Диагностика гиперплазии коры надпочечников

Диагностика гиперплазии коры надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников – увеличение объема надпочечников вследствие дефекта ферментов стероидогенеза в корковой зоне, приводящего к компенсаторному росту органа для устранения гормональной недостаточности. Проявляется признаками гиперандрогении у детей обоих полов, вследствие чего наружные половые органы развиваются неправильно. Также характерно нарушение водно-солевого обмена и регуляции артериального давления со склонностью к его снижению. Врожденная гиперплазия надпочечников диагностируется на основании данных лабораторного обследования. Проводится заместительная гормональная терапия и хирургическая коррекция наружных половых органов.

Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой целую группу заболеваний со схожей клиникой, однако лежащие в основе генетические мутации могут быть разными. Раньше нозология носила название адреногенитальный синдром.

Частота встречаемости клинически выраженных форм составляет примерно 1 случай на 12 тысяч новорожденных. Около 0,01% в структуре заболеваемости приходится на стертые формы, проявляющиеся в подростковом возрасте, часто клинически незначимые.

Врожденная гиперплазия надпочечников является актуальной проблемой в педиатрии, поскольку продуцируемые надпочечниками гормоны имеют множество органов-мишеней, а значит, последствия их недостатка в организме проявляются масштабно.

Дефицит гормонов оказывает влияние на рост и развитие ребенка, приводя к серьезным последствиям.

Диагностика гиперплазии коры надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников

Заболевание развивается вследствие генетического дефекта в каком-либо звене стероидогенеза в надпочечниках. Повреждение может коснуться одного или нескольких ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов, продуцируемых в коре надпочечников. Мозговой слой, как правило, не затрагивается.

Причины мутаций в генах, отвечающих за синтез участников стероидогенеза и их правильную работу, остаются неизвестными.

В настоящее время доказан аутосомно-рецессивный механизм наследования, то есть для манифестации врожденной гиперплазии надпочечников необходимо, чтобы оба родителя имели дефектный ген.

Патогенез заболевания сводится к нарушению синтеза глюкокортикоидов, минералкортикоидов и других гормонов, продуцируемых надпочечниками. Как следствие, возрастает концентрация адренокортикотропного гормона (АКТГ), поскольку именно он является предшественником вышеперечисленных гормонов и стимулирует их усиленное образование.

Результатом влияния АКТГ на орган-мишень становится увеличение корковой зоны надпочечников, то есть гиперплазия. Несмотря на увеличение размеров, концентрация продуцируемых надпочечниками гормонов не возрастает, поскольку имеет место нарушение цепочки их синтеза.

Таким образом, врожденная гиперплазия надпочечников в клинике проявляется симптомами дефицита гормонов на фоне избытка их гормона-предшественника – АКТГ.

Классификация врожденной гиперплазии надпочечников

Патогенетическая классификация основана на конкретном ферменте, синтез которого нарушается вследствие генетической мутации. Согласно данной классификации, выделяют более десятка форм заболевания, среди которых чаще всего встречается недостаточность фермента 21-гидроксилазы.

Существует врожденная гиперплазия надпочечников, причиной которой является дефицит 17-гидроксилазы, 11-гидроксилазы, 17,20-лиазы, 22,22-десмолазы, 18-гидроксилазы, а также некоторые другие формы, вызванные недостаточностью различных ферментов, участвующих в процессе стероидогенеза.

Клиническая классификация имеет менее сложную структуру. Выделяют три формы врожденной гиперплазии надпочечников: простую (вирильную), сольтеряющую, неклассическую (стертую, позднюю). Простая форма заболевания сопровождается нарушением развития первичных половых признаков у детей обоих полов – гиперандрогенией у девочек, и макрогенитосомией у мальчиков.

Для сольтеряющей формы характерны те же симптомы, уже в период новорожденности возможны приступы острой надпочечниковой недостаточности (адреналовые кризы). Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников проявляется отсрочено, чаще всего – в период полового созревания.

Ввиду позднего начала раньше эта форма считалась приобретенной, однако в настоящее время доказано, что в ее основе лежит генетический дефект.

Заболевание (за исключением поздней формы) проявляется с рождения, хотя первые признаки можно заметить еще антенатально, во время проведения УЗИ-скрининга. После родов педиатр сразу может диагностировать неправильное развитие наружных половых органов у девочек.

Как правило, речь идет об увеличенном клиторе, но иногда может встречаться и полностью сформированный половой член, а также недоразвитие или полное отсутствие влагалища и матки. Что касается мальчиков, то у них отмечается усиленное развитие наружных половых органов и увеличенные их размеры.

Иногда при врожденной гиперплазии надпочечников у детей обоих полов наблюдается гиперпигментация кожи. Это связано с избыточным синтезом меланина, предшественником которого также является АКТГ.

Помимо нарушения полового развития, отмечаются симптомы недостаточности глюкокортикоидов или минералкортикоидов либо обеих групп гормонов (в зависимости от уровня генетического дефекта). Характерно пониженное давление при учащенном сердцебиении, бледность или мраморный оттенок кожи.

В то же время, такие дети кажутся физически более развитыми в сравнении со здоровыми новорожденными, отличаются крупными размерами, усиленным развитием мышц и скелета, небольшим размером родничков.

Врожденная гиперплазия надпочечников впоследствии может проявляться преждевременным половым созреванием с ранним оволосением, которое у пациентов всегда предшествует развитию вторичных половых признаков.

Острая надпочечниковая недостаточность может возникать при любой форме заболевания, однако при сольтеряющей форме она отмечается достаточно рано, примерно на второй неделе жизни. Осложнение сопровождается критическим падением артериального давления, тахикардией, срыгиваниями или рвотой.

Наблюдается диарея и прогрессирующая потеря массы тела. Адреналовый криз требует немедленного лечения в отделении интенсивной терапии, поскольку данное осложнение врожденной гиперплазии надпочечников часто приводит к летальному исходу.

Симптомы заболевания также могут усиливаться после стрессовых ситуаций, например, в подростковом возрасте.

Первичная диагностика проводится во время УЗИ-обследования беременных. Иногда во время первого или (чаще) второго акушерского УЗИ можно заметить неправильное развитие половых органов.

При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников возможно проведение дополнительных лабораторных исследований, позволяющих определить уровень гормонов и концентрацию различных ферментов адреналового стероидогенеза.

Ранняя диагностика позволяет специалистам определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности, а также начать терапевтические мероприятия еще до родов.

В настоящее время осуществляется массовое обследование новорожденных на некоторые наследственные патологии, в число которых входит врожденная гиперплазия надпочечников.

После рождения ребенка заболевание диагностируется на основании неправильного развития наружных половых органов, но подтвердить диагноз и установить конкретную форму этого состояния можно только на основании результатов лабораторной диагностики.

Золотым стандартом является проба с АКТГ, позволяющая достоверно определить его высокую концентрацию. Кроме того, данная проба необходима для того, чтобы исключить вторичный дефицит гормонов надпочечников.

Дополнительные анализы выявляют гиперкалиемию и гипонатриемию, метаболический ацидоз и снижение концентрации глюкозы в крови. Уровень продуктов метаболизма надпочечников определяется также в моче. Проводится определение костного возраста, который у пациентов значительно ускорен.

Установить его позволяет серия рентгенограмм области запястья.

Кроме того, возможна генетическая диагностика заболевания, однако данный метод является дорогостоящим, и его использование обосновано только в случае установленного семейного анамнеза, то есть случаев врожденной гиперплазии надпочечников в семьях родителей больного.

Проводится заместительная гормональная терапия. Корректируется уровень глюкокортикоидов, минералкортикоидов. Назначение гормонов возможно также при установлении врожденной гиперплазии надпочечников до родов. В этом случае устраняется гиперандрогения у девочек, поэтому наружные половые органы формируются правильно.

Однако антенатальная гормональная терапия в настоящее время является предметом дискуссии. Основные ее осложнения для матери – отеки, артериальная гипертензия и значительная прибавка массы. Отдаленное влияние на плод в настоящее время изучается. Кроме гормональной терапии, осуществляется хирургическая коррекция половых органов.

Операцию лучше провести как можно раньше, однако ее срок обязательно оговаривается с родителями.

Прогноз заболевания сомнительный. Своевременная диагностика и терапия позволяют в значительной мере скорректировать гормональные нарушения и предотвратить их дальнейшее развитие. Однако необходим постоянный контроль концентрации гормонов, поскольку любой внешний или внутренний стрессовый фактор становится причиной изменения усвояемости препаратов.

Результатом может быть развитие острой надпочечниковой недостаточности, часто приводящей к летальному исходу ввиду стремительного течения осложнения. В целом можно сказать, что врожденная гиперплазия надпочечников поддается контролю, но заболевание представляет серьезную опасность на протяжении всей жизни.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании родителей, имеющих данную патологию в анамнезе.

Гиперплазия надпочечников

Гиперплазия надпочечников – очень опасная патология. Это обусловлено особенностями функции парных желез. Они продуцируют особые гормоны – глюкокортикоиды, андрогены, альдостерон, адреналин, норадреналин, – которые, в свою очередь, регулируют жизнедеятельность организма человека.

Гиперплазия – это чрезмерное и быстрое увеличение тканей клеток. Если подобное происходит с органом, он сохраняет свою форму, но приобретает значительно больший объем. Надпочечники состоят из коры и мозгового вещества. Патологический процесс при гиперплазии чаще всего происходит в коре надпочечников. В мозговом веществе чаще всего диагностируют различного рода опухоли.

В большинстве случаев болезнь врожденная, носит наследственный характер или может возникнуть как следствие разного рода неблагоприятных факторов, как внутренних, так и внешних.

Также гиперплазия надпочечников может быть сопутствующей патологией некоторых заболеваний. Ее выявляют у 40% больных с синдромом Кушинга, который диагностируется в старческом или даже в пожилом возрасте.

Если наличествует узловая форма гиперплазии, то выявляют одно или несколько новообразований, величина которых может достигать нескольких сантиметров.

Читайте также:  Анализ на антитела IgG, IgG (титр), IgM к Opistorhis

Причины гиперплазии надпочечников

Причины возникновения заболевания обусловлены типом патологии. Если во время беременности у будущей матери наблюдались тяжелые формы функциональных расстройств организма, то у ребенка могут выявить врожденные патологии.

Гиперплазия надпочечников может быть нескольких видов:

  1. Гипертоническая.
  2. Вирильная.
  3. Сольтеряющая.

Вирильный тип обусловлен активностью секрета андрогена, что приводит к заметному увеличению размеров наружных половых органов.

Кроме того, гораздо раньше и в большем количестве появляются оволосение, акне, очень активно развивается мускулатура. Гипертонический подтип диагностируется, если слишком активно вырабатываются андрогены и минералокортикоиды.

Этот процесс отрицательно влияет на сосуды глазного дна и почек и приводит к развитию гипертензионного синдрома.

Сольтеряющий тип гиперплазии вызывается увеличенной выработкой андрогенов при недостатке прочих гормонов, которые продуцирует кора надпочечников. Такой тип изменений приводит к гипогликемии и гиперкалиемии. Они, в свою очередь, опасны тем, что вызывают обезвоживание организма, потерю веса и рвоту.

Гиперплазию надпочечников могут спровоцировать и следующие факторы:

  • стресс,
  • нервные и психологические перегрузки,
  • нестабильное эмоциональное состояние.

Они могут привести к переизбытку кортизола – важнейшему гормону среди глюкокортикоидов.

Диагностика гиперплазии коры надпочечников

Симптомы

При болезни отмечаются сбои в процессах обмена веществ в организме и обнаруживаются симптомы, обусловленные недостатком или, наоборот, увеличением того или иного глюкокортикоида.

При неклассических типах гиперплазии выявляют такие симптомы:

  1. Рано вырастают волосы на лобке и в подмышечной зоне.
  2. Слишком высокий для своего возраста рост.
  3. Чрезвычайно большое количество андрогенов.
  4. Гирсутизм – терминальное оволосение тела.
  5. Слишком рано закрываются ростковые зоны.
  6. Отсутствуют месячные.
  7. Бесплодие.
  8. Акне.
  9. Залысины на висках.

Проявления гиперплазии надпочечников очень разные и зависят от того, какой патологией вызваны. Чаще всего врачи выявляют такие:

  1. Перепады артериального давления.
  2. Атрофия и онемение мышц.
  3. Диагностика диабета.
  4. Увеличение веса, «луноподобное» лицо.
  5. Появление растяжек на животе и бедрах.
  6. Обнаружение остеопороза.
  7. Психические изменения (ухудшается память, психоз и др.).
  8. Болезни ЖКТ.
  9. Снижение иммунитета.

Если человек часто испытывает жажду и позывы к мочеиспусканию ночью, это должно быть причиной скорейшего обращения к врачам.

Узелковая гиперплазия надпочечника

При синдроме Кушинга 40 пациентов из ста получают диагноз «двухсторонняя гиперплазия надпочечников». Узелки становятся 2-4 см в размере. Иногда это единичные образования, иногда — множественные. Во многих случаев строение характеризуется как дольчатое. Болезнь обнаруживают в основном у людей в возрасте. Узелковая гиперплазия надпочечника становится причиной роста автономной аденомы.

Этот вид гиперплазии является наследственным, передается по аутосомно-доминантному типу. Нет характерной симптоматики. Предположительно, патогенез имеет аутоиммунную основу. Чем старше пациент, тем более выражена клиническая картина. Возможные симптомы:

  • симптоматика слизистого нейрофиброматоза
  • синдром Карнея (на коже пятнистые пигменты)
  • дисфункции проведения и возбуждения нейронов мышечных структур, что выражается слабостью в теле и судорогами
  • головокружения
  • головные боли
  • мельтешение «мушек» перед глазами
  • дисфункция почек

Диффузная гиперплазия надпочечников

Гиперплазия диффузного вида характеризуется сохранением формы надпочечников и образованием 1 или большего количества узелков. УЗИ почти не применяется для диагностики, поскольку не дает достоверных точных результатов. А методы КТ и МРТ актуальны на сегодняшний день для обнаружения патологии. Обнаруживают гипоэхогенные структуры треугольной формы и окружением из жировой клетчатки.

Гиперплазия надпочечников может быть смешанной формы: диффузно-узелковой. У человека проявляются такие симптомы:

  • панические атаки
  • слабость в теле, даже после хорошего отдыха
  • артериальная гипертония, периодически проявляющаяся
  • лишний вес
  • излишнее количество волос на теле и проч.

Нодулярная гиперплазия надпочечников

Нодулярная гиперплазия надпочечников также известна как узловая. Большинство больных находятся в детском или подростковом возрасте. Болезнь имеет связь с синдромом Иценко-Кушинга и гиперкортицизмом. Причины: разлад деятельности надпочечников или прием излишнего количества ГКС.

Симптоматика:

  • мышечная атрофия (на нижних конечностях преимущественно)
  • неравномерное ожирение (лицо, грудная клетка, абдоминальный жир, шея)
  • остеопороз груди и поясницы
  • компрессионные переломы с сильной болью
  • тонкая и очень сухая кожа
  • сосудистый рисунок на кожных покровах
  • формирование стриев фиолетового или багрового оттенка
  • зоны с гиперпигментацией
  • депрессия и заторможенность, но может быть и противоположное состояние: очень сильной радости и эмоциональности
  • нарушения биения сердца
  • отсутствие менструального цикла
  • большое количество волос на теле у женщины
  • сахарный диабет

Если очень рано обнаружить болезнь и правильно лечить, прогноз будет благоприятным.

Гиперплазия коры надпочечников

Вместе с гиперплазией коры данного органы может быть также расстройство выработки гормонов, которые влияют на половую сферу человека. Врожденная патология возникает из-за ненормальных изменений в генах, что ведет к нарушению выработки такого гормона как кортизол. Снижается его уровень в организме, а в крови увеличивается АКГТ, фиксируют двухстороннюю гиперплазию.

Симптоматика:

  • пигментация зоны внешних половых органов выше нормы
  • превалируют мужские черты
  • появляются угри
  • в раннем возрасте начинают расти волосы под мышками и на лобке больного
  • критические дни первый раз начинаются в позднем возрасте

Заболевание напоминает опухоль надпочечников. Потому важно проверить уровень гормонов в организме, для чего исследуют кровь и мочу пациента.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Течение врожденной гиперплазии может быть классическим или неклассическим. К первому типу относят липоидную форму, диффузную, с выраженной потерей соли и с недостатком 21-гидроксилазы. Случаи липоидной гиперплазии надпочечников фиксируют очень редко, в организме не хватает стероидных гормонов и 20.22 десмолазы, что часто кончается летально.

Если же больной малыш не умер, у него значительно тормозится половое развитие, а также фиксируют тяжелую недостаточность органа. При врожденной патологии с солевой потерей, когда в организме есть дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы, у младенцев женского пола могут появиться мужские внешние половые органы.

А мальчики при такой патологии очень похожи на детей противоположного пола.

Диффузная врожденная гиперплазия надпочечников развивается с дефицитом 17α-гидроксилазы, такие случаи весьма редки. У детей развивается гипотония, а также нехватка калия в организме. У больных женского пола задерживается половое развитие, а для больных мужского пола характерны проявления так называемого псевдогермафродитизма.

Врожденная гиперплазия надпочечников в большинстве случаев выявляется после рождения или же на протяжении 12-24 месяцев после рождения. В основном патология характерна для девочек. Страдает не только половая сфера, но и другие системы в организме. Предотвратить печальные последствия может только ранняя диагностика и профессиональная терапия.

Диагностика

Врач должен произвести клинический осмотр, назначить лабораторные исследования, в том числе на гормоны, а также биохимию.

Определяют функциональные показатели надпочечников по специальным методикам, возможно функциональное тестирование. Среди лабораторных методов выделяют РИА и ИФА.

При проведении радиоиммунологического анализа определяют свободный кортизол в моче больного и его крови. При проведении ИФА исследуют сыворотку крови на количество присутствующих гормонов.

Для диагностики гиперплазии надпочечников применяют рентгенографию, включая аортографию, ангиографию и томографию. На сегодня форму и размер надпочечника можно определить при помощи радионуклидного сканирования, а также МРТ. В части случаев врачи говорят о необходимости аспирационной пункции, которая проводится под контролем УЗИ.

Лечение

Лечение проводится почти всегда гормональными средствами. До сих пор не определена ведущая тактика лечения, которая дает результат в большинстве случаев. Применяют глюкокортикоиды:

  • преднизолон
  • дексаметазон
  • гидрокортизон
  • кортизона ацетат

Также актуальны комбинации данных препаратов. При нехватке соли в организме (выше описан такой тип гиперплазии надпочечников) терапия проводится минералокортикоидами, а суточное потребление соли увеличивают до 1-3 грамм. Чтобы у больных подросткового возраста нормально формировались вторичные половые признаки, мальчикам назначают терапия андрогенами, а девочкам лечение эстрогенами.

В тяжелых случаях патологии прибегают к хирургическим методам. Они необходимы, если обнаружены наружные половые органы, которые нельзя дифференцировать как мужские или женские. Половые признаки следует привести в норму, пока малышу нет и одного года. Если же его состояние тяжелое, коррекцию проводят в более позднем возрасте.

Профилактика

Если у вас в семье были случаи врожденной гиперплазии, нужно обратиться к квалифицированному генетику. Для профилактики важно пренатальное диагностирование (диагностика, когда ребенок находится еще в утробе матери). Проводят биопсию хориона в первые 3 месяца беременности. Во второй половине делают анализ амниотической жидкости, определяя уровень гормонов.

Важное значение для профилактики рассматриваемой патологии имеет и скрининговое тестирование новорожденных детей. Для этого из пятки ребенка берут кровь из капилляра. Когда мать еще беременна, нужно исключить действие на ее организм ядов в различной форме и радиации.

Читайте также:  Диагностика пародонтита. Методы лечения

Заболевание надпочечников

Надпочечники – это парный орган, выполняющий важную роль в работе организма человека. Основная роль – синтез гормонов, отвечающих за функционирование всех систем. Сбой в работе надпочечников вызывает развитие тяжелых заболеваний вплоть до летального исхода.

Анатомически надпочечники расположены прямо над почками, что и дало им название. Правый имеет треугольную форму, левый – форму полумесяца.

Строение и функционирование надпочечников

В основе надпочечников – две структуры:

  • Мозговое вещество.
  • Корковое вещество.

Они регулируются нервной системой.

Мозговое вещество

Мозговое вещество – основной источник катехоламиновых гормонов в организме — адреналина и норадреналина.

Адреналин – главный гормон при борьбе со стрессами. Увеличение его выработки происходит при положительных и негативных эмоциях, например, при травме, стрессовой ситуации.

При воздействии адреналина организм использует запасы накопленного гормона, что проявляется такими реакциями:

  • резкий прилив сил;
  • учащение дыхания;
  • расширение зрачков.

Человек ощущает себя более сильным, чем обычно, значительно снижается болевой порог.

Норадреналин – тоже гормон стресса, но его выработка происходит перед выработкой адреналина. По воздействию намного слабее. Его функция – регуляция кровяного давления, что стимулирует работу миокарда – сердечной мышцы.

Корковое вещество

Корковое вещество надпочечников состоит из нескольких слоев, каждый из которых выполняет определенную функцию.

  • Сетчатая зона.
  • Пучковая зона.
  • Клубочковая зона.

В сетчатой зоне синтезируются андрогены – половые гормоны. Они ответственны за развитие вторичных половых признаков и влияют на:

  • состояние либидо – полового влечения у мужчин и женщин;
  • уровень холестерина и липидов в крови;
  • отложение жира;
  • увеличение силы и массы мышц.

Независимо от пола, в каждом организме вырабатываются и мужские, и женские половые гормоны. Разница – в их количестве. Например, у женщин синтезируются эстроген и прогестерон, ответственные за репродуктивную функцию – зачатие и рождение детей, но также и тестостерон в небольшом объеме, который считается мужским гормоном.

Пучковая зона

Эта зона ответственна за синтез глюкокортикостероидов. Они отвечают за белковый, углеводный и жировой обмены в организме. Тесно взаимосвязаны с выработкой инсулина и катехоламинов.

Глюкокортикостероиды снижают иммунный ответ, угнетают воспалительные процессы, постепенно подавляя их.

Один из гормонов пучковой зоны – кортизол. Он принимает участие в углеводном обмене, сохраняет энергетические ресурсы организма. Уровень кортизола в организме постоянно меняется – в утренние часы его больше, чем в вечерние или ночью.

Клубочковая зона

Клубочковая зона коры надпочечников отвечает за минеральный обмен в организме. Продуцируемые здесь гормоны нормализуют функционирование почечных канальцев, поэтому из организма выходит избыточная жидкость, что, в свою очередь, держит в норме показатели артериального давления.

В клубочковой зоне происходит секреция таких гормонов:

  • Альдостерон. Его функция – в поддержании баланса ионов натрия и калия в крови. Гормон принимает участие в водно-солевом обмене, улучшает циркуляцию крови, увеличивает кровяное давление.
  • Кортикостерон – гормон с малой активностью, участвует в минеральном балансе.
  • Дезоксикортикостерон – тоже регулирует водно-солевой баланс, придает силу скелету и мышечной ткани.

Как проявляются заболевания надпочечников?

При нарушении баланса гормонов в организме происходит сбой в его работе. Симптомы появляются по схеме зависимости, то есть конкретное продуцируемое в надпочечниках вещество отвечает за присущий только ему симптом. Например, при дефиците альдостерона из организма вместе с мочой выводится натрий, что понижает показатели давления, значительно увеличивает содержание калия в крови.

Чтобы избежать тяжелых последствий, необходимо обратиться к врачу при первых признаках заболеваний надпочечников. К ним относятся:

  • слабость в мышцах;
  • постоянную усталость;
  • сильное похудение следствие снижения аппетита;
  • низкую стрессоустойчивость;
  • высокую раздражительность;
  • быструю и постоянную утомляемость;
  • проблемы со сном;
  • головокружение, головные боли.

Далее – наиболее распространенные заболевания надпочечников, которые имеют свои симптомы и причины, требуют определенной тактики лечения.

Болезнь Аддисона

Другие названия болезни Аддисона – первичная надпочечниковая недостаточность и гипокортицизм.

Редкая патология, на которую приходится 50 – 100 случаев на один миллион в год. Диагностируют и у женщин, и у мужчин. Средний возраст – от 20 до 40 лет.

При заболевании происходит поражение всех трех зон надпочечниковой коры. Характеризуется дефицитом выработки кортикостероидов. Нарушение синтеза гормонов вызывает серьезные осложнения в организме.

Причина разрушения коры надпочечников – попавшие в организм болезнетворные микроорганизмы – вирусы, бактерии, грибки, а также иммунные нарушения.

Проявления болезни Аддисона:

  • снижение показателей артериального давления;
  • быстрая утомляемость, слабость, отсутствие физических сил;
  • отсутствие аппетита;
  • нарушение работы пищеварительной системы;
  • пигментация кожных покровов, появление темных пятен на слизистых оболочках;
  • озноб;
  • повышение температуры тела.

Для выявления заболевания необходима сдача анализов на уровень кортизола в крови. Проводят обследование состояния коры надпочечников, функционирования желез.

Лечение – прием препаратов с содержанием кортикостероидов на протяжении всей жизни. Возможно введение гидрокортизона внутримышечно.

Болезнь Иценко-Кушинга

Относится к нейроэндокринным патологиям. Причина – сбой работы гипоталамо-гипофизарной системы в результате травмирования головного мозга или перенесенных человеком инфекций. Характеризуется продуцированием излишнего объема кортикостероидов надпочечниками.

Болезнь Иценко-Кушинга – редкая патология. Диагностируют преимущественно у женщин в возрасте от 30 до 45 лет.

Сбой в работе гипоталамо-гипофизарной системы провоцирует нарушения в организме. Утрачивается связь между надпочечниками, гипоталамусом и гипофизом.

Сигналы, идущие в гипоталамус, провоцируют избыточную выработку гормонов, высвобождающих адренокортикотропный гормон (АКТГ) в гипофизе, что стимулирует выброс вещества в кровь.

Излишнее количество АКТГ влияет на надпочечники, которые начинают усиленного вырабатывать много кортикостероидов.

При прогрессировании патологии происходит видимое увеличение гипофиза и надпочечников в размерах.

Признаки болезни Иценко-Кушинга:

  • головные боли, мигрени;
  • прогрессирующая гипертония;
  • атрофия мышц;
  • формирование лунообразной формы лица;
  • отсутствие менструации у женщин;
  • развитие остеопороза;
  • рост волос на лице у женщин.

Для выявления заболевании назначают сдачу анализов крови и мочи, в которых определяется избыточное количество АКТГ и кортизола. Дополнительно проводят инструментальное обследование.

Цель терапии – восстановление нарушенного обмена веществ, нормализация работы гипоталамуса, приведение в норму синтеза кортикостероидов.

Синдром Нельсона

Развивается как следствие операции по удалению надпочечников при прогрессирующей болезни Иценко-Кушинга.

Симптомы заболевания:

  • регулярные головные боли;
  • снижение чувствительности рецепторов вкуса;
  • понижение остроты зрения;
  • гиперпигментация кожных покровов.

Феохромоцитома

Феохромоцитома представляет собой опухоль, развивающуюся в мозговом веществе надпочечников. В ее основе – хромаффинные тела, которые способствует синтезу большого количества катехоламинов.

Причина – артериальная гипертензия и катехоламиновые кризы.

Симптомы феохромоцитомы:

  • высокое артериальное давление, гипертонические кризы;
  • головная боль;
  • повышенное потоотделение;
  • одышка;
  • обезвоживание организма;
  • судороги;
  • кардиомиопатия;
  • высокий уровень сахара в крови.

Для диагностики заболевания назначают анализы для определенияметаболитов катехоламинов в моче и крови. Для выявления образования применяются аппаратные методы – МРТ и ультразвуковое сканирование.

Лечение медикаментозное, направлено на снижение степени выраженности пароксизмальных приступов.

Гиперальдостеронизм

Другие название патологии – синдром Кона. Состояние, при котором в коре надпочечников вырабатывается излишнее количество альдостерона и дезоксикортикостерона.

Причины гиперальдостеронизма – злокачественное образование в коре надпочечников или гиперплазия тканей коры.

Синдром Кона имеет первичную и вторичную степени развития. Симптомы первичной степени заболевания:

  • повышение артериального давления;
  • головные боли;
  • нарушение сердечного ритма;
  • кардиалгия – боли в левой части груди;
  • снижение остроты зрения.

Симптомы вторичной степени возникают в результате избытка калия и дефицита натрия:

  • отеки;
  • хроническая почечная недостаточность;
  • деформация глазного дна;
  • артериальная гипертензия.

Диагностические мероприятия включают определение уровня калия и натрия, альдостерона в крови и моче.

Терапия зависит от результатов проведенного обследования. Чаще это медикаментозное лечение с назначением гормональных препаратов. При наличии опухоли возможно проведение операции.

Гиперплазия коры надпочечников

Это увеличение в размере коры надпочечников, что ведет к усиленному синтезу андрогенов. Основная причина – генетическая, то есть заболевание является врожденным.

Выделяют три основные формы гиперплазии:

  • Простая вирилизирующая. Происходит усиление синтеза андрогенов, в результате увеличиваются половые органы, мышечная ткань, ускоренно растут волосы на всем теле независимо от пола больного человека.
  • С синдромом утраты соли. Характеризуется избытком калия и дефицитом других гормонов.
  • Гипертоническая. Происходит избыточное продуцирование андрогенов и кортикостероидов, в результате развивается артериальная гипертензия, ухудшается зрительная функция.

Симптомы гиперплазии коры надпочечников:

  • ранний рост волос на теле и на половых органах;
  • рост меньше нормы;
  • грубый голос;
  • проблемы с памятью;
  • частые психозы;
  • слабость мышечной системы.
Читайте также:  Паспорт женский, сокращенный + заключение врача генетика

Признаки появляются в детском возрасте. Для уточнения диагноза назначают сдачу анализов, лабораторные исследования.

Лечение медикаментозное, включает постоянный прием гормональных препаратов. При тяжелом течении заболевания показано хирургическое вмешательство.

Недостаточность коры надпочечников

Это нарушение функционирования надпочечников аутоиммунной природы. Бывает двух видов – острая и хроническая.

Хроническая недостаточность коры надпочечников возникает в результате деструктивных изменений в железистых тканях органа. Основные причины – перенесенные инфекционные заболевания, опухоль гипофиза или макроаденома, омертвление или угнетение передней доли гипофиза.

Острая форма развивается на фоне хронической. Самостоятельно почти не возникает, исключение – сепсис или внезапное кровоизлияние в надпочечниках.

Симптомы надпочечниковой недостаточности:

  • слабость, постоянный упадок сил;
  • снижение аппетита, в результате этого – резкое снижение массы тела;
  • гиперпигментация кожных покровов;
  • артериальная гипотензия;
  • снижение уровня сахар в крови;
  • частое мочеиспускание;
  • тошнота, переходящая в рвоту;
  • нехарактерный стул.

Воспаление надпочечников

Воспалительные процессы в надпочечниках возникают чаще всего на фоне туберкулезного поражения их коры. Особенность патологии – в медленном развитии.

Характерные симптомы воспаления:

  • ощущение постоянной усталости;
  • низкая стрессоустойчивость;
  • регулярные ноющие головные боли;
  • неприятный запах изо рта;
  • тошнота, переходящая в рвоту.

При запущенной форме высока вероятность развития хронического воспалительного процесса.

Туберкулез надпочечников

Туберкулез надпочечников – редкая патология. Для нее характерно накапливание кальцинатов в тканях надпочечников.

Чаще диагностируют в детском и подростковом возрасте. Причина – проникновение туберкулезной палочки из зараженных легких в надпочечники через общий кровоток.

Симптомы туберкулеза надпочечников:

  • низкое артериальное давление;
  • нарушение работы желудочно-кишечного тракта, выражающееся диарей, тошнотой с рвотными приступами;
  • гипогликемия;
  • постоянная слабость, ощущение усталости;
  • дистрофия миокарда.

Киста

Это доброкачественное образование в тканях надпочечников. Опухоль появляется редко и становится опасной только при перерождении в злокачественную. Опасно состояние, при котором происходит разрыв кисты надпочечника.

Симптомы опухоли:

  • боли в пояснице, спине, по бокам;
  • нарушение функционирования почек;
  • увеличение надпочечников в размере;
  • повышение артериального давления в результате сдавливания почечной артерии.

Диагностика кисты надпочечников затруднена из-за ее небольших размеров. Выявить патологию можно только при прогрессировании и росте опухоли.

Опасные опухоли

Если киста является доброкачественным образованием, то есть ряд опухолей, склонных к озлокачествлению.

Наиболее частые из них:

  • альдостерома;
  • андостерома;
  • глюкокортикостерома;
  • кортикоэстрома.

Точные причины развития образований установить сложно, но высока вероятность их гормональной активности на фоне следующих провоцирующих факторов:

  • гиперплазия клеток и разрастание тканей надпочечников;
  • избыточное количество продуцируемых гормонов;
  • онкологические заболевания щитовидной железы;
  • заболевания, связанные с врожденными патологиями кожи, глазной оболочки, сосудов головного мозга.

Локализация опухолей различна. Они могут формироваться и в мозговом, и в корковом слоях. Характерные симптомы:

  • высокие показатели артериального давления;
  • опоздание процесса полового развития;
  • частая тошнота, переходящая в рвоту;
  • боли в животе, в области груди;
  • изменение цвета кожи на лице – бледнеет, краснеет, приобретает синюшный оттенок;
  • резкое изменение уровня глюкозы в крови;
  • сухость во рту;
  • судороги;
  • тремор конечностей;
  • повышенная раздражительность, возбудимость;
  • повышенная тревожность, постоянное чувство страха.

Диагностика

Возможности современной медицины позволяют выявить заболевания надпочечников в короткие сроки. При обращении к эндокринологу будет назначено обследование.

Основные лабораторные методы включают:

  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • сдача проб на содержание гормонов (тестостерон, альдостерон, кортизол, ДЭА-с, АКТГ).

Инструментальные методы диагностики, которые применяют для выявления патологий надпочечников:

  • МРТ или компьютерная томография;
  • ультразвуковое исследование;
  • рентгенологическое исследование головного мозга для определения размеров гипофиза;
  • флебография;
  • лучевое обследование, позволяющее получить полную картину состояния органа.

Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) является одним из наиболее распространенных аутосомно-рецессивно наследуемых нарушений обмена веществ. Возникает вследствие дефекта одного из 6 ферментов стероидогенеза, участвующих в синтезе кортизола.

Наиболее частая причина заболевания – снижение активности фермента 21-гидроксилазы (около 90-95% случаев ВГН). В зависимости от снижения активности 21-гидроксилазы выделяют две формы ВГН: классическую (остаточная активность фермента 0-5%) и неклассическую (остаточная активность фермента 40-50%). Классическая в свою очередь подразделяется на простую вирилизирующую и сольтеряющую формы.

Неклассическая ВГН (НВГН) является распространенным явлением. Заболеваемость гетерогенной популяцией Нью-Йорка составляет 1 из 100. Наиболее часто НВГН встречается среди евреев-ашкенази (1:27), славян (1:50),  жителей средиземноморья, среднего востока, Индии.

Клиническая диагностика НВГН затруднена. Постнатальный скрининг не выявляет неклассическую форму (17-ОПР не повышен), а также при рождении девочки не имеют вирилизированных гениталий.

Для детей младше 10 лет наиболее распространенным симптомом манифестации является начало роста лобковых волос до 8 лет у девочек, до 9 лет у мальчиков.

Для детей старшего возраста  характерен ускоренный рост, который впоследствии может привести к преждевременному закрытию зон роста и уменьшению конечной  длины тела, опережение костного возраста по сравнению с нормой.

В подростковом и взрослом возрастах НВГН как правило выявляется чаше у женского пола, чем у мужского. Это связано с тем, что клиническая картина представлена симптомами избытка андрогенов.

Важно отметить, что практически у всех пациентов симптомы будут связаны с избытком андрогенов, а не с дефицитом кортизола.

У женщин могут проявляться различные симптомы избытка андрогенов, которые сильно варьируют. Среди них различают:

  • гирсутизм;
  • временное облысение по мужскому типу;
  • кистозные акне, бесплодие;
  • невынашивание беременности;
  • нарушения менструального цикла (олигоменорея, первичная или вторичная аменорея);
  • огрубление голоса;
  • возможно наступление менархе позже нормы;
  • синдром поликистозных яичников .

Менархе может наступить во время или позже нормы, также часто встречается вторичная аменорея. Дальнейшая маскулинизация может включать мужской габитус, углубление голоса или временное облысение по мужскому типу. Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) также может рассматриваться как вторичное осложнение у этих пациентов.

Возможные причины развития СПКЯ включают перепрограммирование гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси вследствие пренатального воздействия андрогенов или хронически избыточных уровней адренальных андрогенов, которые нарушают выделение гонадотропина и оказывают прямое действие на яичник, что в конечном итоге приводит к образованию кист.

Из-за схожей клинической картины необходимо проводить диагностику НВГН у пациента с диагнозом СПКЯ.

Вероятность забеременеть у женщин, страдающих НВГН составляет 67%.

Проанализиров результаты 203 беременностей у 101 женщины с НВГН, в зарубежном исследовании было установлено, что 68% беременностей произошли до постановки диагноза НВГН, из которых 25% (35/138) завершились спонтанными выкидышами, против 6% (4/65) выкидышей в случае своевременной диагностики и лечения НВГН.

Аналогично в другой работе исследовали 190 женщин с НВГН. Только 12% из них обратились за консультацией с проблемой бесплодия. 52,9% имели беременность, которая произошла до диагностики НВГН. Частота выкидыша составляла 6,5% в случае беременностей,  протекающих на фоне лечения глюкокортикоидами, против 26,3% выкидышей – без него.

Некоторое количество лиц с НВГН является полностью бессимптомным, они обычно обнаруживаются в рамках семейного исследования. Но, как полагают, в течение длительного наблюдения таких пациентов, могут быть выявлены симптомы гиперандрогенизма.

В лабораторной диагностике НВГН оценка уровня  17-ОПГ не всегда информативна, в связи с наличием так называемой «серой зоны» 17-ОПГ.

При пограничных значениях 17ОНР необходимо проводить дополнительный стимулирующий тест с синактеном (косинтропином, тетракозактидом – синтетическим аналогом АКТГ), что является золотым стандартом диагностики нВДКН во всем мире.

К сожалению, в настоящее время в РФ отсутствуют зарегистрированные препараты короткого синактена, поэтому проведение пробы в ее общепринятом варианте становится невозможным. Поэтому генетическое тестирование является важнейшим диагностическим инструментом для выявления НВГН.

Снижение активности 21-гидроксилазы зависит от генотипа. Так, для классической формы ВГН характерны делеции, крупные конверсии, определенные точковые мутации.

Пациенты с НВГН чаще всего представлены комбинированными гетерозиготами, несущими различные мутации гена CYP21A2 на каждой аллели.

При этом на одной из двух гомологичных цепей ДНК в гене CYP21A2 чаще всего обнаруживается (70 % случаев заболевания) миссенс мутация, V281L, которая снижает активность фермента на 50-80%.

Другие миссенс мутации ассоциированные с НВГН:  P30L, P453S, R356W, I172N, P453S.

Фено-генотипическое соответствие достигает 90,5% в случае сольтеряющей формы, 85,1% – в случае простой вирилизирующей формы ВГН, 97,8%  – в случае НВГН.

При дефекте 21-гидроксилирующего цитохрома P450 создается блок на пути синтеза кортизола. Это приводит к накоплению его предшественника – 17-гидроксипрогестерона (17-OПГ). Избыток которого затем шунтируют в интактный путь синтеза андрогенов. На иллюстрации приведены возможные пути нарушения метаболизма при НВГН.

Документы

Рекомендации английской ассоциации эндокринологов

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *