболочек;
  • субфебрильная температура 37–37,5 градусов;
  • потеря веса;
  • нарушения аппетита;
  • проблемы с работой желудочно-кишечного тракта – метеоризм, тошнота, диарея, запоры, урчание в животе;
  • неприятный запах изо рта;
  • неврозы, резкие скачки настроения;
  • зуд заднего прохода, особенно в ночное время;
  • периодическая сыпь на теле;
  • у женщин возможны обильные выделения из влагалища, сбой менструального цикла.

Биоматериал берут на исследование примерно через 10 дней после предполагаемого заражения. Для проверки результатов тестирование повторяют 2–3 раза с перерывом в 10–14 дней.

Плановый анализ на паразитов делают при оформлении справок в бассейн, поступлении на учебу/работу, в составе предоперационной подготовки. Это обязательная процедура для медицинских работников, представителей сферы образования, пищевой промышленности, а также всех тех, кто на постоянной основе общается с животными.

На заметку! Статистика показывает, что примерно каждый 3 человек в мире страдает каким-либо паразитарным заболеванием. Наиболее распространенные среди них – гельминтозы.

Виды анализов на паразитарные инфекции

Общий анализ крови, при наличии паразитов, показывает лишь косвенную реакцию в виде повышенного уровня эозинофилов и СОЭ. Однако если инвазия имеет хронический характер, изменения этих показателей будут незначительны. Для получения более достоверных данных используют:

  • иммунологические исследования – иммуноферментный анализ (ИФА), реакцию иммунофлюоресценции (РИФ), реакцию непрямой гемагглютинации (РНГА), гемосканирование;
  • полимеразную цепную реакцию (ПЦР).

Наиболее универсальный, информативный и точный – иммуноферментный анализ. Это количественно-качественный тест для определения специфических антител (IgM, IgG, IgA), который позволяет вычислить видовую принадлежность антигена и определить наличие в организме как кишечных, так и внекишечных паразитов – лямблий, опистрихий, лейшмании, аскарид и т.п.

Сдать анализ крови на галактоземию

Гемосканирование используют в качестве экспресс-метода диагностики. Он занимает всего 10–15 минут и может проходить прямо в присутствии пациента. Для этого каплю крови помещают под микроскоп и результат выводят на экран. Однако далеко не все паразиты имеют стадию личинки с миграцией в крови, поэтому информативность такого исследования очень ограничена.

ПЦР относится к высокоточным методам диагностики и позволяет определить факт наличия паразита по единичным фрагментам чужеродной ДНК в образце крови. Такой анализ позволяет четко выявить видовую принадлежность, но ничего не говорит о численности.

На заметку! В отдельных случаях, при поражении некишечными паразитами и в тяжелых случаях лямблиоза, дополнительно могут назначить биохимический анализ крови.

Как проводят анализ

К процедуре следует подготовиться, выполнив ряд общих требований:

  • за 5–7 дней отменить или ограничить прием лекарственных средств – если это невозможно, сообщить врачу название и дозу препарата;
  • за 2 суток отказаться от употребления острых, соленых, жирных и жареных блюд, а также потенциальных аллергенов (меда, арахиса и т.п.);
  • последний прием пищи должен проходить за 8 часов до взятия крови;
  • анализ сдают утром натощак, за 2 часа до него – не курить.

Кровь берут из вены, в объеме примерно 3–5 мл, используя стерильные инструменты и материалы. Полученные образцы отправляют в лабораторию Поликлиники Отрадное для исследования. Выполнение теста занимает 2–5 дней, после чего пациент получает результаты анализа на электронную почту.

Читайте также:  Анализ на протромбин, МНО и протромбиновое время по Квику: норма в анализе, расшифровка результатов, причины отклонения от нормы

Оценка результатов

Сдать анализ крови на галактоземию

Анализ позволяет обнаружить кишечных и внекишечных паразитов, в том числе при слабом заражении и независимо от цикла размножения взрослых особей.

Результаты лабораторного исследования отражают:

  • факт наличия паразитов – отрицательная или положительная реакция;
  • степень заражения – по уровню концентрации антител;
  • тип реакции организма на паразитарную инвазию – острая, хроническая.

Точность анализа составляет более 90%. Ложноположительные и ложноотрицательные ответы получаются при хронических формах инвазий и в результате индивидуальной реакции организма – при аллергиях, инфекционных заболеваниях, иммунодефицитах и т.п.

На заметку! Дети чаще болеют гельминтозами в острой форме, поэтому результаты их анализов более точные и реже выдают ошибку. Для взрослых людей более характерны хронические паразитозы, поэтому в этой группе пациентов чаще встречаются ложноотрицательные ответы.

Исследуют следующие классы иммуноглобулинов:

  • IgM – признак острой формы паразитарной инвазии. Вырабатываются на 4 день после заражения и остаются на срок до 6 недель.
  • IgG – говорят о наличии хронического процесса. Появляются в организме на 20–28 день заражения и остаются там в течение нескольких месяцев и даже лет. В периоды обострения присутствуют в крови одновременно с IgM.
  • IgA – признак перехода острой формы в хроническую. Вырабатываются через 14–20 дней после заражения и сохраняются на протяжении 1,5–2 месяцев.

Где в Москве можно сдать анализ на паразитов

Пройти обследование на наличие паразитов можно как по направлению от врача, так и самостоятельно. В Поликлинике Отрадное на Алтуфьевском шоссе все исследования проводятся в собственной лаборатории, поэтому вы получите результат в минимальные сроки. При необходимости можно воспользоваться услугой «медсестра на дом».

Сдать анализ крови на галактоземию

Галактоземия

Медучреждения, в которые можно обратиться Сдать анализ крови на галактоземию

ГЕ передается потомству по аутосомно-рецессивному типу. Семья, уже воспитывающая больного ребенка, имеет риск 1:4 появления нездорового младенца при следующей беременности. Самая распространенная, т.н. классическая форма ГЕ, обусловлена мутацией гена GALT, локализованного в 9p13.3 из-за чего происходит недостаток фермента галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ), отвечающего за метаболизм галактозы. Галактоза является строительным материалом для мембран клеток, волокон нервной системы, являясь одновременно источником энергии для клетки. Токсические же продукты ее метаболизма, тормозят действие ферментов фосфоглюкомутазы и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, еще одних участников углеводного обмена, что влечет за собой гипогликемию, а также блокируют антибактериальную активность лейкоцитов, что инициирует сепсис новорожденных. При несвоевременной медицинской помощи, примерно ¾ больных погибают уже в младенческом возрасте.

Клиническая картина

  • манифестация сразу после рождения;
  • рвота;
  • понос;
  • снижение тонуса мышц;
  • сонливое состояние;
  • вялое сосание груди;
  • не происходит увеличения веса;
  • задержка развития моторики;
  • гипогликемия;
  • желтуха;
  • гепатомегалия;
  • повышенная кровоточивость;
  • катаракта;
  • сепсис.

Если вовремя не начать лечение, ребенок может погибнуть.

Диагностика галактоземии

В РФ неонатальный скрининг на ГЕ осуществляют доношенным новорожденным на 4-е сутки жизни, а недоношенным на 7-е сутки жизни. Определяют уровень тотальной галактозы, который в норме < 7,2 мг/дл. Если ее уровень превышает референсное значение, проводят ДНК-диагностику для детекции мутаций в гене GALT.

Определяют активность фермента ГАЛТ: снижение его активности в пятнах высушенной крови < 2,5 Е/гHb, в цельной крови < 1,3 Е/гHb является диагностически значимым. Если активность ГАЛТ превышает референсное значение на 50%, а симптомы ГЕ отсутствуют, либо незначительны, специальное лечение не проводится.

Успешно проводится и пренатальная диагностика.

Лечение галактоземии

Основным способом терапии ГЕ выступает пожизненная диета с полным исключением галактозы и лактозы: все виды молочных продуктов и продуктов, где оно может содержаться. Широко применяются специальные сухие смеси на основе изолята соевого белка: Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Фрисосой, Хумана СЛ.

Если имеется аллергия на белок сои, то назначают смеси на основе гидролизатов казеина: Прегестимил, Нутрамиген, Фрисопеп АС.

Их вводят в рацион больного неспешно, на протяжении 5-7 дней и вначале дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимой суточной потребности, параллельно сокращают долю женского молока, либо молочной смеси вплоть до окончательного прекращения.

Контроль адекватности лечения осуществляют определяя тотальную галактозу в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца, ее считается приемлемым в пределах 5 мг/дл.

Если у новорожденного развивается клиническая картина классической ГЕ, то проводят терапию желтухи, сепсиса, патологии почек и ЦНС: борьбу с гипергидратацией, стабилизация уровня глюкозы в крови, антибактериальную терапию, лечение гипокоагуляции. Дети развиваются нормально при наиболее возможных ранних сроках введения диетических ограничений. При поздно диагностированной ГЕ прогноз пессимистический.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Сдать анализ крови на галактоземиюСдать анализ крови на галактоземию

  • Нутрилон Соя (сухая смесь на основе изолята соевого белка). Режим дозирования: назначается внутрь для питания детей с момента рождения до 1 года. 1 мерная ложка вмещает 4,3 г порошка. 100 мл смеси Нутрилон Соя готовятся из расчета 3 мерных ложки на 90 мл воды, что соответствует 66 ккал. Индивидуальная дозировка проводится в соответствии с таблицей кормления.
  • Прегестимил (сухая смесь на основе гидролизатов казеина). Режим дозирования: кормление начинают разбавленной в два (34 ккал/100 мл) или более раз смесью в дозе 5–10 мл в сутки. Далее в течение 3–5 дней повышают концентрацию смеси до стандартного разведения, а объем ее увеличивают до значений, соответствующих возрастным особенностям ребенка.

Рекомендации

  • Консультация медицинского генетика.
  • Консультация неонатолога.
  • Консультация офтальмолога.

Что нужно пройти при подозрении на галактоземию

  • При галактоземии концентрация глюкозы понижена.

Сдать анализы крови в Зеленограде | лабораторные исследования в медицинском центре Дали

Общий или клинический анализ крови – это базовое исследование, назначаемое при обращении пациента врачами самых различных специальностей.

Благодаря анализу крови, удается выявить наличие или отсутствие многих заболеваний, на основе изменений её состава. Благодаря чему, появляется возможность начать своевременное лечение на ранних стадиях, что в свою очередь позволяет избежать серьезных последствий и осложнений.

Именно поэтому анализ крови является стандартной процедурой практически при любом обследовании. Более детальное исследование полученных данных позволит определить степень заболевания, причины его возникновения и спрогнозировать дальнейшее развитие и потенциальную опасность для пациента.

Также, анализ крови крайне важен при прохождении лечения, для оценки его эффективности.

Рекомендации для сдачи общего анализа крови

Существует небольшой перечень требований, которым стоит следовать для того, чтобы данные полученные при сдаче крови были максимально точными:

  • Кровь лучше всего сдавать натощак, то есть не следует употреблять пищу за 5 часов, до назначенного времени приема;
  • Обязательно предупредите специалиста о приеме медикаментов, если Вы проходите курс лечения;
  • За сутки до сдачи крови исключите из своего рациона жирную пищу и алкоголь;
  • Исказить полученные данные могут такие факторы как: рентген, физические нагрузки и чрезмерное попадания ультрафиолета на кожу пациента (избегайте солнечные ванны и перегрев).

Стоимость услуг

Общий анализ крови + СОЭ с лейкоцитарной формулой 400 ₽
Группа крови + Rh фактор 420 ₽
Анализ крови на глюкозу 100 ₽
Гормональный статус (женский): ЛГ, ФСГ, Пролактин, Эстрадиол, Тестостерон. ДГЭА-сульфат 2 300 ₽
Гормональный статус (мужской): ЛГ, ФСГ, Пролактин, Тестостерон 1 530 ₽
Диагностика функции почек (биохимический скрининг): Креатинин, мочевина, мочевая кислота, общий белок, альбумин 480 ₽
Риск развития диабета: Фруктозамин, Триглицериды, Холестерин ЛПВП, Холестерин ЛПНП, Холестерин общий, Холестерин ЛПОНП, Глюкоза С-пептид, Инсулин, Гликизированный гемоглобин 2 090 ₽
Система гемостаза (скрининг): АЧТВ, Тромбиновое время, Протромбин + МНО, Фибриноген, Антитромбин III 1 110 ₽
Панель «Липидный профиль» Триглицериды, Холестерин общий, Холестерин ЛПНП, Холестерин ЛПВП, Холестерин ЛПОНП, Индекс атерогенности 600 ₽
Общий белок, Альбумин, Белковые фракции, Билирубин общий, АСТ, АЛТ, ГГТ, Билирубин прямой, Щелочная фосфатаза, Фибриноген,Протромбин по Квику, протромбиновый индекс +МНО 1 330 ₽
Общий анализ крови + СОЭ с лейкоцитарной формулой 400 ₽
Исследование для госпитализации (полное): Общий анализ крови + СОЭ, группа крови + резус фактор, общий анализ мочи, общий белок, мочевина, креатинин, K/Na/Cl, АЛТ, АСТ, ГГТ, билирубин общий, билирубин прямой, глюкоза, щелочная фосфатаза, Anti-HIV 1,2, HBsAg, Anti-Treponema pallidum (сумм) ИФА, Anti-HCV (сумм), протромбиновое время + МНО, фибриноген, АЧТВ 4 000 ₽
Бета-2-Микроглобулин (кровь) 730 ₽
Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) (Human Immunedeficiency Virus), кач. определение ДНК провируса 3 520 ₽
Гепатит А (Hepatitis A Virus), кач. определение РНК 600 ₽
Гепатит В (Hepatitis В Virus), кач. определение ДНК 440 ₽
Гепатит С (Hepatitis С Virus), кач. определение РНК 480 ₽
Посев на аэробные и анаэробные бактерии, грибы с определением чувствительности к антибиотикам 1 870 ₽
Посев на золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus) с определением чувствительности к антибиотикам 920 ₽
Посев на золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus) без определения чувствительности к антибиотикам 420 ₽
Посев на дифтерию (Corynebacterium diphtheriae) 920 ₽
Посев на коклюш (Bordetella pertussis) 920 ₽
АФП, ПСА соотнош. (ПСА общий, ПСА свободный, расчет соотношения общий/свободный), РЭА, СА-19-9, СА 72-4, Cyfra 21-1, SCCA, Цитологичекое исследование мочи на атипические клетки, Исследование кала на скрытую кровь 6 600 ₽
Взятие биологического материала (венозная/капиллярная кровь) 250 ₽
Взятие биологического материала (венозная/капиллярная кровь) Взятие биологического материала для лабораторно-диагностических исследований у пациентов по г. Москва (в пределах МКАД) (по предварительному звонку в лабораторию) 2 000 ₽
Бета-2-Микроглобулин (кровь) 730 ₽
ПСА общий (простатич.специфич.) 510 ₽
ПСА свободный 560 ₽
ПСА общий/ПСА свободный (антиген) 880 ₽
РЭА (раково-эмбриональный антиген) 610 ₽
«Мужское долголетие»: АФП, ПСА соотнош.(Пса общий, Пса свободный, расчет соотношения общий/свободный), РЭА, СА-19-9, СА 72-4, Cyfra 21-1, SCCA, Цитологическое исследование мочи на антипические клетки, Исследование кала на скрытую кровь 6 600 ₽
Кровь на RW 150 ₽
Исследование крови на ВИЧ-инфекцию 250 ₽
Исследование крови на брюшной тиф 250 ₽
Анализ крови на ртуть 200 ₽
Исследование крови на гепатиты В, С 400 ₽
Забор крови 100 ₽
Читайте также:  Вирус паротита igg и igм (титр)

Сдать анализ крови на галактоземию

Виды анализов крови

Существуют различные виды анализов крови, вот некоторые из них:

  • Гематологическое исследование — это анализ крови, при котором получают информацию о качественном и количественном составе крови.
  • Исследование гемостаза — это анализ крови, при котором проверяется взаимодействие свертывающих и противосвертывающих систем.
  • Биохимические исследования — это анализ крови, при котором проверяется состояние и функциональные способности внутренних органов.
  • Гормональные исследования — это анализ крови, при котором изучают гормоны, отвечающие за все биохимические процессы.
  • Онкомаркеры — это анализ крови, при котором выявляют повышение количества белков в крови при появлении опухоли.
  • Иммунологические исследования — анализ крови, при котором исследуется взаимодействие антигенов и антител.

Сдать анализ крови на галактоземию

Врач высшей категории, заслуженный врач РБ.

Сдать анализ крови на галактоземию

Чтобы записаться к врачу, просто отправьте заявку, и, в течение 1–й минуты, мы свяжемся с вами и запишем на удобный день, время и к желаемому врачу.

Галактоземия

Галактоземия – это заболевание, которое имеет наследственную форму и связано с нарушением преобразования галактозы в глюкозу.

Галактоза попадает в организм с продуктами питания в составе лактозы (молочного сахара), но из-за врожденного дефекта процесс ее превращения в глюкозу не завершается.

Галактоза накапливается в тканях и крови больного, и вызывает интоксикацию печени, центральной нервной системы, глазного хрусталика.

Симптомы галактоземии

Симптомы галактоземии становятся заметны уже в первые дни после рождения. Основные проявления болезни – выраженная желтуха, увеличенная печень, нистрагм, судороги, мышечная гипотония, рвота.

Впоследствии такие больные отстают в нервно-психическом и/или физическом развитии, у них возникает катаракта. Симптоматика напрямую зависит от тяжести заболевания, в некоторых случаях единственными проявлениями галактоземии остаются непереносимость лактозы и катаракта.

Иногда наблюдается бессимптомное течение болезни – так называемая форма Дюарте, вызывающая в ряде случаев склонность к хроническим заболеваниям печени. В первые дни жизни при подозрении на галактоземию у ребенка берут анализы крови и мочи.

При обнаружении галактозы в крови и сахара в моче проводится специальное обследование, во время которого определяется активность ферментов.

Лечение галактоземии

Лечение галактоземии специалисты нашей клиники начинают с того, что ребенка переводят на безмолочное питание, материнское молоко заменяют специальными продуктами на основе сои.

При необходимости врач назначит переливание крови, плазмы, а также дробные гемотрансфузии, индивидуально подберет медикаментозную терапию.

Наши специалисты рекомендуют беременным в семьях, где есть вероятность наследования галактоземии, как можно раньше пройти соответствующее обследование и при необходимости перейти на безлактозную диету. Чем раньше будет выявлено заболевание у ребенка, тем легче предотвратить его тяжелую форму.

Запись на приём к специалисту

Сдать анализ крови на галактоземию
Щёлковская
Первомайская
Схема проезда

Анализ галактоземия

Кат. № Наименование Тип Цена* Обыч. Сроч.** Заказать
75.03 Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218L) (8) кач. 4600 руб. 15 р.д. Заказать

* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала. ** Срочное исполнение действительно только для московского региона.

Найти ближайший офис

Краткое описание

Галактоземия – генетическое заболевание, причиной которого является непереносимость галактозы. Нарушение обмена галактозы неизбежно приводит к расстройству функционирования различных органов и систем.

Подразделяют галактоземию на I-ый, II-ой и III -ий тип, в зависимости от имеющегося дефекта одного из основных ферментов, участвующих в обмене галактозы. При галактоземии вероятность возникновения различных функциональных нарушений существенно выше, чем при лактазной недостаточности.

В связи с тем, что основным источником галактозы у человека является пища, при назначении лечения существенную роль играет строгое соблюдение рекомендаций врача по диете.

Правила подготовки

Предварительной подготовки не требуется.

Сбор материала

Материалом для анализа служит венозная кровь.

Показания к анализу

• Семейные случаи, носительство мутаций• Рождение в семье ребенка с диагностированным заболеванием• Показаниями также являются: анорексия, снижение веса, вздутие живота

• Асцит, геморрагический синдром

Примечания к анализу

Ответ проведенного исследования будет содержать перечень мутаций (изменений), с указанием замен в соответствующих точках.

Интерпретация полученного результата поможет Вам выработать стратегию дальнейших действий: строго следовать назначенному лечению (при подтверждении диагноза) или принимать во внимание информацию при планировании ребенка (при обнаружении носительства мутаций).

Заключение, кроме генетического подтверждения диагноза, поможет врачу спрогнозировать тяжесть течения заболевания, в зависимости от спектра обнаруженных мутаций.

Другие анализы из раздела моногенные наследственные заболевания

Кат. № Наименование Тип Цена* Обыч. Сроч.** Заказать
75.01 Муковисцидоз (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) (14) кач. 4900 руб. 15 р.д. Заказать
75.02 Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) (10) кач. 5100 руб. 15 р.д. Заказать
75.04 Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6) кач. 3400 руб. 15 р.д. Заказать
75.05 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) (3) кач. 1800 руб. 15 р.д. Заказать
75.06 Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний. Муковисцидоз (CFTR:394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) + Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) + Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218) + Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) + Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (41) кач. 13800 руб. 15 р.д. Заказать
75.07 Гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) (3) кач. 2100 руб. 10 р.д. Заказать
75.08 Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1) кач. 2100 руб. 15 р.д. Заказать
75.10 Болезнь Вильсона-Коновалова (ATP7B: H1069G, delC3402, G1069A) (3) кач. 2500 руб. 15 р.д. Заказать
75.11 Болезнь Хантингтона (HTT: 35CAG, 32CAG, 38CAG, CAGx) (4) кач. 3500 руб. 15 р.д. Заказать
Читайте также:  Анализ мокроты на Streptococcus pneumoniae методом ПЦР

* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала. Цены действительны для московского региона. ** Срочное исполнение действительно только для московского региона.

Галактоземия

Галактоземия является наследственным заболеванием, которое характеризуется поражением таких органов, как печень, хрусталик глаза, нервная система. Данная патология связана с нарушением обмена галактозы в человеческом организме.

Известно, что в качестве основной причины заболевания выступает наследственный дефект некоторых генов. Функцией данных генов является контроль над выработкой ферментов, которые осуществляют превращение галактозы в глюкозу.

Для галактоземиии характерно накапливание производных галактозы в хрусталике, структурах нервной системы и внутренних органах, где отмечается их токсическое воздействие. Также при данной болезни наблюдается предрасположенность к развитию тяжелых бактериальных инфекций.

Это связано с тем, что избыток галактозы подавляет лейкоцитарную функцию.

Возникновение первых симптомов галактоземии происходит через небольшое время после рождения малыша. На фоне кормления молочными продуктами отмечается повторная рвота и нарушение стула (водянистая диарея). В некоторых случаях определяется вздувшийся живот и появление кишечной колики. Отсутствие диагностики данного заболевания у новорожденных чревато увеличением печени и возникновением первых признаков поражения нервной системы. В последнем случае возникают судороги, и отмечается сниженный мышечный тонус. В тяжелых ситуациях происходит формирование цирроза печени.

Стоит заметить, что для некоторых форм галактоземии характерно медленно прогрессирующее течение. При таких вариантах заболевания отмечается только непереносимость молочных продуктов. Это проявляется спастическими болями в животе, периодической рвотой и диареей. Известно также о бессимптомной форме болезни. Речь идет о галактоземии Дюарте.

Галактоземия может осложниться циррозом печени, кровоизлиянием в стекловидное тело, катарактой, бактериальным сепсисом и пр.

Снижение риска возникновения осложнений данного заболевания предусматривает его раннюю диагностику. Некоторые медицинские учреждения обследуют на предмет наличия этого заболевания всех новорожденных.

Лабораторное определение галактоземии связано с обнаружением увеличенного уровня галактозы в таких биологических жидкостях, как кровь и моча. Чтобы однозначно подтвердить наличие данной болезни, можно воспользоваться генетическим тестированием. Это исследование способствует выявлению мутантного гена, который является причиной развития данного заболевания.

Оценка контроля болезни и степени поражения внутренних органов предусматривает проведение общего анализа крови и биохимического анализа крови.

В перечень заболеваний, с которыми необходимо дифференцировать галактоземию, входит врожденная атрезия желчных протоков, сахарный диабет первого типа, прочие нарушения углеводного обмена.

В основе лечения данного заболевания лежит соблюдение младенцем с первых дней своей жизни безлактозной диеты. Лекарственная терапия галактоземии носит симптоматический характер. Ее целью является оптимизация процессов обмена, а также коррекция функции пораженных органов. Используются препараты, которые улучшают метаболизм. Речь идет об оротате калия и поливитаминах. Вследствие имеющихся в организме расстройств метаболизма, необходимо помнить, что применение лекарственных средств возможно только после консультации с доктором.

Профилактика галактоземии заключается в генетическом консультировании родителей, которые уже имеют ребенка, страдающего данной патологией.

Анализ на антитела в Москве: сдать анализ платно в клинике

Анализы на антитела включают лабораторное исследование образца крови пациента на наличие или отсутствие конкретного антитела (качественный показатель) или его количества (количественный).

Они представляют собой белки иммуноглобулина, которые являются частью иммунной системы организма и помогают защитить организм человека от вирусов, бактерий, агрессивных химических веществ или токсинов.

Показатели

Антитела созданы для распознавания вторжения чужеродных клеток или частиц. Такие сторонние структуры называются антигенами. Антитела прикрепляются к антигенам, создавая комплексы антиген-антитело, которые служат сигналами для остальной иммунной системы к  их разрушению.

Существует пять различных классов иммуноглобулинов (IgM, IgG, IgE, IgA и IgD). Часто измеряемыми являются IgM, IgG и IgE. Белки IgM и IgG обеспечивают кратко- и долговременную защиту от инфекции. Первоначальный ответ иммунной системы состоит в основном из антител IgM. После того как организм справился с инфекцией, вырабатываются IgG.

На протяжении некоторого времени после (зависит от характера заболевания) в теле поддерживается небольшое количество антител (как IgM, так и IgG), что позволяет в следующий раз быстрее реагировать на тот же антиген. IgE в первую очередь связываются с аллергией, устранением грибков и паразитов.

IgA отвечают за нормальную работу желудочно-кишечного тракта, органов мочевыделительной системы и дыхательных путей.

Что выявляет исследование

Такой анализ обычно производится путем смешивания образца крови пациента с необходимым антигеном. Если антитело присутствует, то обнаруживается ответ в виде образования комплекса антитело-антиген.

Выявление IgM указывает на то, что иммунная система только начала борьбу, тогда как обнаружение комбинации IgM и IgG или последнего отдельно указывает на то, что инфекция была побеждена некоторое время назад.

Высокие уровни IgE могут свидетельствовать о наличии аллергической реакции, но они необязательно коррелируют с серьезностью симптомов. Например, пациент, который избегал контакта с побудителем повышенной реакции, может иметь низкие или умеренные показатели IgE при тестировании.

Однако при последующем воздействии концентрация антител возрастет. Тест на IgA используется для оценки иммунодефицита и диагностики целиакии.

Когда назначаются анализы

Основными причинами, по которым проводятся тесты на антитела или измеряется их концентрация, являются:

  • подтверждение воздействия инородных тел в организме;
  • оценка уровня защиты (иммунный статус) от определенного микроорганизма;
  • подозрение на аутоиммунные, инфекционные и паразитарные заболевания, вирус иммунодефицита человека;
  • отслеживание реакции на переливание крови или на пересадку органа;
  • диагностика аллергии;
  • контроль течения инфекции или аутоиммунного процесса.

Диагностика в нашем медицинском центре

Выполнить анализ на антитела в Москве можно в нашей клинике.

Проводятся лабораторные исследования двух типов: качественное (подтверждение наличия искомого антигена) или количественное (показывает концентрацию антител).

Специалисты Городского медицинского центра проконсультируют вас по всем возникшим вопросам. Мы предлагаем быстрый и точный результат, который будет выслан вам по электронной почте с расшифровкой по норме.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *